Người mang gene bệnh là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện nên bản thân người mang gene bệnh chủ quan và trở thành nguồn di truyền gene trong cộng đồng. Họ có thể sẽ sinh ra con bị bệnh nếu kết hôn với người cũng mang gene bệnh (xác suất mỗi lần sinh con bị bệnh là 25%).
Tại VN, người mắc thalassemia thể nặng cần điều trị thường xuyên là trên 20.000, trong đó, 44% là trẻ em dưới 15 tuổi. Mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó trên 2.000 trẻ bị bệnh thể nặng. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm VN ước cần hơn 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. Hiện nay, phương pháp điều trị chính cho người mắc bệnh tan máu bẩm sinh là truyền máu và thải sắt. Nếu không được điều trị kịp thời bệnh nặng sẽ gây ra các triệu chứng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim...
Thalassemia có thể chủ động phòng tránh với xét nghiệm máu đơn giản ngay tại các phòng khám từ tuyến huyện, chi phí rất thấp giúp phát hiện người mang gene. Sẽ làm các xét nghiệm sâu ở tuyến trên khi có các dấu hiệu chỉ báo bệnh.
Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan máu, thuộc nhóm bệnh di truyền, cần điều trị suốt đời. Bệnh có cả hai giới với tỷ lệ ngang nhau. Các bạn trẻ trước kết hôn nên xét nghiệm máu để sàng lọc nguy cơ. Khi cả hai người cùng mang gene bệnh Thalassemia kết hôn nên được các bác sĩ tư vấn trước mang thai để sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh.
Bình luận (0)