Điều trị bệnh cơ tim phì đại hiếm gặp cho bệnh nhi nhờ xét nghiệm gien

Ngày 11.9, Bệnh viện T.Ư Huế cho bệnh nhi mắc bệnh cơ tim phì đại (bệnh Pompe) hiếm gặp xuất viện. Tỷ lệ mắc bệnh này là 1/40.000.

Bệnh nhi là cháu N.H.P.T (9 tháng tuổi, ở H.Hướng Hóa, Quảng Trị), là con thứ 4 trong một gia đình. Cháu T. được phát hiện mắc bệnh Pompe từ lúc 2 tháng 20 ngày tuổi. Tiền sử gia đình này đã có 2 cháu trước đó mất lúc 4 và 6 tháng tuổi cũng do mắc bệnh Pompe. 

BỆNH VIỆN CUNG CẤP

Thời điểm phát hiện bệnh, bé khó thở, thở mệt, gắng sức nhẹ, nhiễm trùng đường hô hấp, chụp X-quang ngực có bóng tim lớn, siêu âm tim có hình ảnh thất trái dày đồng tâm, chức năng tâm thu thất trái giảm... Xét nghiệm gien, xác định bị đột biến gien GAA trên nhiễm sắc thể số 17 phù hợp với bệnh Pompe, được chỉ định điều trị nội khoa suy tim và truyền Myozyme.

Sáng 7.9, cháu được chuyển đến khoa Tim mạch - Khớp, Trung tâm Nhi (Bệnh viện T.Ư Huế) để truyền Myozyme. Các xét nghiệm CK, Pro-BNP, huyết thanh... cải thiện so với trước, thất trái còn dày nhưng chức năng thất trái tốt. 

Đến sáng nay 11.9, bệnh nhân cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước nên bệnh nhân đã được cho xuất viện.

Từ lúc chẩn đoán đến nay, cháu được truyền 14 đợt thuốc Myozyme, hết khó thở, chức năng thất trái cải thiện tốt. 

Xét nghiệm gien giúp phát hiện nhiều bệnh hiếm 

TS-BS Nguyễn Thanh Xuân, Phó giám đốc Bệnh viện T.Ư Huế, cho biết tuy Pompe là bệnh hiếm nhưng từ năm 2020, Trung tâm Nhi - Bệnh viện T.Ư Huế đã phát hiện 6 trường hợp mắc bệnh. Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất được chẩn đoán xác định bằng lâm sàng, enzyme GAA và đột biến gien lúc chỉ mới 10 ngày tuổi. Nếu bệnh Pome được phát hiện và điều trị đặc hiệu sớm sẽ cải thiện tiên lượng bệnh một cách ngoạn mục.

Bệnh cơ tim phì đại (Pompe) là bệnh hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể do bố và mẹ đều mang gien bệnh. Bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện triệu chứng sớm ở ngay những ngày đầu, tháng đầu của đời sống, với tim to và bệnh cơ tim. Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt, chậm lớn, suy hô hấp, suy tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp..., dẫn tới phải thở máy và tử vong trước 1 tuổi. Bệnh nếu không được chẩn đoán, điều trị sớm sẽ dẫn tới suy giảm chức năng vận động, ngồi xe lăn hoặc phụ thuộc máy thở, mất sớm.

Theo TS-BS Nguyễn Thanh Xuân, từ năm 2020, Trung tâm Nhi (Bệnh viện T.Ư Huế) phối hợp với labo của Đài Loan gửi mẫu máu bệnh nhi nghi bệnh Pompe đo hoạt độ GAA, tìm các đột biến gien mã hóa cho enzyme GAA. Đây là xét nghiệm vàng trong chẩn đoán, giúp bệnh nhi cơ hội điều trị thuốc alglucosidase alfa (Myozyme) và giúp các bác sĩ tư vấn di truyền cho gia đình và đứa con tiếp theo. 

Bên cạnh bệnh Pompe, có một số bệnh hiếm và bẩm sinh (như rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hạ đường huyết cường insulin, đái tháo nhạt do thận, hội chứng thận hư bẩm sinh…) cũng đã được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gien tại Bệnh viện T.Ư Huế.