Các nhà nghiên cứu gien di truyền đã hóa giải được nghi vấn xung quanh một trường hợp kết quả thử ADN không chứng minh được quan hệ cha con, đồng thời tình cờ phát hiện đây là một ca Chimera người.
 Các chuyên gia nghiên cứu gien khẳng định các ca Chimera ở người rất hiếm, nhưng vẫn có thể xảy ra - Ảnh: Shutterstock |
Trong thần thoại Hy Lạp, Chimera là tên của một loài quái vật lai có khả năng phun lửa, với đầu sư tử, đầu dê và đuôi rắn.
Ở người, Chimera là tên đặt cho một hội chứng hiếm gặp, theo đó một người hấp thu những gien thừa cụ thể từ thai song sinh đã mất trong bụng mẹ. Theo Buzzfeed, một đôi vợ chồng giấu tên ở bang Washington (Mỹ) đã sinh con trai nhờ vào sự hỗ trợ của y khoa vào năm 2014. Tuy nhiên, hai người nhanh chóng phát hiện nhóm máu của đứa trẻ hoàn toàn khác với cả cha lẫn mẹ.
Họ chất vấn trung tâm tiến hành quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF), với lo ngại rằng có thể các chuyên viên tại đây đã nhầm lẫn khi chọn tinh trùng, dẫn đến sinh con hộ người khác. Phòng khám này rà soát lại toàn bộ quy trình và khẳng định không hề có sơ sót gì trong quá trình IVF.
Đôi vợ chồng trong lúc hoang mang đã thuê một luật sư và đăng ký kiểm tra ADN tại một phòng thí nghiệm có uy tín để xác định một lần nữa kết quả. Tuy nhiên, cuộc kiểm tra tế bào da ở má của người chồng 34 tuổi đã đưa ra kết luận tương tự.
Thế là họ quyết định nhờ cậy sự tư vấn của nhà di truyền học Barry Starr thuộc Đại học Stanford. Chuyên gia Starr đề nghị người cha thử xét nghiệm gien tổ tiên thông qua một thiết bị được cung cấp trực tiếp cho khách hàng. Ông giải thích rằng không như các cuộc kiểm tra quan hệ cha con tiêu chuẩn, vốn chỉ tìm kiếm 15 chất đánh dấu di truyền dựa trên mẫu da phết từ má, cuộc kiểm tra thừa hưởng gien di truyền rà soát hàng trăm chất đánh dấu trong số hàng ngàn.
Kết quả kiểm tra tinh trùng cho thấy người cha sinh học trên thực tế chính là chú của đứa bé. “Người chú” này nói cho chính xác là bào thai song sinh (đã mất) với cha đứa bé. Và người cha đã hấp thu những gien thừa cụ thể từ thai song sinh này, khi ông cũng còn là một bào thai.
Theo đó, các gien di truyền trong mẫu tinh trùng khác với trong nước bọt, một kết quả sẽ xảy ra ở hội chứng Chimera người. Và số gien trong tinh trùng chỉ trùng hợp 10% so với gien ở đứa trẻ mới sinh. “Thật giống như một khoảnh khắc eureka”, chuyên gia Starr kể lại khi ông nhận ra rằng họ đang đối mặt với một trường hợp Chimera ở người. “Các ca Chimera rất hiếm, nhưng chúng có thật”, theo chuyên gia Mỹ.
Dù đây là lần đầu tiên các cuộc kiểm tra quan hệ cha con đã thất bại do hội chứng trên, một vài trường hợp tương tự cũng từng được ghi nhận trước đây. Theo đó, hai ca lần lượt diễn ra vào năm 2002 và 2006, khi người mẹ đột nhiên phát hiện con của mình không có cùng ADN khi cần phải phẫu thuật thay nội tạng, theo báo cáo đăng trên chuyên san New England Journal of Medicine.
Ước tính cứ mỗi 8 trường hợp mang thai lại có 1 ca khởi đầu là đa thai, trước khi một trong hai phôi bị sảy và bào thai còn lại bắt đầu hấp thu các ADN dôi ra. Làn da hai tông màu và mắt hai màu khác nhau có thể là dấu hiệu rõ ràng giúp xác định hội chứng Chimera người, dù không phải lúc nào cũng xuất hiện.
Tình trạng này có thể xảy ra thường xuyên hơn với sự gia tăng điều trị vô sinh thông qua giải pháp IVF, phương pháp nhiều khả năng tạo ra đa thai.
Bình luận (0)