14 tuổi chưa ‘rụng dâu’, thăm khám bất ngờ phát hiện bé gái không có tử cung

Dị tật hiếm gặp ẩn sau quá trình dậy thì tưởng như bình thường

Chiều cao vượt trội 1m62, phát triển tuyến vú từ nhiều năm trước nhưng đến 14 tuổi bé H.N vẫn chưa có kinh nguyệt. Qua đánh giá lâm sàng, TS-BS Lương Thị Thu Hiền - chuyên gia Nội tiết - Di truyền trẻ em và vị thành niên hơn 20 năm kinh nghiệm - nhận định tình trạng vô kinh không tương xứng với mức độ dậy thì của trẻ, nghi ngờ H.N có bất thường về cơ quan sinh sản. Từ dấu hiệu này, bác sĩ chỉ định xét nghiệm nội tiết chuyên sâu và chụp MRI vùng chậu để xác định nguyên nhân.

Kết quả, bé H.N mắc hội chứng MRKH - dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở khoảng 1/5.000 trẻ gái, đặc trưng bởi không có tử cung, không có cổ tử cung và thiếu 2/3 âm đạo.

Chẩn đoán khiến gia đình bé H.N không khỏi bàng hoàng. Suốt nhiều năm, con vẫn lớn lên khỏe mạnh, tăng chiều cao và có dấu hiệu dậy thì như bạn bè cùng trang lứa. Không ai nghĩ rằng phía sau vẻ ngoài hoàn toàn bình thường ấy lại là một dị tật hiếm gặp và chỉ được phát hiện khi trẻ được kiểm tra vì mãi chưa xuất hiện kỳ kinh đầu tiên.

Theo TS-BS Lương Thị Thu Hiền: "Hội chứng MRKH là nguyên nhân gây vô kinh nguyên phát với bé H.N Điều đặc biệt của hội chứng này là buồng trứng vẫn hoạt động bình thường, các hormone nội tiết như LH, FSH và Estradiol vẫn được sản xuất. Vì vậy, trẻ vẫn phát triển chiều cao, tuyến vú và các đặc điểm dậy thì như những trẻ khác. Nếu không nhận diện sớm dấu hiệu vô kinh bất thường và chỉ định thăm dò đúng hướng, rất dễ bỏ sót hội chứng này".

Đối với H.N, ưu tiên hiện nay không phải là can thiệp y khoa ngay lập tức mà là giúp trẻ và gia đình hiểu đúng tình trạng bệnh, có thời gian thích nghi và ổn định tâm lý. Bởi ở giai đoạn dễ khủng hoảng của tuổi vị thành niên, việc biết mình không có kinh nguyệt và khó mang thai là cú sốc rất lớn đối với bất kỳ bé gái nào. "Đến thời điểm phù hợp, bác sĩ sẽ đánh giá để chỉ định tạo tử cung và âm đạo giả nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống, đồng thời tư vấn các giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp trong tương lai", bác sĩ Hiền chia sẻ thêm.

Mỗi dấu mốc trên hành trình phát triển của trẻ đều xứng đáng được quan tâm và lắng nghe

Trường hợp của H.N cho thấy, không phải mọi bất thường trong quá trình dậy thì đều biểu hiện rõ ràng. Có những bệnh lý âm thầm tồn tại phía sau một cơ thể tưởng như hoàn toàn khỏe mạnh và chỉ được phát hiện khi trẻ được thăm khám đúng thời điểm.

Theo bác sĩ Hiền, dậy thì không chỉ là câu chuyện về tăng trưởng thể chất. Mỗi dấu mốc thay đổi của cơ thể đến kỳ nguyệt san đầu tiên ở trẻ gái, đều mang những thông điệp quan trọng về sức khỏe nội tiết và cơ quan sinh sản. Bởi vậy, bên cạnh đánh giá trẻ phát triển sớm hay muộn, tầm soát dậy thì còn giúp phát hiện những bệnh lý tiềm ẩn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và tương lai của trẻ.

Điều mà các bác sĩ luôn trăn trở không chỉ là phát hiện ra bệnh, mà là liệu trẻ biết đến tình trạng của mình đủ sớm để có thời gian chuẩn bị, thích nghi và được đồng hành hay không. Y học không chỉ hướng tới điều trị bệnh, mà còn là hành trình giúp trẻ lớn lên với sự thấu hiểu, được nâng đỡ cả về thể chất lẫn tinh thần, để các em có thể tự tin bước tiếp trên con đường trưởng thành của mình.

Với mong muốn không bỏ lỡ bất kỳ tín hiệu bất thường nào trên hành trình trưởng thành của trẻ, BVĐK Hồng Ngọc xây dựng các gói tầm soát dậy thì toàn diện, kết hợp thăm khám chuyên khoa Nội tiết Nhi cùng các đánh giá về tăng trưởng, nội tiết, chuyển hóa và sức khỏe sinh sản.

Không dừng lại ở việc xác định trẻ dậy thì sớm hay muộn, việc thăm khám đúng thời điểm còn giúp phát hiện những bệnh lý tiềm ẩn, từ đó tạo điều kiện để trẻ được theo dõi, can thiệp phù hợp và nhận được sự đồng hành cần thiết cả về thể chất lẫn tâm lý. Bởi với các bác sĩ, chăm sóc một đứa trẻ không chỉ là điều trị bệnh, mà còn là giúp các em có thêm cơ hội lớn lên khỏe mạnh, tự tin và vững vàng bước vào tương lai.