Giải mã trình tự hệ gen người Việt

Đây là thành quả của các nhà khoa học thuộc Viện Nghiên cứu tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec (VRISG).

Nhóm nghiên cứu của Viện Nghiên cứu tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec (thuộc hệ thống y tế Vinmec) đã chính thức công bố kết quả của dự án nghiên cứu giải trình tự hệ gen người Việt sau nhiều năm theo đuổi.

GS-TS Nguyễn Thanh Liêm (ảnh), Viện trưởng VRISG, chủ nhiệm đề tài, chia sẻ nhiều lĩnh vực sức khỏe và bệnh tật của con người liên quan chặt chẽ đến bộ gen như ung thư, các bệnh di truyền, chuyển hóa thuốc, già hóa, đặc biệt là sự phát triển của y học cá thể hóa trong những năm gần đây... Tuy nhiên trước đây chúng ta có rất ít nghiên cứu về bộ gen người VN nên thường phải tham chiếu từ bộ gen người nước ngoài. Sự tham chiếu như vậy có nhiều hạn chế do sự khác biệt về bộ gen của các chủng tộc/dân tộc; vì vậy rất cần có một nghiên cứu giải mã bộ gen người Việt để cung cấp dữ liệu tham chiếu cho các nghiên cứu về sức khỏe, bệnh tật cũng như góp phần làm sáng tỏ nguồn gốc tổ tiên của người Việt.

Chúng tôi tự hào vì nghiên cứu này mang nhiều ý nghĩa rất quan trọng, vô cùng hữu ích bởi đây là cơ sở dữ liệu lớn nhất từ trước đến nay về bộ gen của người Việt thông qua việc giải mã bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh kết hợp với 101 bộ gen được công bố trước đó. Kết quả nghiên cứu đã công bố hơn 24 triệu điểm biến đổi, trong đó có hơn 700 nghìn điểm mới hoàn toàn. Theo đó, hệ gen người Việt có sự khác biệt so với hệ gen các quần thể người khác thể hiện qua sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền. Cụ thể, công trình phát hiện 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác.

Trong nghiên cứu này chúng tôi đã sử dụng các công nghệ hiện đại nhất như giải trình gen bằng máy Hiseq 4000 của Illumina (Mỹ), máy hiện đại nhất trên thế giới vào thời điểm nghiên cứu bắt đầu tiến hành năm 2017, sử dụng kỹ thuật Tin-Sinh học (Bioinformatic) để phân tích dữ liệu đồ sộ thu được từ máy giải trình tự gen.

Lần đầu tiên các nhà khoa học VN đã độc lập tiến hành các công nghệ phức tạp để giải mã và phân tích dữ liệu bộ gen người Việt. Kết quả nghiên cứu là cơ sở tham chiếu quan trọng cho các nghiên cứu y - sinh học có liên quan đến sức khỏe, bệnh tật và nhân chủng học của người Việt.

Cũng như các dự án quốc tế khác, chúng tôi tuyển chọn những người tham gia có ít nhất 3 đời là người Kinh, khỏe mạnh, gia đình không có tiền sử mắc các bệnh di truyền phổ biến và các người tham gia không có quan hệ huyết thống.

Số lượng mẫu là một yếu tố quan trọng trong nghiên cứu về quần thể. Hệ gen của một người là sự kết hợp từ rất nhiều hệ gen của tổ tiên (ví dụ, hệ gen của bạn là sự kết hợp của hệ gen 2 bố mẹ, 4 ông bà, 8 cụ, 16 kị...). Nhiều nghiên cứu về mối quan hệ giữa các quần thể người trên thế giới đã được tiến hành dựa vào phân tích hệ gen. Đối với châu Á, tiêu biểu là dự án phân tích hệ gen của 1.928 người bao gồm 73 quần thể người châu Á (trung bình 26 người trong một quần thể, đáng tiếc là không có người Kinh VN).

Vì hệ gen của một người là sự kết hợp của rất nhiều hệ gen tổ tiên, kết quả phân tích với một số lượng mẫu vừa phải như trong nghiên cứu trên vẫn cho kết quả đáng tin cậy và đã được đăng trên tạp chí Science là tạp chí quốc tế uy tín hàng đầu trên thế giới.

Trong nghiên cứu này, chúng tôi phân tích hệ gen của 719 người từ 12 quần thể (trung bình 60 người trong một quần thể). So sánh với các nghiên cứu quần thể bằng phân tích toàn bộ hệ gen trên thế giới, số lượng mẫu trong nghiên cứu của chúng tôi là phù hợp để có các kết quả đáng tin cậy.

Cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt của nghiên cứu này được công khai và sử dụng miễn phí trên trang web genomes.vn. Đây là nguồn dữ liệu tham chiếu quan trọng cho các nghiên cứu và ứng dụng y sinh, dược học, lịch sử...

Chúng tôi sẽ tiếp tục nhiều nghiên cứu liên quan đến bộ gen như: xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzheimer...) sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và kỹ thuật tin - sinh học. Chúng tôi cũng dự kiến tiến hành xây dựng một “Lá số tử vi sinh học về bệnh tật và sức khỏe” liên quan đến bộ gen để giúp phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh tật.

Đặc biệt, dự án nghiên cứu giải trình tự hệ gen người Việt nghiên cứu xác định phổ đột biến gen của trẻ em VN bị tự kỷ nhằm trả lời câu hỏi mức độ đáp ứng với liệu pháp điều trị bằng ghép tế bào gốc cho trẻ tự kỷ có liên quan đến đột biến gen không và cũng là tiền đề để hướng tới chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán sớm sau sinh và sản xuất thuốc điều trị đặc hiệu cho trẻ tự kỷ.