Từ lúc con trai Léo 1 tuổi, cậu bé đã có gì đó không bình thường. Cậu bé khó khăn để giữ cân bằng và đi, chỉ biết bò và trườn, theo Daily Mail, ngày 27.11.
Căn bệnh đã làm cho cậu bé ngừng phát triển khi cậu bé được 1 tuổi. Cậu bé biết đi trễ hơn so với các bé cùng trang lứa khác. Mãi đến 14 tháng tuổi, cậu bé mới bắt đầu đi được một vài bước đầu tiên.
“Cậu bé đi được 5 - 6 bước rồi ngã. Đến 18 tháng tuổi, cậu bé vẫn vậy. Điều này làm chúng tôi thật lo ngại”, mẹ của bé Léo nói với New York Post.
Vào tháng 4.2018, cả hai vợ chồng quyết định đưa cậu bé đến gặp một bác sĩ di truyền học. Cậu bé được cho xét nghiệm máu. Đến tháng 6, họ mới biết chắc chăn cậu bé bị Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) - một rối loạn thần kinh di truyền rất hiếm gặp.
Bệnh này gây ra do một biến đổi ở gien PLA2G6 - gien này chịu trách nhiệm tạo ra một enzyme giúp phá vỡ chất sắt và những chất béo như phospholipids.
Những trẻ bị bệnh thường xuất hiện triệu chứng khi 6 đến 18 tháng. Những bé này sẽ chậm phát triển.
Bệnh này làm bệnh nhi yếu cơ, không kiểm soát được những cử động của mắt, mất thị lực, lời nói và nhận thức như bệnh Parkinson và Alzheimer.
Những bé bị bệnh này khó có thể sống đến 10 tuổi. Có nhiều trẻ bệnh cũng mất khi được 5 tuổi.
tin liên quan
Một cái ôm nhẹ cũng có thể làm cậu bé... tử vongHiện tại, căn bệnh INAD chưa có một phương pháp điều trị khỏi nào cả. Các bác sĩ chỉ có thể điều trị ngừng các triệu chứng tiến triển nặng.
Theo Tổ chức Các bệnh Hiếm Quốc gia (Mỹ), tỉ lệ trẻ mắc bệnh INAD ước tính là 1/1.000.000 đến 2/1.000.000
Mẹ của cậu bé, Deborah, nói với New York Post cả hai vợ chồng mang một gien lặn và cả hai gien này di truyền cho bé và gây nên căn bệnh trên.
Cùng thời điểm, Deborah lại mang thai em bé thứ hai. Cô và chồng cũng lo lắng không biết bé thứ hai này có bị bệnh giống anh trai không vì khả năng bé này bị bệnh này là 25%.
Các bác sĩ di truyền học đã thực hiện nhiều xét nghiệm trước khi sinh và may mắn kết quả cho thấy bé thứ hai sẽ không bị bệnh giống anh trai sau khi sinh ra, theo Daily Mail.
Cả hai vợ chồng đang tham gia vào một quỹ phi lợi nhuận INADcure Foundation (Mỹ) để quyên góp tiền cho nghiên cứu thêm phương pháp điều trị khỏi bệnh này và nâng cao nhận thức về bệnh.
Họ cũng đã liên hệ với các bác sĩ đang thực hiện những thử nghiệm lâm sàng dùng liệu pháp gien và enzyme điều trị thay thế.
Đầu tháng này, bé Léo đã được đưa vào một thử nghiệm lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Goryeb (Morristown, New Jersey, Mỹ) với hy vọng kéo dài thời gian sống.
Bình luận (0)