Danh tính của chàng trai này không được tiết lộ. Các dấu hiệu bất thường đầu tiên bắt đầu vào tháng 2.2022. Cậu không thể ngủ được và xuất hiện các cơn hoảng loạn không rõ nguyên nhân, theo tờ Daily Star (Anh).
Chàng trai Nga đã tử vong vì mắc hội chứng mất ngủ trong gia đình (FFI), khiến không thể ngủ trong nhiều tháng
MINH HỌA: SHUTTERSTOCK
Tuy nhiên, đến cuối năm 2022, bác sĩ mới có thể đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Chàng trai được xác định mắc hội chứng mất ngủ trong gia đình (FFI). Cả thế giới chỉ ghi nhận vài chục ca. Vì là căn bệnh quá hiếm, kèm theo nhiều triệu chứng bất thường nên việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn.
Hội chứng mất ngủ trong gia đình (FFI) là một căn bệnh di truyền và có thể gây tử vong. Các nhà khoa học phát hiện hầu hết những người mắc bệnh đều sở hữu một biến thể giống nhau trong gien PRNP. Gien này lại mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, tức là sẽ biểu hiện ra tính trạng.
Khi mắc FFI, các khối protein tích tụ bất thường sẽ làm tổn thương các tế bào thần kinh, gây ra những lỗ thủng như bọt biển trên vùng đồi thị của não, khu vực điều chỉnh giấc ngủ.
Khi bệnh phát triệu chứng, người mắc không thể ngủ suốt nhiều tháng. Hậu quả là gây suy sụp nhanh chóng về tinh thần và thể chất, dẫn đến đến suy nhược não, suy giảm thị lực, mất trí nhớ, ảo giác, mất khả năng giao tiếp ngôn ngữ và nhiều triệu chứng khác. Cuối cùng, bệnh nhân sẽ tử vong.
Trong trường hợp của chàng trai Nga, cậu không chỉ mất ngủ mà còn xuất hiện các triệu chứng tâm thần, sụt cân, mất thăng bằng, tăng huyết áp, đổ mồ hôi nhiều và khó kiểm soát thân nhiệt. Các triệu chứng có xu hướng nặng hơn qua thời gian.
Sau khi có kết quả chẩn đoán, tứ chi của cậu bắt đầu yếu dần, mất khả năng nuốt và được cho ăn bằng ống. Vì căn bệnh này không thể chữa khỏi nên cậu đã qua đời vào ngày 18.1, sau 11 tháng xuất hiện triệu chứng.
Bình luận (0)