Bài: BS. Lê Lan Phương (Phó Khoa Sinh - BV Hùng Vương TP.HCM)
Trong suốt quá trình thăm khám tiền sản, ngoài những kiểm tra thường quy như cân đo trọng lượng, huyết áp, chiều cao tử cung… và các xét nghiệm căn bản như xét nghiệm máu, nước tiểu, có thể mẹ bầu sẽ bị chỉ định làm thêm một số xét nghiệm chuyên sâu khác nếu bác sĩ thấy xuất hiện dấu hiệu cảnh báo rủi ro ở thai nhi như nguy cơ thai dị tật, bị Down, nứt đốt sống, não úng thủy… Các xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán này rất quan trọng để khẳng định có hay không các bất thường ở thai nhi, làm an lòng, hoặc ngược lại, buộc vợ chồng bạn phải lựa chọn có nên duy trì tiếp tục thai kì. Vì vậy, hiểu biết về các phương pháp giúp phát hiện thai bất thường, một số rủi ro có thể xảy ra ở mỗi phương pháp sẽ giúp mẹ bầu bình tĩnh và chủ động hơn khi đối mặt với những chỉ định xét nghiệm quan trọng trong thai kì.
Siêu âm
Trong quá trình mang thai, có 3 lần siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường hay không, đó là 12 - 14 tuần: Ở thời điểm này, siêu âm giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…). Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không. 21 - 24 tuần: Siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng, não úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng… Lần siêu âm này rất quan trọng vì đó đều là những trường hợp mà các thai phụ và gia đình thường được tư vấn chấm dứt thai kỳ. Sau thời gian đó, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa. 30 - 32 tuần: Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30 - 32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung – một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.
Xét nghiệm máu
Đo nồng độ một số chất trong máu có thể giúp xác định nguy cơ thai bị dị tật như thai vô sọ, hội chứng Down, nứt đốt sống, bất thường nhiễm sắc thể và một số các rối loạn về di truyền. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Được thực hiện từ tuần thứ 14 – 22 của thai kỳ, Triple test sử dụng máu mẹ để đo mức độ của 3 chất trong huyết thanh gồm AFP, hCG và Estriol. Nếu nồng độ AFP tăng gợi ý thai có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down, Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Mặc dù vậy, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa. Trong quá trình mang thai, các thai phụ cần thực hiện khám định kỳ, siêu âm theo đúng quy định nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ: hội chứng Down, bệnh thiếu máu… để có hướng giải quyết hợp lý. Ngoài ra việc chẩn đoán sớm các khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chân tay khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn khi sinh con.
