Căn bệnh hiếm gặp khiến người phụ nữ có hơn 100 khối u trong người

Bà Michele Holbrook (55 tuổi) mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp gọi là schwannomatosis. Người mắc căn bệnh này sẽ xuất các khối u trên khắp cơ thể. 

Vì các khối u là lành tính, không phải ung thư nên các biện pháp can thiệp của y khoa có thể giúp kiểm soát và kéo dài sự sống cho bệnh nhân, theo trang tin tức Insider (Mỹ).

MINH HỌA: SHUTTERSTOCK

Lúc còn trẻ, bà Holbrook là người năng động và khỏe mạnh. Những triệu chứng bất thường đầu tiên xuất hiện cách đây 30 năm, sau khi bà sinh con trai là anh Chandler. Lúc đó, bà chỉ mới 25 tuổi.

Chân trái bà bỗng dưng bị tê liệt và mất kiểm soát, khiến bà ngã quỵ xuống đất. Người phụ nữ đến bác sĩ kiểm tra thì không phát hiện nguyên nhân. Kết quả chẩn đoán ban đầu nghi ngờ có thể bà đã bị tái phát chấn thương thể thao. Vì khi còn ở trung học, bà chơi bóng rổ và cũng bị một số chấn thương.

Cuối cùng, một bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình đã yêu cầu bà chụp MRI. Kết quả phát hiện một khối u xuất hiện ở cột sống, gần thắt lưng. Lúc đó, con trai Chandler của bà chỉ mới 3 tuổi. Bà lo sợ nếu khối u đó là ung thư thì có thể sẽ không được nhìn con lớn lên.

Các chẩn đoán sau đó xác định bà bị một dạng hiếm gặp của u sợi thần kinh gọi là schwannomatosis. Đây là căn bệnh di truyền, khiến các khối u lành tính xuất hiện dọc theo các dây thần kinh. Dù là lành tính nhưng khối u có thể gây tổn thương đáng kể cho tủy sống và các cơ quan nội tạng.

Không chỉ xuất hiện ở cột sống, khối u còn có ở gan và một số nơi khác trên cơ thể. Kể từ đó, bà Holbrook đã trải qua 10 ca phẫu thuật để cắt bỏ 13 khối u.

Nếu được kiểm soát và điều trị, bệnh u sợi thần kinh này sẽ không gây nguy hiểm đến tính mạng. Nhờ đó, dù đã qua 30 năm nhưng bà Holbrook vẫn sống. Tuy nhiên, bà phải thường xuyên khám sức khỏe, siêu âm và can thiệp kịp thời nếu khối u bắt đầu vượt khỏi tầm kiểm soát.

Trong lần kiểm tra gần nhất vào tháng 3.2023, bác sĩ cho biết bà đang có hơn 100 khối u trong cơ thể. Hiện tại, bà đang tham gia hoạt động cho Tổ chức Ung bướu Trẻ em Mỹ để giúp đỡ những đứa trẻ mắc bệnh u sợi thần kinh, theo Insider.