Phát hiện gien liên quan đến sỏi thận

Nghiên cứu mới đây của các chuyên gia thuộc trường y ĐH Washington (Mỹ) vừa hé lộ một số nguyên nhân gây ra sỏi thận, trong đó đáng chú ý là việc phát hiện một loại gien dẫn tới chứng bệnh khá phổ biến này.

Ảnh: shutterstock

Theo thông tin từ tờ Times of India, nhóm chuyên gia do PGS-TS y khoa Jianghui Hou dẫn đầu đã tiến hành nghiên cứu trên chuột - loài có cấu tạo và chức năng thận hoạt động tương tự như con người, để khám phá những tác nhân làm tăng nguy cơ bị sỏi thận. Theo đó, nhóm phát hiện ngoài những yếu tố như uống ít nước, có chế độ ăn quá nhiều muối - vốn khiến nước tiểu đặc lại, tạo điều kiện để các khoáng chất như canxi tích tụ, gây ra sỏi thận - thì một loại gien mang tên claudin-14 cũng là tác nhân làm tăng đến 65% nguy cơ bị sỏi thận.

Cụ thể, gien claudin-14 luôn ở trạng thái không hoạt động bên trong thận do bị “khóa” bởi 2 hai đoạn ARN ngắn của nhiễm sắc thể ADN.  Lúc này, hệ thống lọc của thận thực hiện tốt chức năng vốn dĩ của mình nên các khoáng chất như canxi, magiê dễ dàng đi qua thận để được tái hấp thu vào máu và sau đó chuyển đến “nuôi sống” các tế bào trong cơ thể. Nhưng chỉ cần áp dụng chế độ ăn nhiều muối, uống ít nước thì 2 đoạn ARN sẽ “mở khóa” cho gien claudin-14 hoạt động và khi hoạt động của gien này gia tăng sẽ ngăn trở quá trình tái hấp thu khoáng chất canxi vào máu. Do canxi không thể hấp thu vào máu nên lượng canxi dư thừa sẽ đi vào nước tiểu và dần dần theo thời gian dễ hình thành nên sỏi trong thận hay bàng quang. Khi kích thước sỏi gia tăng thì xuất hiện nhiều cơn đau do sỏi dễ bị kẹt ở niệu quản, bàng quang hoặc niệu đạo, cản trở đường lưu thông của nước tiểu và làm thận bị ứ nước.

Từ phát hiện nói trên, nhóm nghiên cứu tỏ ra lạc quan khi hiểu được cơ chế ảnh hưởng của gien claudin-14 để có thể tiến hành thử nghiệm những phương thức ngăn ngừa - điều trị sỏi thận mới trên người. Chẳng hạn như phát triển loại thuốc kiểm soát hoạt động của gien claudin-14 nhằm hạn chế việc hình thành sỏi thận; hay phát triển phương pháp đo hàm lượng protein chứa claudin-14 hiện diện trong nước tiểu bài tiết ra ngoài, để từ đó áp dụng chế độ dinh dưỡng ngăn không cho các khoáng chất như canxi tích tụ, gây ra sỏi ngay từ rất sớm.

Nhật Vân