Cảnh báo thalassemia có thể gây tuyệt chủng với dân tộc có tỷ lệ mắc cao

0 Thanh Niên Online
Điều tra lớn nhất về bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) cho thấy, tỷ lệ mang gen bệnh này ở mức cao sẽ đe dọa chất lượng giống nòi.
Nhiều trẻ mắc tan máu bẩm sinh do di truyền bệnh từ cha mẹ /// ẢNH NAM SƠN Nhiều trẻ mắc tan máu bẩm sinh do di truyền bệnh từ cha mẹ - ẢNH NAM SƠN
Nhiều trẻ mắc tan máu bẩm sinh do di truyền bệnh từ cha mẹ
ẢNH NAM SƠN

Bệnh di truyền mang gen ẩn

Diễn đàn thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) khu vực Đông Nam Á diễn ra hôm nay, 25.4, tại Hà Nội.
Tại diễn đàn, đại diện Việt Huyết học - Truyền máu T.Ư đã công bố mới nhất về khảo sát, nghiên cứu thalassemia  tại Việt Nam. Đây là nghiên cứu được thực hiện trên quy mô lớn nhất từ trước đến nay về bệnh này, với 30.000 người thuộc 38 dân tộc tại các vùng miền trên cả nước. Các xét nghiệm cũng được thực hiện bằng kỹ thuật hiện đại nhất.
Kết quả cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh khoảng 13%. Như vậy, ước trên cả nước có khoảng 12 triệu người đang mang gen bệnh.
Tỷ lệ này khác nhau ở các dân tộc. Mang gen bệnh thấp nhất là dân tộc Kinh (chiếm 7%) ở đồng bằng sông Hồng; 10,8% ở TP.HCM; và 13,7% ở miền Trung. Tỷ lệ mang gen bệnh của dân tộc Tày là 26,1%; Thái (38%); Mường (41%); Khơ Me (43,8%); đặc biệt cao với người dân tộc Gia Rai (73,3%) và Ê Đê (80,1%).
“Tỷ lệ mang gen bệnh lên đến 80% là quá ghê gớm, có thể như sắp tuyệt chủng do căn bệnh này”, GS Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, bày tỏ lo ngại.
Ông Trí cũng cho biết, nghiên cứu trên được thực hiện theo kỹ thuật xét nghiệm hiện đại nhất đã phát hiện nhiều trường hợp đột biến gen tạo tổ hợp bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng gặp nhiều tại Việt Nam, chiếm tỷ lệ 15 - 18% với một số dân tộc như Mường, Lự, Xi mun… 
GS Nguyễn Anh Trí cho hay, tan máu bẩm sinh là do di truyền, mang bệnh suốt đời. Bệnh gây thừa sắt, nếu không điều trị hoặc điều trị không đầy đủ, sẽ gây tổn thương gan, tim, thận, cơ quan sinh dục, ảnh hưởng nặng nền đến chất lượng giống nòi.
Theo chuyên gia của Liên đoàn thalassemia thế giới, nếu không điều trị, bệnh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ; điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 - 20 tuổi, do đó cần có chiến lược điều trị phù hợp, bao gồm điều trị thải sắt và truyền máu. Tuy nhiên, chi phí rất tốn kém.
Cảnh báo thalassemia có thể  gây tuyệt chủng với dân tộc có tỷ lệ mắc cao  - ảnh 1
Hiện mới có 50% bệnh nhân tan máu bẩm sinh được điều trị
Ảnh Nam Sơn
“Đáng lo ngại nhất, thalassemia là bệnh di truyền mang gen ẩn. Khi cả hai người mang gen ẩn lấy nhau sẽ sinh con mắc bệnh. Bệnh chữa được nhưng không khỏi, do mang gen bệnh suốt đời, là gánh nặng tiền bạc và thoái hóa giống nòi”, GS Trí đánh giá sau hàng chục năm nghiên cứu.

Khống chế nguồn gen bệnh

Tại Việt Nam ước có khoảng 20.000 bệnh nhân gần được điều trị, trong đó 44% là trẻ em dưới 15 tuổi. Chi phí điều trị khoảng 3 tỉ đồng/người đến năm 30 tuổi, và cần 500.000 đơn vị máu cho các bệnh nhân, ước cần tối thiểu 2.000 tỉ đồng/năm để điều trị cho tất cả các bệnh nhân. Nhưng hiện mới có 50% bệnh nhân được tiếp cận điều trị, do hạn chế về tiếp cận dịch vụ y tế.
GS Nguyễn Anh Trí nêu ý kiến: "Người bệnh thalassemia phải điều trị suốt đời nhưng có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Nếu như có thể triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia như: đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm chẩn đoán bệnh này là bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh; đưa thông tin về thalassemia vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên,… sẽ nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh thalassemia trên toàn quốc".
TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư, nhận định: "Thalassemia ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản. Chúng ta cần xem xét việc xây dựng và triển khai chương trình thalassemia quốc gia kiểm soát bệnh, để khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam".
Theo TS Khánh, nhiều nước đã triển khai hiệu quả chương trình thalassemia quốc gia và nhiều năm liền không có thêm những em bé bị bệnh thalassemia ra đời như đảo Síp, Italia…

Bình luận

Gửi bình luận
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng. Xin vui lòng gõ tiếng Việt có dấu
  • Tối thiểu 10 chữ
  • Tiếng Việt có dấu
  • Không chứa liên kết

Có thể bạn quan tâm

VIDEO ĐANG XEM NHIỀU

Đọc thêm

Duy trì thói quen tập thể dục để ngăn ngừa đột quỵ đang ngày càng trẻ hóa /// ShutterStock

Nguy cơ đột quỵ ở người trẻ

Ở tuổi 16, nữ diễn viên Anh Mya-Lecia Naylor đã qua đời sau một cơn đột quỵ vào ngày 7.4. Số người trẻ tử vong vì đột quỵ đang gia tăng.