Nói bệnh hiếm nhưng không hiếm vì đến nay, có hơn 7.000 căn bệnh trên toàn thế giới đã được phát hiện với khoảng 350 triệu bệnh nhân . Ngoài ra, theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm được báo cáo trong cộng đồng. Ước tính cứ khoảng 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm và có khoảng 6 triệu người bị bệnh tại Việt Nam .
Tiến sĩ bác sĩ Ngô Ngọc Quang Minh - Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 chia sẻ tại sự kiện hưởng ứng Ngày Bệnh hiếm do Bệnh viện Nhi đồng 1 phối hợp cùng Sanofi Việt Nam tổ chức vào ngày 25.2.2022: “Bệnh hiếm không những đem đến những khó khăn tột cùng cho bệnh nhân và gia đình, mà còn là thách thức với y bác sĩ khi chẩn đoán, điều trị vì bệnh thường bị phát hiện ở giai đoạn muộn, trong giai đoạn đầu thường có triệu chứng mơ hồ, dễ nhầm lẫn với những bệnh lý khác”.
Là một người mẹ có cả 2 con mắc bệnh hiếm, chị Bình chia sẻ: “Hai con phát triển bình thường cho đến năm 3 tuổi thì bắt đầu đi đứng khó khăn, bố mẹ đưa con đi khám nhiều nơi nhưng mãi không tìm ra bệnh. Năm con 8 tuổi không thở được mới chuyển vào Bệnh viện Nhi đồng, nằm suốt 8 - 9 tháng, mổ khí quản sau đó về nhà, cảm giác rất suy sụp. Sau đó khoa Hồi sức mời bác Hương chẩn bệnh, sau khi xét nghiệm gen mới biết đó là bệnh hiếm Pompe”.
Theo chị Bình, quá trình điều trị bệnh gặp khá nhiều khó khăn, nhưng mọi thứ đã dần tốt hơn nhờ “đội ngũ bác sĩ tận tình hướng dẫn, tổ chức Sanofi tài trợ thuốc và các cơ quan địa phương đã hỗ trợ tiền, bảo hiểm. Sau khi truyền thuốc, mọi thứ dần khả quan hơn. Hai bé giờ đây đã có thể đi học, trí tuệ rất tốt duy chỉ có sức khỏe hơi yếu”.
Với vai trò của người mẹ có con mắc bệnh hiếm, chị Bình còn nhắn gửi “bố mẹ hãy luôn bên cạnh con, khi con có những dấu hiệu lạ phải đi khám. Và dù có thuốc chữa bệnh hay không thì cũng đừng nản lòng, mà cần chủ động tìm hiểu các nơi giúp đỡ mình nhiều hơn”.
Hiện nay, Việt Nam đã có khoa điều trị bệnh rối loạn nội tiết chuyển hóa di truyền: “Về mặt chẩn đoán, dùng những phương pháp tiên tiến nhất, đặc biệt là giải trình tự gen thế hệ mới để có cơ hội chẩn đoán trẻ mắc bệnh hiếm mà trước đây chưa chẩn đoán được. Sau khi xác định được bệnh, các bác sĩ sẽ phối hợp và lựa chọn những tiến bộ khoa học thế giới như truyền enzym thay thế,... để điều trị. Không dừng lại ở đó, nhằm giúp thế hệ sau có sức khỏe tốt hơn thế hệ trước, tại miền Nam, Bệnh viện Nhi đồng 1 sẽ phối hợp với các bệnh viện khác về những chẩn đoán tiền sản” - thạc sĩ - bác sĩ CKII Nguyễn Thị Thanh Hương, Trưởng khoa Sơ sinh 2 Bệnh viện Nhi đồng 1, cho hay.
Không chỉ có đội ngũ y bác sĩ, “cuộc chiến” này còn có sự góp mặt của đơn vị tiên phong trong hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh hiếm tại Việt Nam mang tên Sanofi.
Nhắc đến những đóng góp liên quan đến bệnh hiếm của Sanofi không thể bỏ qua chương trình Nhân đạo Sanofi Genzyme. Trong quá trình thành lập và phát triển của Quỹ Nhân đạo, Sanofi Genzyme đã cung cấp liệu pháp thay thế enzyme cho hơn 3.300 bệnh nhân rối loạn dự trữ thể tiêu bào (lysosomal storage diseases) ở hơn 100 quốc gia trên thế giới, nơi mà việc tiếp cận điều trị bị hạn chế. Ở tại Việt Nam, kể từ năm 1997, khi Sanofi Genzyme chấp thuận cho bệnh nhân đầu tiên được điều trị nhân đạo, cho đến nay, chương trình đã cung cấp điều trị nhân đạo cho 9 bệnh nhân Gaucher, 56 bệnh nhân Pompe, 4 bệnh nhân MPS I, 16 bệnh nhân MPS II trong 25 năm qua. Chi phí điều trị trung bình mỗi năm 1,5 - 12 tỉ đồng cho một bệnh nhân và tổng ngân sách lên đến 200 tỉ đồng trong một năm.
Nguồn: Sanofi
