Xét nghiệm gen biết trước nguy cơ ung thư di truyền trong tương lai

Chị N.T.L (43 tuổi, Q.Tân Bình) bàng hoàng khi nhận kết quả chẩn đoán bị ung thư vú. Bi kịch hơn, chị không phải là người duy nhất mắc phải căn bệnh này trong gia đình. Trước đó, hai người thân của chị cũng đã qua đời vì ung thư buồng trứng và ung thư tuỵ. Sau đó, em gái của chị L. cũng được chẩn đoán ung thư vú từ rất trẻ.

Chị L. không hiểu chuyện gì đang xảy ra với gia đình mình vì cha mẹ chị hoàn toàn không mắc ung thư. Điều này khiến chị và mọi người trong nhà hoang mang. “Liệu ung thư có di truyền trong gia đình không? Có cách nào để phòng ngừa cho con cháu?” là câu hỏi mà chị L luôn quyết tâm tìm lời giải đáp.

GS.TS Trương Đình Kiệt cho rằng việc phát triển ứng dụng xét nghiệm di truyền sẽ trở thành nền tảng cốt lõi cho y học chính xác

Chị L. đã được các bác sĩ chuyên về di truyền tư vấn xét nghiệm giải trình tự gen. Chỉ mất 2 phút phết niêm mạc má và 14 ngày phân tích, bộ gen của của chị L. cho thấy “mang đột biến gây bệnh trên gen BRCA1 liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền”. Bác sĩ khuyên người thân của chị L. nên làm xét nghiệm gen. Kết quả cho thấy, cha của chị L. mang gen đột biến BRCA1, dẫn đến đời con cháu mắc nguy cơ ung thư di truyền.

Nói về trường hợp như chị L. kể trên, GS.TS Trương Đình Kiệt - Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, là chuyên gia đầu ngành đã chứng kiến từng bước đi của ngành Di truyền học còn khá non trẻ tại Việt Nam, chia sẻ: “Nếu trở lại 10 năm trước, nhắc đến bệnh di truyền, người ta chỉ biết lắc đầu ngao ngán bởi gen hay di truyền dường như là yếu tố thần bí. Nhưng vài năm trở lại đây, người dân đã có thể chủ động tầm soát để đánh giá sớm nguy cơ mắc ung thư từ gen. Đó là một bước tiến lớn”.

GS.TS Trương Đình Kiệt cho biết, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions là một trong những đơn vị tiên phong nghiên cứu kỹ thuật xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới dành riêng cho người Việt.

“Chính nhờ xét nghiệm gen đã giúp phát hiện sớm gen đột biến có nguy cơ gây ung thư, từ đó hỗ trợ phòng ngừa và tầm soát sớm hiệu quả, tiết kiệm được thời gian và công sức, chi phí y tế. Xét nghiệm gen càng phổ biến thì càng tạo nên nền tảng tốt để hướng đến nền y học chính xác trong tương lai. Đó cũng là xu hướng tất yếu của y học hiện đại trên thế giới”- GS.TS Trương Đình Kiệt nhận định.

Kết quả xét nghiệm âm tính nghĩa là không tìm thấy gen đột biến gây bệnh mà gói xét nghiệm được thiết kế để phát hiện, cho thấy bạn không có nguy cơ mắc ung thư di truyền liên quan đến gen được xét nghiệm. Một kết quả xét nghiệm di truyền âm tính không đồng nghĩa là bạn sẽ “miễn nhiễm” với ung thư, mà là nguy cơ ung thư của bạn giống với dân số chung, bạn vẫn cần quan tâm và chăm sóc sức khỏe điều độ, tầm soát thường xuyên để ngăn ngừa ung thư do yếu tố môi trường hay lối sống.

Kết quả xét nghiệm dương tính nghĩa là đã tìm được gen đột biến gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền. Việc phát hiện biến thể gây bệnh sẽ giúp các chuyên gia tính toán được nguy cơ gia tăng mắc các loại ung thư liên quan, để đưa ra các phương án phòng ngừa tích cực và phát hiện sớm ung thư. Thành viên trong gia đình của người mang gen đột biến sẽ ý thức được nguy cơ mắc ung thư di truyền của bản thân và nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền để đánh giá khả năng mang gen đột biến của mình. Với những bệnh nhân bị ung thư, xét nghiệm di truyền giúp bác sĩ có thể đánh giá sự ảnh hưởng giữa gen đột biến phát hiện và loại ung thư đang mắc để lựa chọn điều trị phù hợp.

