Tờ South China Morning Post (SCMP) đưa tin ông Từ Vĩ, một ông bố chỉ mới học đến cấp 2, làm nghề kinh doanh nhỏ ở thành phố Côn Minh (tỉnh Vân Nam, Trung Quốc) đã tự điều chế thuốc điều trị cho đứa con trai 2 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh Menkes.
Bệnh Menkes
Theo SCMP, con trai ông Từ được chẩn đoán mắc bệnh Menkes, một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp thường dẫn đến tử vong chỉ sau vài năm. Các biểu hiện thường gặp của bệnh Menkes bao gồm co giật, thể chất kém phát triển và xoắn mạch máu. Theo Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), người mắc bệnh hiếm khi sống qua 10 tuổi.
Con trai hai tuổi mắc bệnh Menkes của ông Từ
WEIBO/SCMP
Các nhà khoa học lần đầu tiên xác định bệnh Menkes vào năm 1962. Bệnh gây ra do một đột biến trong nhiễm sắc thể X ảnh hưởng đến ATP7A, một gen phụ trách phân phối đồng khắp cơ thể. Bởi vì bệnh là kết quả của một rối loạn trong nhiễm sắc thể (NST) X, nó hầu như được tìm thấy ở nam giới (chỉ mang 1 nhiễm sắc thể X), trong khi nữ giới có tới 2 NST X, có thể hỗ trợ nhau trong việc điều phối hoạt động.
Sau khi nhận được hung tin, người bố đã tìm đủ mọi cách để chữa trị cho con trai, song không tìm được giải pháp thay thế nào. Cuối cùng, ông quyết định tự biến một phương pháp điều trị thử nghiệm ở Mỹ thành phương pháp điều trị tại nhà cho con.
Quy trình sản xuất
Ông Từ cho biết đã nghiên cứu cách sử dụng nguyên tố đồng, vốn đóng vai trò quan trọng cho sự sống còn của con người. Nguyên tố này rất quan trọng cho sự phát triển động mạch, xương, não và gan.
Gần đây, NIH cho biết các phương pháp điều trị bằng đồng histidine đã được biết là cải thiện kết quả của bệnh Menkes bằng cách giúp cơ thể thay thế chất hóa học mà nó thiếu. Tuy nhiên, cách điều trị này chỉ hiệu quả nếu được thực hiện trong 28 ngày đầu đời của trẻ.
Tủ đựng các chất hóa học anh Từ sử dụng để chế tạo thuốc cho con trai
WEIBO/SCMP
Ông Từ đã liên hệ với các công ty sản xuất đồng histidine ở Mỹ. Tuy nhiên, phản hồi từ các công ty cho biết việc sản xuất rất tốn kém và quy trình phê duyệt theo quy định sẽ mất nhiều năm. Không nản lòng, ông lập tức bắt tay vào nghiên cứu và dùng phần mềm dịch thuật để đọc các tài liệu nghiên cứu của Mỹ và tự học cách sản xuất đồng histidine.
Ông cũng tham gia các khóa học đại học đại trà nhằm học cách bào chế và kiểm soát chất lượng được phẩm. Quá trình bào chế bao gồm trộn đồng clorua dihydrat, L-histidine và natri hydroxit với nước. Một chiếc cân điện tử siêu nhạy đã được sử dụng để đảm bảo các phép đo được hoàn hảo.
Người bố 30 tuổi đã ký thỏa thuận với một công ty sản xuất thuốc dựa trên hướng dẫn từ nghiên cứu. Tuy nhiên, thỏa thuận này quá tốn kém về lâu dài và ông quyết định tự sản xuất thuốc tại nhà với thiết bị trị giá 20.000 nhân dân tệ (khoảng 68,4 triệu đồng).
Sau khi bào chế, ông Từ tiêm đồng histidine vào thỏ và sau khi chúng sống sót, ông đã thử nghiệm loại thuốc này trên chính mình. Khi nghĩ rằng đã an toàn, ông tiêm một liều lượng nhỏ vào con trai và tăng dần liều lượng tiêu chuẩn cho cậu bé.
Sau đó, ông Từ đưa con đến bệnh viện để đảm bảo thuốc do ông điều chế không gây hại cho gan hoặc thận của con. May mắn là con trai ông không bị ảnh hưởng tiêu cực do thuốc.
Vấn đề đạo đức
Mặc dù quyết định của ông Từ xuất phát từ tình thương con, việc điều trị cho một đứa trẻ bằng loại thuốc tự chế phức tạp như vậy là vẫn là một vấn đề đạo đức cần suy xét. Cơ quan y tế địa phương cho biết họ sẽ không can thiệp cho đến khi ông Từ ngừng việc tự sản xuất thuốc.
"Hiện ông ấy đang tự bào chế thuốc tại nhà và bôi cho con trai, nên ông ấy tự chịu trách nhiệm. Chỉ cần ông không bán thuốc cho người khác thì không gây nguy hiểm cho xã hội. Chúng tôi sẽ không can thiệp", một quan chức giấu tên của Ủy ban Y tế Côn Minh nói với trang Zhengguang News.
Theo ông Chu Vĩnh Căn, một luật sư y tế của Công ty luật Jing Lun ở Bắc Kinh, chiếu theo luật pháp Trung Quốc, ông Từ khó có thể bị xử phạt vì khó có thể xác định rằng ông ấy đang sản xuất thuốc trái phép.
"Việc điều trị không làm cho con trai tôi khá hơn mà còn ngăn nó trở nên tồi tệ hơn. Cả ngày con trai tôi chỉ nằm một chỗ, nhưng khi được mọi người trêu chọc, cậu nhóc đã mỉm cười", ông Từ chia sẻ.
Ngoài ra, hiện ông Từ cũng đang nghiên cứu sản xuất elesclomol, một chất hóa học gây chết tế bào và được sử dụng để chống ung thư. Một nghiên cứu được công bố vào tháng 5.2020 trên tạp chí khoa học Science cho biết elesclomol có thể ngăn ngừa tổn thương não và cải thiện khả năng sống sót của chuột mắc bệnh Menkes từ 14 ngày lên hơn 200 ngày.
Ông Từ cho biết hiện đang đặt hy vọng vào liệu pháp gen và chỉnh sửa gen để cải thiện các triệu chứng của con trai. Trong khi liệu pháp gen điều chỉnh gen của cơ thể để đưa ra phương pháp điều trị, chỉnh sửa gen làm thay đổi chính gen có vấn đề. Tuy nhiên, cả hai phương pháp điều trị đều gây tranh cãi trong cộng đồng khoa học và y học, và chi phí rất tốn kém.
Bình luận (0)