Điểm sáng trong điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Đây là căn bệnh nguy hiểm có thể cướp đi mạng sống của trẻ, tuy nhiên việc phát hiện và điều trị bệnh còn gặp nhiều khó khăn. Do đó, dự án nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được triển khai với sự chung tay phối hợp của nhiều bên. Dự án đang được thực hiện ngày càng rộng rãi và mang lại nhiều kết quả khả quan.

Việc phát hiện các bệnh lý RLCHBS gặp nhiều khó khăn do chúng ta chưa có chương trình tầm soát cho trẻ sơ sinh. Ngay sau khi sinh, trẻ phải được cho ăn để thích nghi với cuộc sống ngoài tử cung. Tuy nhiên, nếu trẻ có rối loạn trong chuyển hoá một trong các thành phần có trong thức ăn thì việc cho ăn này sẽ trở nên nguy hiểm.

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết: “RLCHBS được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Thức ăn có 3 dạng: protit (đạm), lipit (mỡ), gluxit (đường), được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển, nhưng vì thiếu hụt các enzyme trong quá trình hấp thu làm cho việc chuyển hóa bị tắc nghẽn.”

RLCHBS chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu. Hậu quả của RLCHBS rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể tử vong.

Tại Việt Nam, RLCHBS chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng. Từ tháng 11/2004 đến 4/2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1.953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ; và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Trong đó, 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.

Được biết, liên quan đến căn bệnh này, hiện có Dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ của công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam thực hiện.

Dự án đã tổ chức nhiều đợt hội thảo ở cả 3 miền, tập huấn cho hơn 700 y bác sĩ, cán bộ lãnh đạo các cơ sở sản – nhi trên toàn quốc. Sau một năm tích cực hoạt động, dự án đã điều trị hơn 100 em mắc RLCHBS, tài trợ sản phẩm miễn phí cho bệnh nhi trong suốt quá trình điều trị.

Tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh trước đây là 50%, thì nay giảm xuống còn khoảng 7%. Dự án đã giải quyết phần nào những nỗi lo của những ông bố bà mẹ, đồng thời tăng thêm nguồn động viên cho đội ngũ y bác sĩ trong việc điều trị bệnh. Đặc biệt, khi phát hiện bệnh, cùng với việc tiến hành điều trị cho trẻ, các bác sĩ chuyên khoa còn tư vấn cho gia đình về khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo.

“Dự án thực sự có ý nghĩa rất lớn giúp nhiều bác sĩ phụ sản tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để sớm nhận biết, chăm sóc và cứu sống trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh này. Bên cạnh đó, việc hỗ trợ các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt của MJN cho các cháu cũng rất thiết thực”, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ.

Gần 20 năm kể từ khi đến Việt Nam, Mead Johnson đã thể hiện rõ cam kết chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ em Việt Nam với rất nhiều hoạt động, dự án nhân văn, ý nghĩa xã hội to lớn. Dự án hỗ trợ trẻ em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mà công ty đã và đang theo đuổi trong nhiều năm là một điển hình.

Bà Gift Samabhandhu, Tổng Giám đốc Mead Johnson Nutrition Việt Nam nhấn mạnh rằng: “Chúng tôi cam kết tiếp tục góp phần đem lại sự khởi đầu tốt đẹp nhất cho trẻ em thông qua việc cung cấp các sản phẩm dinh dưỡng an toàn, chất lượng cao, đồng thời tăng cường và cập nhật kiến thức khoa học mới nhất cho các bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng thông qua các chương trình hội thảo, đào tạo, trao đổi khoa học…”

Trong tương lai, dự án này tiếp tục giúp tăng cường hiệu quả can thiệp các RLCHBS ở trẻ em trên toàn quốc, nhằm kịp thời phát hiện và điều trị, góp phần giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội và đem đến cho các em cuộc sống tươi đẹp, khỏe mạnh, hạnh phúc.