Với chủ đề "Cập nhật 2023 về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Ứng dụng thực tiễn và tư vấn di truyền", hội thảo có sự tham gia cố vấn và báo cáo của các chuyên gia bác sĩ Sản khoa, Di truyền hàng đầu trong và ngoài nước.
Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm - tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền chỉ trong một xét nghiệm (một lần lấy máu và trả kết quả nhiều bệnh cùng lúc). Điển hình là xét nghiệm NIPT triSure Procare của Gene Solutions giúp sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền phổ biến nhất trong thai kỳ gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 7.000 đột biến liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai và 2.800 đột biến liên quan đến 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ.
Xét nghiệm triSure Procare có độ chính xác cao với độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99%. Đáng lưu ý, xét nghiệm có ý nghĩa quan trọng khi có thể phát hiện được các đột biến gen mới (de novo) gây bệnh nặng và xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành bào thai, không di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình.
Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ như triSureFirst, triSure3, triSure9.5, triSure, triSure Procare. Theo đó, trường hợp thai phụ có kết quả triSure "dương tính" sẽ nhận được các hỗ trợ: bác sĩ di truyền tư vấn chuyên sâu, hướng dẫn và kết nối thai phụ làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu, hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…
Bình luận (0)