Sinh thiết gai rau giúp chẩn đoán sớm dị tật thai nhi

Khoảng 287.000 phụ nữ tử vong trong và sau khi mang thai và sinh con vào năm 2020, gần 95% số ca tử vong mẹ xảy ra ở các nước có thu nhập trung bình thấp và thấp.

Thông tin trên được nêu ra tại hội nghị quốc tế về gây mê hồi sức sản khoa và hội nghị khoa học chỉ đạo tuyến 2023 do Bệnh viện (BV) Phụ sản Hà Nội tổ chức ngày 9.1, với sự tham gia của các chuyên gia BV Brigham & Women's - Đại học Y Harvard, các bác sĩ sản khoa của BV và các đơn vị trong nước.

Th.Trang

Tại hội nghị, các chuyên gia cùng chia sẻ những nguyên nhân gây tử vong, tình trạng bệnh tật nghiêm trọng với sản phụ; đồng thời chia sẻ kinh nghiệm cho việc thiết kế các chính sách và chương trình có mục tiêu để loại bỏ thương tích và tử vong có thể phòng ngừa được; khuyến cáo về việc áp dụng công cụ đánh giá rủi ro cho sản phụ. Việc sử dụng thường xuyên công cụ đánh giá rủi ro có khả năng xác định những bệnh nhân sản khoa có nguy cơ cao, từ đó tăng cường giám sát và chăm sóc kịp thời, ngăn ngừa kết quả bất lợi cho bà mẹ.

Các chuyên gia đầu ngành của BV Phụ sản Hà Nội đã có các báo cáo khoa học về cấp cứu trong gây mê sản khoa, những tình huống nguy kịch khi mang thai, chuyển dạ hoặc sau sinh gây nguy hiểm cho bà mẹ, thai nhi (rối loạn tăng huyết áp trong thai kỳ, trụy tim ở bà mẹ, chảy máu mẹ, phù phổi cấp, thuyên tắc phổi); các tình huống cấp cứu sản khoa (tắc mạch ối, sa dây rau, đẻ khó ngôi vai, vỡ tử cung, tử cung đảo ngược).

Các tình huống khẩn cấp đó đòi hỏi phản ứng nhanh chóng và có hiệu quả do có thể gây ra những hậu quả đe dọa tính mạng bà mẹ. Qua đó, nhấn mạnh sự cần thiết của các bác sĩ có chuyên môn sâu về gây mê hồi sức trong các tình huống khác nhau và đội ngũ đa chuyên khoa được chuẩn bị tốt để xử trí hiệu quả.

Đáng lưu ý, TS-BS Nguyễn Thị Sim, Giám đốc Trung tâm can thiệp bào thai - BV Phụ sản Hà Nội, thông tin về phương pháp sinh thiết gai rau trong chẩn đoán trước sinh, phát hiện dị tật bẩm sinh. Ước tính khoảng 2 - 3% trẻ sinh ra bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh. Sinh thiết gai rau giúp chẩn đoán sớm và chính xác, xử trí sớm khi phát hiện.

Phương pháp này được chỉ định khi thai 10 - 14 tuần tuổi, với trường hợp phát hiện bất thường trên sàng lọc trước sinh không xâm lấn, hoặc các bất thường trên siêu âm hình thái (dị tật tim, phù thai…); tiền sử mẹ sinh con mang đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể, đột biến gien, dị tật bẩm sinh được xác định rõ nguyên nhân di truyền; người mẹ và/hoặc người bố mang đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể, mang đột biến gien.

TS-BS Nguyễn Thị Sim cho hay, việc thực hiện từ tuần thứ 10 - 14 của thai kỳ giúp chẩn đoán sớm hơn 4 - 6 tuần so với kỹ thuật chọc hút ối; đồng thời rút ngắn thời gian chờ đợi cho thai phụ và gia đình, giảm tâm lý lo lắng. Hiện BV Phụ sản Hà Nội đã áp dụng quy trình kỹ thuật cải tiến, giảm đau, hạn chế tối đa tai biến, đảm bảo lấy mẫu hiệu quả, tránh những biến chứng khi đình chỉ thai bất thường ở những tuần thai muộn.