Giải trình tự gien chẩn đoán sớm chứng rối loạn hiếm gặp ở trẻ

0 Thanh Niên

Mỗi năm trên toàn thế giới có khoảng 7 triệu trẻ sơ sinh được sinh ra với các rối loạn di truyền nghiêm trọng và cần sự chăm sóc đặc biệt trong giai đoạn đầu đời.

Medical Express mới đây dẫn một báo cáo của các nhà khoa học từ Bệnh viện Đại học Utah (Mỹ) và Công ty phần mềm cung cấp các giải pháp phân tích dữ liệu gien Fabric Genomics (Mỹ) cho biết họ đã phát triển một công nghệ sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) giúp chẩn đoán nhanh chóng các chứng rối loạn hiếm gặp ở trẻ em với độ chính xác cao.

Giải trình tự gien chẩn đoán sớm chứng rối loạn hiếm gặp ở trẻ - ảnh 1

Sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) giúp chẩn đoán nhanh chóng các chứng rối loạn hiếm gặp ở trẻ em với độ chính xác cao

Shutterstock

Mỗi năm trên toàn thế giới có khoảng 7 triệu trẻ sơ sinh được sinh ra với các rối loạn di truyền nghiêm trọng và cần sự chăm sóc đặc biệt trong giai đoạn đầu đời. Tìm hiểu được nguyên nhân gây bệnh của trẻ sơ sinh là rất quan trọng để điều trị bệnh hiệu quả. Việc chẩn đoán trong vòng 24 - 48 giờ đầu tiên sau khi sinh giúp trẻ có cơ hội cải thiện tình trạng bệnh của mình tốt hơn. Tiến sĩ Mark Yandell cùng các cộng sự đã làm việc với Fabric Genomics để phát triển thuật toán Fabric GEM kết hợp AI nhằm tìm ra các lỗi DNA dẫn đến bệnh tật.

GEM sử dụng AI để học và ghi nhớ một lượng kiến thức khổng lồ, tham chiếu chéo cơ sở dữ liệu về trình tự gien từ nhiều cá thể khác nhau, thông tin bệnh lâm sàng, các kho dữ liệu y tế và khoa học, sau đó nó kết hợp tất cả với trình tự gien và hồ sơ bệnh án… để tìm thấy các biến đổi cấu trúc như là các nguyên nhân gây bệnh. Nghiên cứu này được công bố trên chuyên san Genomic Medicine.

VIDEO ĐANG XEM NHIỀU

Đọc thêm