Đột biến gien gây bệnh tim bẩm sinh

(TNO) Một nghiên cứu tại Mỹ phát hiện 10% trường hợp khiếm khuyết tim bẩm sinh ở trẻ có liên quan đến đột biến gien tự phát, theo MyHealthNewsDaily.

Nghiên cứu khẳng định những đột biến gien này xảy ra sau khi thụ thai, không phải được di truyền từ cha mẹ.

Các quan điểm trước đó cho rằng, khiếm khuyết bẩm sinh ở tim là do những bất thường về nhiễm sắc thể và nhiễm trùng trong khi mang thai. Nhưng nghiên cứu mới cho thấy đột biến gien tự phát là nguyên nhân gây nên 10% trường hợp khiếm khuyết tim bẩm sinh.

Nhiều trẻ khi vừa chào đời đã gặp rắc rối sức khỏe nghiêm trọng - Ảnh: Shutterstock

Nhóm nghiên cứu đã xem xét tỷ lệ đột biến gien tự phát ở 362 trẻ bị khiếm khuyết tim bẩm sinh nghiêm trọng, 264 trẻ khỏe mạnh và cha mẹ của cả hai nhóm trẻ này.

Họ phát hiện, cả hai nhóm trẻ đều có số lượng đột biến tương đương nhau. Tuy nhiên, vị trí của những gien đột biến lại khác nhau ở hai nhóm, theo nhà khoa học Christine Seidman, công tác tại Viện Y học Howard Hughes (Mỹ), người đứng đầu cuộc nghiên cứu.

Phát hiện này có thể dẫn đến việc tìm ra phương pháp mới điều trị hiệu quả hơn tình trạng khiếm khuyết tim bẩm sinh ở trẻ.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature.

Đức Trí

>> Đột biến gien tăng nguy cơ ung thư và mãn kinh sớm
>> Ung thư da là do đột biến gien?
>> Ai cũng đột biến gien
>> Bệnh tim bẩm sinh