Dấu hiệu của tình trạng này lần đầu tiên được phát hiện ở Úc, khi Beth While đi khám do gặp vấn đề giảm thị lực năm 2004. Bốn năm trước, ba người con của Beth cũng bắt đầu phát triển các triệu chứng tương tự, theo Sciencealert.
tin liên quan
5 bệnh lạ đời nhưng có thật trên thế giớiNghiên cứu mới được công bố trên Genetics in Medicine đã tìm ra sợi dây liên hệ kiểu mất thị lực tương tự nhau từ bốn gia đình khác trên toàn thế giới và cũng xác định được nguyên nhân di truyền.
Nhà nghiên cứu di truyền học lâm sàng Robyn Jamieson, từ Viện nghiên cứu y tế trẻ em ở Úc, cho biết: "Tôi đã khám cho gia đình và biết rằng Beth bị loạn dưỡng võng mạc, nhưng cô ấy cũng có những triệu chứng bất thường khác, bao gồm sốt, đau đầu và các vấn đề về thần kinh thị giác. Chúng tôi nghi ngờ có một gien liên quan bởi những khác thường kia”.
Giới chuyên gia gọi tình trạng này là Hội chứng ROSAH, đặt tên theo thiệt hại mà nó gây ra cho mắt và các cơ quan khác: retinopathy (tổn thương võng mạc), splenomegaly (phù thần kinh thị giác), splenomegaly (sưng lách), anhidrosis (không có khả năng ra mồ hôi bình thường) và đau nửa đầu, theo Sciencealert.
tin liên quan
Nhìn râu, tóc, đoán 'bản lĩnh đàn ông'Jamieson cùng nhóm của cô đã sử dụng trình tự bộ gien và exome để lập biểu đồ mã hóa DNA của gia đình White và các gia đình khác gặp phải vấn đề tương tự, cho dù việc mất thị lực đã bắt đầu hay chưa.
Sau khi thử nghiệm trên cả năm gia đình, cũng như thử nghiệm trên chuột và mô người trong phòng thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra cùng một biến thể trong gien ALPK1 đóng vai trò trong một số cơ quan trong cơ thể, biến thể gien trước đây có liên quan đến bệnh gút và bệnh thận.
Các nhà khoa học chia sẻ trên Sciencealert, khả năng là sự bất thường đặc biệt trong gien bằng cách nào đó cản trở tiến trình của chu kỳ tế bào tự nhiên, cách các tế bào nhân đôi và truyền mã hóa DNA của chúng. Bây giờ nhiệm vụ lớn tiếp theo là tìm ra cách ngăn chặn ROSAH.
Dù cách điều trị vẫn là một chặng đường dài, nhưng xác định được nguyên nhân gốc rễ đã là một bước tiến lớn, đặc biệt với các bệnh nhân như Beth White.
Cuối cùng, họ đã biết tại sao mình khiếm khuyết thị giác và có tia sáng hi vọng vào tương lai của các con mình.
Bình luận (0)