 |
|
Bệnh nhi N.V.A., 4 tuổi, 11kg. Theo bà nội bé, ngay cả việc thay quần áo cho V.A. cũng làm bé nhiều khi rất đau đớn - Ảnh: N.Hà |
Căn bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh là nỗi lo lắng của những gia đình có con em mắc phải khi đến nay tại Việt Nam chưa có phương pháp điều trị bệnh...
Mặc quần áo cũng đau
Bé N.V.A. (4 tuổi, ở Vĩnh Phúc) ngay khi sinh ra đã bị trợt da khắp người, toàn bộ các ngón chân bị dính vào nhau. “Đón cháu từ bàn sinh, tôi chết sững vì trong miệng cháu chằng chịt dây tơ, khi ho thì thả ra những dây máu dài, phải dùng đến kéo cắt mới rời được. Ban đầu, cháu chỉ có vài nốt như người bị phỏng ở đầu ngón tay, ngón chân, giờ thì phồng rộp khắp người. Riêng hai ngón cái thì từ khi chào đời đến giờ hoàn toàn không có phần da bao bọc” - bà Thúy Nga, bà nội của V.A., kể.
Chăm sóc một đứa trẻ bị căn bệnh như V.A. là kỳ công của một gia đình. Bất cứ cái gì khẽ chạm vào vùng trợt xước là da bị bóc theo cả mảng, đau đớn đến tột cùng. Mỗi lần mặc quần áo cho bé là mẹ khóc, con khóc.
V.A. chỉ là một trong không ít bệnh nhi mắc căn bệnh ly thượng bì bóng nước đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi trung ương. TS Lê Thị Minh Hương - trưởng khoa dị ứng, khớp, miễn dịch lâm sàng Bệnh viện Nhi trung ương - cho biết đây là bệnh lý di truyền rất hiếm gặp, nhưng từ tháng 10-2010 đến nay bệnh viện đã tiếp nhận 29 bệnh nhi mắc bệnh lý đặc biệt này.
Do các lớp da trên cơ thể luôn luôn bị tổn thương, bệnh nhi bị mất dịch, mất chất đạm dẫn đến suy dinh dưỡng nặng, nhiễm trùng. Một số trường hợp các vết sẹo làm biến dạng cơ thể như dính các ngón tay, ngón chân, loạn dưỡng răng, móng. Những người bị bệnh này cũng dễ mắc ung thư da.
Trên thế giới, hơn 80% trẻ bị bệnh này có thể tử vong trước 2 tuổi. Tỉ lệ này ở Việt Nam còn cao hơn do môi trường, khí hậu và điều kiện chăm sóc không thuận lợi khiến trẻ dễ bị bội nhiễm.
Mới dừng ở chăm sóc giảm đau
Tại Việt Nam, phương án điều trị chủ yếu là theo dõi, chăm sóc đúng cách để bệnh nhân giảm đau đớn vì không có thuốc đặc hiệu. TS Hương cho hay giải pháp trước mắt chính là thành lập một trung tâm riêng cho những bệnh nhi này để mọi người cùng chia sẻ cách thức chăm sóc đúng và người nhà bệnh nhi được tư vấn di truyền đầy đủ.
Bệnh nhi cần được phân loại thể bệnh, nặng, nhẹ, hướng dẫn gia đình cách chăm sóc. “Vết thương trông như bỏng toàn thân này nhưng chăm sóc khó khăn hơn bỏng vì tổn thương cứ động đến là giập, tái phát rất nhiều.
Đặc biệt, vết phỏng trong miệng không được lấy kim chọc ra mà chờ nó tự vỡ, ăn đồ lỏng, dễ tiêu. Với bệnh nặng tổn thương cả đường tiêu hóa, ăn uống rất khó, dinh dưỡng kém, thì biện pháp quan trọng là dùng thức ăn giàu năng lượng giúp chống lại nhiễm khuẩn kèm theo” - TS Hương nói. Thực tế, ngay cả trên thế giới, trước đây bệnh cũng chỉ được điều trị theo hướng dùng những phương pháp chăm sóc da đặc biệt để giảm thiểu tối đa sự đau đớn cho bệnh nhi.
Hôm qua 11-8, tại buổi thăm khám bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi trung ương, giáo sư Dedee Murrel - bác sĩ chuyên về bệnh ly thượng bì bóng nước ở Úc - cho hay đây là bệnh di truyền đặc biệt, di truyền lặn hoặc di truyền trội, trong đó nếu bệnh nhân di truyền lặn có thể bố mẹ không có triệu chứng gì. Trên thế giới đang nghiên cứu, thử nghiệm điều trị bằng liệu pháp gen và ghép tủy, nhưng mới cho những kết quả bước đầu. Tuy nhiên, chi phí chữa bệnh theo cách này rất đắt, có thể lên tới vài trăm triệu đồng.
Theo Tuổi Trẻ
Bình luận (0)