Trong một loạt thí nghiệm mang tính đột phá, các nhà nghiên cứu đã khóa được hoạt động của nhiễm sắc thể thừa chịu trách nhiệm cho hội chứng Down, mở đường cho các phương pháp điều trị trong tương lai. Thành tựu này đánh dấu bước tiến quan trọng đầu tiên, tiến đến một “liệu pháp nhiễm sắc thể” cho những người bị Down, theo tờ The Guardian dẫn nhận xét của giới chuyên gia.
|
|
Ở người khỏe mạnh, hầu hết các tế bào trong cơ thể đều mang theo 23 cặp nhiễm sắc thể, vốn nắm giữ gần như mọi gien cần thiết vận hành cơ thể con người. Tuy nhiên, tình trạng trục trặc trong giai đoạn phân chia ban đầu của phôi người đôi khi có thể tạo thành một đứa trẻ với quá nhiều nhiễm sắc thể. Hội chứng Down xảy ra khi tế bào có thừa một cặp nhiễm sắc thể thứ 21. Nhóm của chuyên gia Jeanna Lawrence, Giáo sư Đại học Massachusetts (Mỹ), đã sử dụng kỹ thuật “chỉnh sửa gien”, tức quá trình cho phép cắt và dán một đoạn ADN, nhằm thả gien gọi là XIST vào bên trong nhiễm sắc thể thừa ở các bệnh nhân Down. Khi an vị, gien này kích hoạt sự sản sinh phiên bản phân tử gọi là RNA, có tác dụng loại bỏ hoạt động của nhiễm sắc thể thừa. Theo báo cáo trên chuyên san Nature, đội ngũ chuyên gia Mỹ đã bắt đầu cuộc nghiên cứu nhằm ngăn chặn hội chứng Down ở chuột, bằng cách tắt đi hoạt động của nhiễm sắc thể thừa thứ 21 trong giai đoạn đầu của phôi chuột.
Các nghiên cứu trước đây cho thấy gien XIST đóng vai trò thiết yếu trong quá trình phát triển một con người bình thường. Giới tính của người được quyết định bởi sự kết hợp của nhiễm sắc thể X và Y, với đàn ông là XY còn phụ nữ là XX. Gien XIST nằm trên nhiễm sắc thể X, nhưng chỉ có tác dụng đối với phụ nữ. Khi được bật lên, nó khóa chức năng của nhiễm sắc thể X thứ hai. Công trình nghiên cứu của nhóm chuyên gia Lawrence chứng tỏ rằng XIST có thể tắt hoạt động của các nhiễm sắc thể khác, mở đường cho các liệu pháp điều trị những tình trạng rối loạn “bộ ba nhiễm sắc thể”, chẳng hạn như hội chứng Edward và hội chứng Patau, gây nên do sự xuất hiện của nhiễm sắc thể thừa lần lượt ở nhiễm sắc thể thứ 18 và 13.
Theo thống kê, mỗi năm có khoảng 750 trẻ mắc hội chứng Down chào đời tại Anh. Hầu hết bệnh nhân đều gặp phải tình trạng khó tiếp thu kiến thức từ thế giới bên ngoài. Bất chấp các tiến bộ vượt bậc trong ngành chăm sóc sức khỏe, cho phép các bệnh nhân có thể sống khỏe mạnh đến tuổi trung niên, những người mắc chứng di truyền này đối mặt với nguy cơ bị khiếm khuyết về tim, rối loạn máu và ruột, cũng như vấn đề về tuyến giáp. Dù còn phải đợi một khoảng thời gian nữa trước khi chính thức có liệu pháp điều trị hoàn chỉnh, báo cáo trên được đánh giá sẽ thúc đẩy nỗ lực nghiên cứu các biện pháp nhằm cải thiện các triệu chứng thông thường của hội chứng Down, từ bệnh bạch cầu đến tình trạng mất trí nhớ sớm.
Tụ Yên
>> Hội chứng Down tăng nguy cơ mất trí
>> Xét nghiệm máu biết hội chứng Down
>> Xét nghiệm ADN để chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi
Bình luận (0)