Đáp: Hiểu một cách đơn giản, thiếu men G6PD là một bệnh có liên quan đến quá trình chuyển hóa glucose trong hồng cầu. Vai trò của men G6PD rất quan trọng, đó là cung cấp chất TPNH cho hồng cầu. TPNH có tác dụng khử glutathion và methémoglubine của hồng cầu và bảo vệ màng hồng cầu.
Hậu quả của việc thiếu men G6PD sẽ dẫn đến thiếu TPNH. Bình thường người bị thiếu men này không bị huyết tán vì còn có một con đường khác bù đắp lại lượng TPNH. Nhưng khi hồng cầu tiếp xúc với một số chất có tính oxy hóa mạnh thì số lượng TPNH được bù đắp sẽ không đủ và hồng cầu sẽ bị vỡ, gây tình trạng huyết tán. Tuy nhiên, chỉ có hồng cầu già bị vỡ, còn hồng cầu non vẫn còn đủ men G6PD nên không bị vỡ. Sau khi huyết tán, tủy sản xuất nhiều hồng cầu non để bù lại nên sẽ không có tình trạng huyết tán liên tục trong khoảng 1-2 tháng. Mặc dù vậy, tùy thuộc vào thể bệnh, bệnh nhân thiếu men G6PD loại B thì lại rất nặng, có thể gây vỡ cả hồng cầu già và hồng cầu non, dẫn đến mất máu cấp, có thể gây choáng và suy thận cấp. Như vậy ở những người bị thiếu men G6PD, tình trạng huyết tán xảy ra khi cơ thể tiếp xúc với một số chất oxy hóa mạnh, chẳng hạn sau khi dùng một số thuốc như: Chloroquine, Aspirin, Tetracycline; hay sau khi ăn đậu feve, hít phải phấn hoa của cây đậu…
Ngoài bệnh cảnh của huyết tán (tức vỡ hồng cầu), bệnh nhân còn có tình trạng tăng Méthémoglobine máu, với các triệu chứng: tím môi, niêm mạc miệng và các đầu chi…
Điều trị: Nếu huyết tán nhẹ thì không cần phải điều trị, hồng cầu do tủy xương tăng sinh sẽ dần bù trừ lại; chỉ phải truyền máu trong những trường hợp huyết tán nặng gây choáng, hay huyết tán tái phát nhiếu lần, huyết tán tối cấp.
Phòng bệnh: Bệnh có tính di truyền và liên quan đến giới tính, bệnh nhân nam có tỷ lệ mắc bệnh cao gấp đôi nữ. Vì vậy có thể hạn chế sinh con mắc bệnh bằng cách kiểm tra tình trạng thiếu men của các cô dâu và chú rể tương lai trước khi kết hôn. Những cặp vợ chồng có người vợ mắc bệnh, con sinh ra là trai dễ có nguy cơ mắc bệnh.
Do bệnh có tính di truyền nên tốt nhất là cho cả em gái của bệnh nhân đi kiểm tra xét nghiệm về tình trạng thiếu men G6PD.
BS B.L
Bình luận (0)