Bạn An thân mến. Chúng tôi xin chia sẻ và hết sức thông cảm với nỗi đau của bạn. Tôi xin được phép trình bày tóm tắt những vấn đề chủ yếu nhất về hội chứng Down.
Hội chứng Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh dẫn đến trẻ bất thường về tâm thần và thể chất, nguyên nhân là do sự rối loạn về nhiễm sắc thể, đứa trẻ bị dư toàn bộ hay một phần cặp nhiễm sắc thể thứ 21 trong bộ nhiễm sắc thể của con người (có tất cả 46 nhiễm sắc thể). Người ta lấy tên của một bác sĩ người Anh John Langdon Haydon Down là người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1866. Nguyên nhân căn bản là do sự trục trặc trong sự phân chia tế bào để tạo giao tử, đa số trường hợp xảy ra từ lúc trứng và tinh trùng chưa gặp nhau, cặp nhiễm sắc thể thứ 21 không tách ra được, dẫn đến toàn bộ tế bào trong cơ thể vốn cùng phát triển từ một tế bào đã thụ tinh sẽ có cùng 3 nhiễm sắc thể thứ 21 (Trisomy). Tuy nhiên không phải hội chứng Down nào cũng giống nhau, nó gồm có 3 dạng: Dạng Down hoàn toàn (95% các trường hợp), dạng nhẹ (thể khảm - 1,1%) và dạng không có biểu hiện ra ngoài (dạng chuyển đoạn - 4%).
Người ta đã nhận ra rằng có sự tương quan giữa tuổi mẹ và khả năng trẻ có hội chứng Down. Khoảng 1/1.500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi, 1/1.000 bà mẹ trên 30 tuổi và 1/100 bà mẹ trên 40 tuổi. Như vậy ở tất cả lứa tuổi của mẹ đều có khả năng có con bị Down, và càng lớn tuổi thì khả năng này càng tăng.
Phòng ngừa hội chứng Down hiện nay ngoài việc khuyến khích không sinh con quá muộn (mẹ trên 35 tuổi), người ta còn có khả năng phát hiện sớm hội chứng Down ngay lúc mẹ còn đang mang thai. Phương pháp phát hiện sớm bao gồm việc chọc dò nước ối để thử tế bào có dư nhiễm sắc thể thứ 21 hay không, thử máu mẹ để tìm một số chất sinh lý trong thai kỳ có biến đổi khác thường không (alpha fetoprotein, hCG, Estriol, Inhibin A…).
Trường hợp của bạn chúng tôi nghĩ nên và rất nên sinh đứa con tiếp theo, tuy không khẳng định được đứa con sau có mắc Down hay không. Việc quan trọng là phải đến bệnh viện chuyên về phụ sản để được theo dõi và tầm soát hội chứng Down ngay từ lúc mang thai, để có sự lựa chọn đúng đắn và phù hợp.
Bs Nguyễn Thành Úc
Bình luận (0)