Bệnh hiếm gặp: Bị gãy xương khắp cơ thể dù không gặp chấn thương

Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Trọng Anh, Cố vấn cao cấp, Bệnh viện đa khoa quốc tế Nam Sài Gòn (BVĐKQT NSG), cho biết đơn vị này vừa phẫu thuật thành công cho bệnh nhân vào chiều qua (29.11). Tuy nhiên hành trình để chẩn đoán tìm ra bệnh lý trước khi đến quá trình phẫu thuật gặp nhiều khó khăn, do đây là căn bệnh hiếm gặp.

Chị L. cho biết, từ năm 2017 chị bắt đầu khởi phát bệnh với những cơn đau ở vùng ngực, sườn, lưng, đến hai bên hông, bàn chân, sau đó lan ra khắp cơ thể. Chị được chồng đưa đi khám ở nhiều bệnh viện nhưng vẫn không tìm được nguyên nhân, các cơn đau ngày một nặng nề hơn. Kết quả chụp phim cho thấy chị bị gãy xương mu, xương sườn, xương cụt, xương bàn chân phải không rõ nguyên nhân vì chị không gặp chấn thương nào trước đó. Mặc dù vậy chị L. vẫn cố mang thai và sinh con bằng phương pháp sinh mổ vào năm 2019.

Chị L. cho biết chị rất hoang mang vì không biết mình mắc bệnh gì, thậm chí có nơi còn chẩn đoán là ung thư di căn.

LÊ CẦM

Tìm ra khối u ở gót chân là nguyên nhân gây bệnh hiếm gặp này

Sau nhiều lần thăm khám không ra bệnh, năm 2021 chị L. được giới thiệu đến tiến sĩ - bác sĩ Lý Đại Lương, chuyên gia nội tiết, Giảng viên khoa Y (Đại học Quốc gia TP.HCM).

Sau hàng loạt các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh, đo mật độ xương… bác sĩ Lương đưa ra kết luận ban đầu chị L. bị nhuyễn xương nặng liên quan đến hạ phốt pho máu. Tuy nhiên để đưa ra kết luận chính xác, người bệnh cần được chụp PET-CT với đồng vị phóng xạ phù hợp là đồng vị Dotatate gallium Ga-68. Tuy nhiên vấn đề nan giải là các cơ sở y tế không có loại đồng vị phóng xạ này.

May mắn sau đó bác sĩ Lương đã kết nối được với giáo sư trưởng nhóm nghiên cứu bệnh hiếm tại Bệnh viện Đại học Quốc gia Singapore. Sau những nỗ lực kết nối hai phía, chị L. được chỉ định chụp PET-CT tại Singapore.

Từ kết quả chụp, bác sĩ Lương chẩn đoán chị bị gãy xương bệnh lý do nhuyễn xương nặng liên quan đến hạ phốt pho máu do u trung mô tăng tiết FGF23 (hoóc môn kiểm soát chuyển hóa canxi - phốt pho - xương) ở xương gót chân phải.

"Nhuyễn xương là một căn bệnh rất hiếm gặp, trên toàn thế giới đến nay ghi nhận chưa tới 100 ca. Tại Việt Nam cũng chỉ mới báo cáo 1 ca vào năm 2016 nhưng chưa xác định nguyên nhân chính xác. Còn theo y văn thế giới, đây có thể là ca bệnh đầu tiên trên thế giới trong gia đoạn bị đau đớn do gãy xương nặng vẫn mang thai sinh con", tiến sĩ Lương nhận định.

Việc xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh để điều trị dứt điểm là rất khó khăn, cùng với đó việc điều trị cũng không hề dễ dàng. Thách thức đặt ra cho các bác sĩ, nếu không điều trị kịp thời, người bệnh phải đối mặt với việc gãy xương toàn thân, trải qua những đau đớn cùng cực. Nếu phải điều trị bằng cách uống bù phốt pho, canxi suốt đời thì không khả thi vì sẽ khiến người bệnh tiêu chảy liên tục và ảnh hưởng lớn đến chức năng gan, thận. Không những thế, việc đưa người bệnh ra nước ngoài điều trị vừa khó khăn trong quá trình di chuyển, vừa phải gánh chịu chi phí đắt đỏ.

LÊ CẦM

Phẫu thuật bóc tách khối u cho người bệnh

Tiến sĩ - bác sĩ Lý Đại Lương đã hội chẩn với các đồng nghiệp là chuyên gia y tế như bác sĩ Phan Châu Hà, chuyên gia Chẩn đoán hình ảnh; bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Trọng Anh, cố vấn cao cấp, BVĐKQT NSG, và là Phó chủ tịch hội Y học Thể thao TP.HCM, để hỗ trợ điều trị cho người bệnh một cách tối đa.

Sau hơn 1 giờ đồng hồ tập trung cao độ, ê kíp phẫu thuật tại BVĐKQT NSG do bác sĩ Nguyễn Trọng Anh làm trưởng nhóm đã thành công khi lấy trọn vẹn khối u xương gót chân cho người bệnh và tiến hành gửi giải phẫu bệnh sang Pháp để khẳng định nguyên nhân gây bệnh (đảm bảo việc chẩn đoán ban đầu và giải phẫu bệnh là trùng khớp).

Bác sĩ Trọng Anh cho biết, đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm gặp, không chỉ ở Việt Nam mà trên cả thế giới cũng rất ít trường hợp ghi nhận, do đó chúng tôi cần chuẩn bị rất kỹ lưỡng trước khi phẫu thuật để đảm bảo thành công cho ca phẫu thuật này.

LÊ CẦM

Người bệnh được chụp MRI để khảo sát và lựa chọn đường mổ, xác định kích thước và vị trí khối u chiếm gần hết đường kính ngang xương gót. Ê kíp phẫu thuật phải hết sức khéo léo tiếp cận khối u mà không làm ảnh hưởng đến mạch máu, dây thần kinh lân cận và đảm bảo không làm hoại tử vạt da tại vị trí mổ. Với khối u lớn tại vị trí xương gót chân như vậy, các bác sĩ phải lên phương án dự trù việc bù đắp vào phần khối u lấy ra để tránh mất vững xương gót sau khi khoét lấy u cho người bệnh. Ê kíp cũng đã chuẩn bị các phương án khác nhau và trong quá trình thực hiện thì đã bù đắp 10cc xương sinh học là sự lựa chọn tối ưu cho người bệnh.

Người bệnh sẽ tiếp tục được theo dõi chế độ lành xương và phục hồi sau phẫu thuật. Bên cạnh đó, việc theo dõi các chỉ số canxi, phốt pho cũng được thực hiện liên tục sau phẫu thuật để có chế độ điều trị phù hợp trong tình huống người bệnh vẫn còn thiếu hụt phốt pho máu sau phẫu thuật.