'Cuộc chiến' chống 'ma cà rồng' của một gia đình Đức và y học

0 Thanh Niên Online
Cậu bé Joshua (5 tuổi, ở Bremen, Đức) bị một rối loạn gien hiếm gặp, gọi là hội chứng rối loạn ma cà rồng (Hypohidrotic ectodermal dysplasia).
Gia đình của cậu bé Joshua /// Đại học Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg Gia đình của cậu bé Joshua - Đại học Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
Gia đình của cậu bé Joshua
Đại học Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
Vì vậy, cậu bé chỉ có ba răng, gần như không có tóc, và nước da thì khô và xanh xao.
Theo website của Đại học Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (Đức), cậu bé Joshua không thể chảy mồ hôi. Cậu bé rất sợ ánh nắng mặt trời vì sức nóng của mặt trời có thể giết chết cậu bé.
Trong trường hợp, thời tiết quá nóng, cậu bé Joshua tự động nằm xuống sàn nhà lạnh để giúp cậu dễ chịu hơn. Nếu cơ thể cậu bé quá nóng thì cậu có thể bị tử vong.
Cậu bé bị hội chứng này là do mẹ bé mang một khiếm khuyết gien. Khi bé Joshua được phát hiện bị hội chứng kỳ lạ này, ba mẹ cậu suy nghĩ liệu họ có nên có thêm đứa con nữa hay không vì chúng cũng có thể bị hội chứng này giống như anh trai. Theo các bác sĩ, nguy cơ này là 50%. Tỉ lệ bị hội chứng là 1/30.000 trẻ sinh ra.
Một ngày nọ, mẹ của Joshua, bà Corinna T, phát hiện mình mang thai một lần nữa và lần này là song thai. Những lo lắng của bà Corinna T đã trở thành sự thật. Kết quả siêu âm cho thấy cặp song thai này cũng bị hội chứng trên như anh trai.
Bà Corinna T và chồng không muốn điều đó xảy ra nên họ quyết tâm liên lạc các chuyên gia có thể giúp họ. Thông qua bạn bè trong một nhóm tự lập, họ đã liên hệ được các chuyên gia chuyên nghiên cứu và điều trị hội chứng rối loạn ma ca rồng của Đại học Universitätsklinikum Erlangen để nhờ giúp chỉnh sửa lại rối loạn gien này.
Hội chứng này là hậu quả do thiếu một protein chức năng gọi là ectodysplasin A, giúp phát triển một vài tế bào của thai nhi. Các bác sĩ của Đại học Universitätsklinikum Erlangen sử dụng liệu pháp thay thế protein để giúp cung cấp protein thiếu ở trên. Tuy nhiên, trong các trường hợp trước, họ đã không thành công khi dùng liệu pháp này.
Giáo sư Holm Schneider của Khoa Nhi và Thanh thiếu niên ở Đại học Universitätsklinikum Erlangen và cũng là giám đốc của Trung tâm điều trị hội chứng này ở Đức đã tiêm một protein vào dịch màng ối. Lần này, họ đã thành công và nghiên cứu được đăng trên Tạp chí Y khoa New England.
Bà Corinna T nói với CNN: “Chúng tôi sớm nhận ra rằng phương pháp này đã thành công. Tôi rất mừng sau khi phát hiện cặp song sinh này đã đổ mồi hôi và làm ướt chỗ ngồi trên xe hơi”.
Cô chắc rằng hai con trai song sinh sẽ có thể mọc răng nhiều hơn anh trai. Chúng cũng có thể chạy chơi dưới ánh nắng mặt trời như những các bé khác mà không phải sợ quá nóng.
Theo giáo sư Schneider, thuốc phải được tiêm vào đúng thời điểm phát triển tuyến mồ hôi của thai (thường là giữa tuần 20 đến 30).
Trong trường hợp của cặp song thai trên, chúng đã nhận được liều đầu tiên vào tuần 26 và tiếp liều thứ hai vào tuần 31, theo CNN.
Bây giờ, cặp song sinh này đã được hai tuổi và phát triển gần giống như những đứa trẻ cùng trang lứa khác.
Tuy nhiên, các bác sĩ cho rằng còn quá sớm để có thể kết luận rằng thuốc có tác dụng lâu dài để giúp các bé không bị hội chứng rối loạn mà ca rồng.

Bình luận

Gửi bình luận
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng. Xin vui lòng gõ tiếng Việt có dấu
  • Tối thiểu 10 chữ
  • Tiếng Việt có dấu
  • Không chứa liên kết

VIDEO ĐANG XEM NHIỀU

Đọc thêm