Hai anh em mắc hội chứng hiếm gặp, cả nước Mỹ chỉ có 3 người bị

Đánh giá tác giả

0 Thanh Niên Online
Hội chứng lão hóa sớm (progeria) là một hội chứng di truyền hiếm gặp ở người. Tuy nhiên, hai anh em Nathan (13 tuổi) và Bennett Falcone (10 tuổi) ở Mỹ còn mắc dạng cực kỳ hiếm của hội chứng trên.
Ở Mỹ, chỉ còn một người bị mắc dạng hiếm gặp của hội chứng progeria như hai anh em nhà Falcone.
Thể loại cực kỳ khá hiếm của hội chứng progeria gọi là mandibuloacral dysplasia loại B - một rối loạn gien gây ảnh hưởng đến sự phát triển của hàm dưới, ngón tay và da. Rối loạn này do một gien lặn ảnh hưởng đến sản sinh lượng kẽm gây ra.
Hội chứng này thúc đẩy các tế bào trong cơ thể của hai anh em nhà Falcone lão hóa sớm và những người bị bệnh thường chỉ sống đến 13 tuổi, theo Daily Mail.
Tuy nhiên, Nathan và Bennett đang tham gia một cuộc thử nghiệm lâm sàng mà trong đó họ đang dùng một loại thuốc có thể làm chậm quá trình phát triển của bệnh và tăng thêm thời gian sống cùng với gia đình.
Phương pháp đang thử nghiệm đã giúp cho cả hai có thể tăng cân lại và kiểm soát tốt huyết áp.
Ngoài ra, các bác sĩ đang mong đợi phương pháp thử nghiệm này có thể giúp chữa được hội chứng progeria. Trẻ bị hội chứng này sẽ có những triệu chứng lão hóa sớm khi họ bắt đầu hai tuổi. Tốc độ lão hóa của những đứa trẻ trên nhanh gấp 8 đến 10 lần so với trẻ bình thường.
Theo Tạp chí Khoa học Việt Nam, đã có 144 trường hợp mắc hội chứng trên được ghi nhận ở 46 nước đến tháng 1.2017. Vì vậy, khi họ 10 tuổi, họ đã có các bệnh về hô hấp, tim mạch và xương khớp như những người ở độ tuổi 70. Họ có một bề ngoài rất giống nhau.
Cơ bản người bị bệnh tử vong do nhồi máu cơ tim gây ra hay đột quỵ. Khi họ già, nồng độ cholesterol tăng cao và động mạch xơ vữa, dẫn đến tim không dễ dàng để bơm máu lên phổi như khi còn trẻ.
Vì tỉ lệ trẻ mắc hội chứng progeria chỉ 1/6.000.000 trên thế giới, vì vậy các nhà khoa học gặp nhiều khó khăn trong việc xin tài trợ để nghiên cứu phương pháp điều trị cho bệnh này, theo Daily Mail.

Bình luận

Gửi bình luận
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng. Xin vui lòng gõ tiếng Việt có dấu
  • Tối thiểu 10 chữ
  • Tiếng Việt có dấu
  • Không chứa liên kết

Có thể bạn quan tâm

VIDEO ĐANG XEM NHIỀU

Đọc thêm

Tiếp xúc quá gần gũi với mèo có thể khiến con người dễ bị lây ký sinh trùng /// Ảnh minh họa: Shutterstock>

Chớ ngủ chung với mèo vì những lý do sau

Mèo là sinh vật thân thiết với con người và không ít người chọn mèo làm thú cưng thay vì chó. Thế nhưng, việc tiếp xúc quá gần gũi với mèo có thể mang lại nguy cơ bệnh tật cho những người yêu mèo.