Hiện nay giới khoa học còn lưu giữ được bộ xương của một người đàn ông Ireland từng sống vào thế kỷ thứ XVIII, cao đến 2,44m có tên Charles Byrne và biệt danh là The Giant Ailen. Loại gen này cũng là nguyên nhân gây tăng trưởng bất thường về chiều cao của nhiều người sống cùng khu vực với Charles Byrne.
Charles Byrne sinh năm 1761 tại Littlebridge, Bắc Ireland, từng là nhân vật nổi tiếng ở London về chiều cao ngoại hạng. Ông chỉ sống được 22 năm do rối loạn chức năng uống. Sau khi chết, bộ xương của ông được bác sĩ Lohn Hunter thu thập và đưa vào viện bảo tàng thuộc trường đại học y khoa Hoàng gia, nơi chuyên đào tạo các bác sĩ phẫu thuật.
Mới đây, các nhà khoa học Anh và Đức đã trích xuất DNA từ bộ răng của Charles Byrne để nghiên cứu. Họ đã phát hiện phiên bản đột biến gen của loại protein tương tác aryl-hydrocarbon (AIP), vốn cũng xuất hiện trong những bệnh nhân quá khổ từ bốn gia đình ở Bắc Ireland.
Loại gen này gây tăng trưởng khối u trong tuyến yên dẫn đến tình trạng cao lớn bất thường như Byrne hoặc bị hội chứng acromegaly với các biểu hiện: da dày, bàn tay, bàn chân to quá khổ, gương mặt biến dạng và các bộ phận khác tăng trưởng bất thường.
Báo Daily Mail dẫn lời giáo sư Mark Thomas cho biết kết quả của việc nghiên cứu rất có ý nghĩa đối với những người nghi ngờ có nguy cơ mắc bệnh. Họ sẽ được xét nghiệm AIP để có phương cách điều trị thích hợp trước khi bệnh phát ra.
Tạ Xuân Quan
Bình luận (0)