Không có kiến thức về kinh doanh cũng như khoa học, một người cha ở Mỹ vẫn tìm mọi cách bào chế thuốc cứu các con.
Không có kiến thức về kinh doanh cũng như khoa học, một người cha ở Mỹ vẫn thành lập công ty để nghiên cứu liệu pháp chữa một căn bệnh nan y hiếm gặp mà hai đứa con của mình đang mắc phải và nhờ đó, các con của ông vẫn sống cho đến hôm nay.
Trang Mirror gọi ông Lee Chester, 37 tuổi đến từ Anh là ông bố tốt bụng nhất năm sau khi ông quyết định “chia sẻ” một quả thận của mình để cứu sống cô con gái 3 tuổi.
Bản án tử
Đài truyền hình Fox News ngày 28.8 cho biết năm 1996, hai đứa con nhỏ của ông John Crowley, ở TP Princeton, bang New Jersey , Mỹ, được chẩn đoán mắc bệnh Pompe, một căn bệnh mà các bác sĩ xem là bản án tử.
Vào thời điểm đó, John Crowley và Aileen, vợ của ông, nhận thấy đứa con gái Megan của họ đã 15 tháng tuổi nhưng vẫn chưa biết đi và không tự vịn đứng dậy trong giường cũi.
Crowley nói: “Megan được chẩn đoán mắc bệnh Pompe khi đứa em trai của nó Patrick mới bảy ngày tuổi. Các bác sĩ nói với chúng tôi rằng đây là một căn bệnh hiếm gặp, có thể gây tử vong. Họ cảnh báo Megan sẽ không sống qua hai tuổi và Patrick cũng có thể mắc bệnh này”. Vài tháng sau đó, Patrick được đưa đến bệnh viện làm xét nghiệm và John Crowley nhận được tin sét đánh rằng cháu bé cũng đang mắc bệnh Pompe.
Ông John Crowley và cô con gái Megan lúc còn nhỏ Ảnh: Fox News
Bệnh Pompe là một chứng rối loạn thần kinh cơ khiến cơ của người bệnh bị yếu đi do bệnh nhân bị thiếu hụt Lysosomal alpha-glucosidase, một loại enzyme quan trọng có tác dụng phá tan đường tích trữ trong các tế bào cơ khắp cơ thể. Căn bệnh này sẽ khiến cơ tim phì đại dẫn đến suy tim và gây tử vong cho người bệnh. Đây là căn bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/40.000 ở Mỹ.
“Chúng tôi chưa bao giờ nghe đến căn bệnh Pompe”, Crowley nói.
Không có phương thuốc chữa trị nào đối với bệnh Pompe vào lúc đó và các bác sĩ nói với vợ chồng Crowley rằng hai đứa con họ sẽ ốm nặng và trở nên yếu ớt. Trong vòng sáu tháng sau ngày Megan được chẩn đoán, vợ chồng Crowley phải túc trực tại phòng chăm sóc tích cực ở bệnh viện của địa phương, nơi Megan được thở máy.
Crowley cho biết đó là khoảng thời gian vợ chồng ông không bao giờ quên khi chứng kiến con gái kiên cường chống chọi lại bệnh tật. Ông nói: “Tôi nhận thấy quyết tâm chiến đấu trong mắt của con gái và biết rằng nó không bỏ cuộc. Khi thấy con gái không bỏ cuộc, chúng tôi cũng sẽ không bỏ cuộc”.
Lập công ty nghiên cứu thuốc
Đôi vợ chồng đau khổ Crowley thừa nhận rằng họ không biết những gì cần làm để chống lại căn bệnh này hoặc phải bắt đầu từ đâu nhưng tình yêu của họ với hai đứa con ốm yếu đã mở ra một con đường sống cho chúng.
Crowley nói: “Chúng tôi không biết rằng liệu chúng tôi có thể thay đổi tiến trình căn bệnh của các con hay không nhưng chúng tôi muốn không bao giờ phải hối tiếc vì đã không cố hết sức có thể. Điều chúng tôi đã làm là giúp thúc đẩy nghiên cứu bệnh Pompe và mang lại sự chú ý cũng như các nguồn lực đối với căn bệnh này”.
Hai vợ chồng Crowley đã làm việc với các tổ chức phi lợi nhuận để kêu gọi quyên góp tiền hỗ trợ nghiên cứu bệnh Pompe. Vào năm 2000, với sự giúp đỡ của một người bạn là một nhà khoa học, Crowley đã thành lập công ty công nghệ sinh học Novazyme Pharmaceuticals với hy vọng sẽ tìm ra cách thức chữa trị bệnh Pompe.
Crowley tâm sự: “Tôi không có ý niệm nào về cách điều hành một công ty công nghệ sinh học và không biết gì về khoa học nhưng sau đó, tôi nhanh chóng đắm chìm trong thế giới đó. Công ty đã phát triển một liệu pháp chữa trị bệnh Pompe mà ba năm sau đó được áp dụng cho các con của tôi. Tính đến nay, hai con của tôi đã tiếp nhận liệu pháp chữa trị này 13 năm”.
Megan và Patrick đã được tiếp nhận liệu pháp truyền enzyme bổ sung được gọi là Lumezyme. “Những gì enzyme này làm là thay thế enzyme bị mất hoặc thiếu hụt ở bệnh nhận Pompe. Nó được thiết kế để đi vào các tế bào cơ, bao gồm tế bào cơ tim, tế bào cơ hoành (vốn đóng vai trò quan trọng trong hô hấp) và giúp phục hồi chức năng cơ ở mức tốt nhất có thể”, Crowley giải thích.
Phương thuốc này đã cứu sống hai đứa con của Crowley và hàng ngàn bệnh nhân Pompe trên toàn thế giới. Crowley nhận thấy rằng chỉ trong một năm tiếp nhận liệu pháp chữa trị Lumezyme, tim của Megan và Patrick vốn nở to do bệnh Pompe tiến triển, đã trở lại kích cỡ bình thường. Giờ đây, Megan, đã 19 tuổi và đang theo học Đại học Notre Dame. Cô vẫn cần y tá chăm sóc thường trực.
Crowley biết rằng liệu pháp này còn có thể hiệu quả hơn nữa nếu được cải thiện. Vì vậy, ông đã bán công ty Novazyme Pharmaceuticals cho tập đoàn dược phẩm Genzyme Corp rồi thành lập một công ty công nghệ sinh học khác có tên gọi Amicus Therapeutics vào năm 2005. Với kinh nghiệm gần 20 năm nghiên cứu bệnh Pompe, đội ngũ của ông đã phát triển thuốc điều trị Pompe thế hệ thứ hai và loại thuốc này đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng
“Điều trở ngại lớn nhất cho liệu pháp điều trị hiện nay là thuốc không nhắm đến chính xác những nơi nó cần đến. Nó không tiếp cận được các mô và tế bào đang cần nó để bổ sung một hoạt động đang thiếu vì vậy, chúng tôi có thể giải quyết điều này trong quá trình phát triển thuốc điều trị Pompe thế hệ thứ hai”, Hung Do, giám đốc khoa học ở Amicus Therapeutics cho biết.
Tấm lòng người cha vĩ đại của Crowley đã được nhiều cuốn sách và phim ảnh ở Mỹ khắc họa bao gồm cuốn sách tựa đề: “Làm sao một người cha huy động 100 triệu USD và gây chấn động giới chuyên gia y tế trong nỗ lực cứu các con”.
Bình luận (0)