Hi vọng xóa mù do di truyền

Ảnh: Shutterstock

Phát hiện mới cho thấy liệu pháp gien trên có thể là phương pháp hiệu quả giúp xóa mù hàng chục ngàn người trên thế giới bị mắc tình trạng viêm sắc tố võng mạc do di truyền, khiến bệnh nhân bị hao hụt nhanh chóng tế bào nhạy sáng trong võng mạc. Cuộc nghiên cứu phát hiện chuột và chó bị mù bẩm sinh với tình trạng tương tự như viêm sắc tố võng mạc có thể phục hồi một phần thị lực nhờ vào một liệu pháp đặc biệt dựa trên gien di truyền của người, cho phép tế bào trong võng mạc một lần nữa nhạy sáng trở lại.

Viêm sắc tố võng mạc là tình trạng các tế bào nhận kích thích ánh sáng trong võng mạc, gồm tế bào roi lẫn nón, bị tổn thất với mức độ tăng dần theo thời gian, và lan dần từ rìa đến trung tâm võng mạc, khiến bệnh nhân từ từ mất dần thị lực. Tuy nhiên, các chuyên gia của Đại học California tại Berkeley (Mỹ) lưu ý thấy quá trình hủy hoại thị lực không gây ảnh hưởng đến các dạng tế bào khác võng mạc, gồm tế bào trung tâm và lưỡng cực. Thế là các nhà nghiên cứu bắt đầu sử dụng liệu pháp gien để chuyển hóa những tế bào này thành tế bào nhận kích thích ánh sáng bằng cách chèn thêm một gien khác vào một loại protein gọi là “kênh ion”, giúp chuyển ánh sáng thành xung thần kinh. Một khi các nhà khoa học chuyển hàng triệu tế bào võng mạc bằng liệu pháp gien, họ bơm thêm một loại hóa chất khác gọi là “chuyển ảnh”, có công dụng tự động gắn với protein kênh ion, cho phép chuyển toàn bộ ánh sáng thành tín hiệu điện não.

Trước đây, giới chuyên gia cho rằng nếu mất đi các tế bào nhạy sáng như hình roi và hình nón, mắt sẽ mù không cách nào cứu chữa. Thế nhưng, cách tiếp cận mới cho thấy vẫn có thể chuyển đổi những tế bào khỏe mạnh còn lại trong võng mạc thành tế bào nhạy sáng, từ đó phục hồi một phần thị lực. Theo báo cáo đăng trên chuyên san Proceedings of the National Academy of Sciences, chuột bị mù được điều trị bằng liệu pháp trên đã có thể tự tìm đường trong mê cung. Bên cạnh đó, cả chuột và chó mắc chứng mù lòa do di truyền cũng có thể phân biệt được ánh sáng lóe lên và ánh sáng bình thường, cho thấy chúng phần nào phục hồi được thị lực, theo Giáo sư Ehud Isacoff của Đại học California tại Berkeley.

Võng mạc ở chó rất giống người, và trong trường hợp thí nghiệm, những con chó bị mù cũng do bị lỗi ở cùng một nhóm gien như ở một số người bị viêm sắc tố võng mạc. Do vậy, viễn cảnh xóa mù ở những người bị căn bệnh trên được đánh giá là khả thi.