Cần phát hiện kịp thời bệnh ‘di truyền lặn’ trong thai kỳ

Tuy nhiên, nếu thai nhi được phát hiện sớm thì sẽ có giải pháp can thiệp ngay sau sinh và điều trị kịp thời giúp bé có cuộc sống tốt hơn.

Chủ động tầm soát các bệnh về gen trước khi kết hôn luôn là điều mà giới y khoa luôn khuyến khích các cặp đôi sắp cưới. Thế nhưng, không phải ai cũng biết và ý thức tầm quan trọng của việc này.

Trong khi đó, bệnh di truyền là bệnh cha mẹ truyền sang cho con cái qua các bất thường về gen, nhiễm sắc thể. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X... Trong đó, bệnh di truyền lặn là bệnh gây ra do con “thừa hưởng” 2 gen bất thường của cả cha lẫn mẹ.

Theo các nhà khoa học, mặc dù cha mẹ không có dấu hiệu bệnh nhưng vẫn có thể truyền gen lặn bất thường sang con. Nếu cả cha lẫn mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một bệnh di truyền lặn thì con của họ sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh.

Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một bệnh di truyền lặn thì con của họ có 25% nguy cơ mắc bệnh Nguồn ảnh: Shutterstock

Theo Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ và các nghiên cứu, hiện có 5 bệnh thể ẩn có tỷ lệ người châu Á mang gen bệnh cao. Đó là các bệnh Thalassemia (cả 2 thể alpha và beta), rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu và điếc bẩm sinh do di truyền.

Trong đó, Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân chia khắp toàn cầu nhưng có tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó có Việt Nam nhưng phần lớn thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.

Nguyên lý di truyền gen lặn từ cha mẹ sang con Nguồn ảnh: Gene Solutions

Dưới đây là những nguy cơ mà trẻ phải đối mặt nếu chẳng may mắc phải các bệnh di truyền thể ẩn:

Thalassemia: Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân Thalassemia có thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết....

Rối loạn chuyển hóa đường galactose: Là tình trạng cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường galactose (có trong chế phẩm sữa và các loại sữa có nguồn gốc động vật, kể cả sữa mẹ). Các biến chứng phổ biến là: trẻ bị đục thủy tinh thể sớm, chậm phát triển tâm thần vận động, mắc bệnh gan…

Thiếu hụt men G6PD: G6PD là men giúp giữ cho màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây ô-xy hóa. Ở trẻ sơ sinh, chất này ứ nhiều sẽ thấm vào não gây tổn thương não không hồi phục và sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của bé về sau.

Bệnh Phenylketon niệu: Nếu không được chẩn đoán sớm sau sinh và điều trị kịp thời sẽ gây nên tổn thương não không hồi phục, co giật, đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ,…

Điếc bẩm sinh: Nếu không điều trị trong vòng 2 năm đầu sẽ dẫn đến mất khả năng nói và ngôn ngữ.

Khi quyết định có em bé, các cặp đôi có thể đến các bệnh viện phụ sản để thực hiện xét nghiệm gen cho chính mình. Xét nghiệm này giúp cha mẹ phát hiện họ có mang gen bất thường của một bệnh di truyền nào đó không. Nếu kết quả là có, có thể cân nhắc việc sinh con hoặc lựa chọn phôi không mang gen bệnh khi làm thụ tinh nhân tạo nhằm sinh con khỏe mạnh.

Xét nghiệm triSure có thể phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác cao Nguồn ảnh: Gene Solutions

Nếu bỏ qua bước này, cha mẹ cũng có thể chọn phương pháp sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm các bất thường và can thiệp kịp thời để giúp trẻ có cuộc sống tốt hơn sau khi chào đời.

Trước đây, các bước tầm soát chủ yếu được thực hiện sau khi em bé chào đời, việc phát hiện muộn có thể gây hậu quả đáng tiếc. Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, đặc biệt là lĩnh vực di truyền học và với xét nghiệm triSure - NIPT, ngay từ 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, mẹ bầu đã có thể chủ động tầm soát các bệnh lý di truyền lặn (có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao đề cập ở trên) song song với quá trình thăm khám thai định kỳ. Tầm soát sớm các bệnh lý này trong thai kỳ cũng là khuyến nghị của Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả thai phụ ở mọi độ tuổi. 

triSure là xét nghiệm NIPT tích hợp tầm soát 5 bệnh thể ẩn trước sinh Xét nghiệm triSure - NIPT là giải pháp sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và các bất thường số lượng NST khác. Đặc biệt, từ tháng 5.2020, xét nghiệm này còn tích hợp tầm soát nguy cơ mắc 5 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến cho con qua việc phân tích máu mẹ như: Rối loạn chuyển hóa galactose, điếc bẩm sinh do di truyền, Phenylketon niệu, thiếu hụt men G6PD và bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (cả 2 thể alpha và beta). Đặc biệt, với 5 bệnh di truyền lặn đơn gen, khi thực hiện xét nghiệm triSure mà mẹ dương tính, cha sẽ được xét nghiệm gen bằng phương pháp phết niêm mạc má (miễn phí). Nếu cha tiếp tục dương tính, con sinh ra có 25% mắc bệnh. Lúc đó, bé sẽ được xét nghiệm miễn phí trên gen lặn (đã xác định) ở cha mẹ. Để biết thêm thông tin, vui lòng truy cập: https://genesolutions.vn/san-pham/trisure hoặc https://www.facebook.com/triSure.GeneSolutions