Xét nghiệm gen đã giúp phát hiện sớm gen đột biến có nguy cơ gây ung thư, từ đó hỗ trợ phòng ngừa và tầm soát sớm hiệu quả

Tư vấn di truyền được khuyến cáo thực hiện trước và sau xét nghiệm gen tầm soát ung thư di truyền, đặc biệt với các kết quả dương tính. Đội ngũ tư vấn là các chuyên gia di truyền và các bác sĩ có kinh nghiệm về ung thư di truyền.

Theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa - Cố vấn khoa học tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, y văn thế giới ghi nhận các bệnh ung thư có yếu tố di truyền chiếm khoảng 5-10%. Các bệnh ung thư di truyền thường gặp như: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư nội mạc tử cung, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tụy, ung thư thận, ung thư hắc tố ở da và ung thư nguyên bào võng mạc…

Đặc điểm của ung thư di truyền là một gen đột biến sẽ làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác nhau, tạo thành những hội chứng. Các nhà nghiên cứu đã tìm ra các đột biến trong các gen cụ thể với hơn 50 hội chứng ung thư di truyền, là những rối loạn có thể khiến các cá nhân phát triển một số bệnh ung thư. Như đột biến gen BRCA1 sẽ gây ra hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC), làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tụy…

TS Nguyễn Hoài Nghĩa cho rằng tầm soát sớm luôn là cách phòng ngừa ung thư di truyền hiệu quả nhất

TS Hoài Nghĩa cho biết thêm, hiện nay, xét nghiệm gen trong ung thư có thể chia thành 3 nhóm: tầm soát nguy cơ ung thư di truyền; chẩn đoán sớm ung thư bằng “sinh thiết lỏng” và hỗ trợ điều trị trúng đích ung thư. Riêng với lĩnh vực hỗ trợ điều trị trúng đích ung thư, xét nghiệm gen giúp giải mã đặc điểm khối u, phân biệt tế bào ung thư và tế bào bình thường, tiêu diệt trúng đích tế bào bệnh, giúp giảm thiểu các tác động đến sức khỏe bệnh nhân.

TS Hoài Nghĩa cho biết quy trình tầm soát rất đơn giản, mỗi người chỉ cần tự phết niêm mạc má (trong khoang miệng) bằng que gòn tại nhà, sau đó gửi về Viện để rà soát “bệnh án tương lai”. “Khi kết quả dương tính, bệnh nhân hoặc người có nguy cơ sẽ được tư vấn bởi đội ngũ chuyên gia di truyền, theo dõi và kết nối điều trị với các bác sĩ chuyên khoa để lên kế hoạch phòng ngừa chủ động tối ưu cho từng cá nhân. Ngoài ra, Viện còn xét nghiệm không thu phí cho 3 người thân cùng huyết thống, nếu kết quả xét nghiệm ban đầu dương tính”, TS Hoài Nghĩa thông tin thêm.

Để cộng đồng nâng cao ý thức tầm soát sớm ung thư di truyền, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã không ngừng nghiên cứu giải pháp kéo giảm chi phí xét nghiệm xuống mức hợp lý nhất. “5 năm trước, người dân muốn xét nghiệm gen phải gửi mẫu ra nước ngoài, mòn mỏi chờ kết quả với chi phí lên đến vài chục triệu đồng. Hiện nay, xét nghiệm gen được thực hiện trong nước với chi phí hợp lý để nhiều người tiếp cận được”, TS Giang Hoa - Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học cho biết.

Cũng theo TS Giang Hoa, xét nghiệm gen cho phép mỗi người biết được “bản đồ” sức khỏe của bản thân, từ đó góp phần nâng cao tuổi thọ và chất lượng dân số Việt Nam.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền được khuyến cáo cho những người đã mắc bệnh ung thư hoặc một số dạng ung thư nhất định trong gia đình.

Theo khuyến cáo của Hội Ung Thư Hoa Kỳ (American Cancer Society), nếu có bất kỳ yếu tố nào sau đây, bạn nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền:

- Có một số người thân trực hệ thứ nhất (cha, mẹ, anh, chị, em, con cái) mắc ung thư

- Nhiều người thân trong họ nội hoặc ngoại mắc cùng một loại ung thư hoặc gia đình có người mắc ung thư sớm

- Gia đình có người mắc nhiều loại ung thư hoặc ung thư hiếm gặp như: ung thư vú ở nam giới, u nguyên bào võng mạc

- Gia đình có người mang đột biến gen gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền

Những người lo lắng về nguy cơ ung thư trong gia đình nên tham vấn ý kiến của chuyên gia di truyền về việc thực hiện xét nghiệm gen để đánh giá nguy cơ ung thư của bản thân.