U sợi thần kinh

Đây là bệnh di truyền do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, tạo ra những khối u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh. 50% số bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ cha hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể. Bệnh thay đổi tùy theo từng bệnh nhân, ngay cả đối với những người trong cùng gia đình, có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ trầm trọng khác nhau: từ nhẹ đến nặng, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng.

Anh Nguyễn Duy Hải có thể bị u sợi thần kinh type 1 - Ảnh: Hoàng Thạch Vân

Hai dạng u sợi thần kinh chính

* U sợi thần kinh type 1:

Còn gọi là u sợi thần kinh ngoại biên - bệnh Von Recklinghausen - luôn xuất hiện vào thời kỳ niên thiếu, tỉ lệ khoảng 1/3.000 trẻ. Trên 50% số trẻ bị bệnh có biểu hiện triệu chứng từ lúc 2 tuổi hay trước 5 tuổi. Triệu chứng gồm:

- Có ≥6 đốm nâu trên da, đường kính ≥0,5cm, màu cà phê sữa, các đốm này có thể thấy ngay sau khi sinh. Chỉ khoảng 1,8% trẻ sơ sinh, 25-40% trẻ em và 14% người lớn có triệu chứng này.

- Tàn nhang ở những chỗ nếp gấp của da như nách, háng, dưới vú. Đây là những triệu chứng rõ ràng của u sợi thần kinh type 1.

- Các khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn, phát triển dần khi trẻ lớn lên.

U sợi thần kinh type 1 có thể gây ra những tổn thương đa dạng ở mắt, não, tim mạch, tiêu hóa, sinh dục, cơ xương khớp. Bệnh nhân có thể chậm biết đi, chậm biết nói, tầm vóc lùn, chậm phát triển trí tuệ, học kém, ngứa dữ dội, trì trệ tâm sinh lý...

Bệnh có nguy cơ thoái triển thành ung thư với tỉ lệ thấp (3-12%).

Có 5% bệnh nhân bị u sợi thần kinh type 1 rơi vào dạng u đặc biệt: u sợi thần kinh dạng búi thòng hay u sợi thần kinh dạng phù voi.

Đó là sự phát triển quá mức của lớp biểu bì và mô dưới da kết hợp với các nếp nhăn và có dạng treo lòng thòng. U sợi thần kinh dạng búi thòng chỉ xảy ra ở 5% bệnh nhân u sợi thần kinh type 1.

Anh Nguyễn Duy Hải có thể bị u sợi thần kinh type 1 dạng này. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định sau cùng còn phải chờ các kết quả xét nghiệm về huyết học, miễn dịch, di truyền và giải phẫu bệnh lý.

* U sợi thần kinh type 2:

Còn gọi là u sợi thần kinh song phương.

Bệnh nhân có những khối u thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường không xuất hiện trước tuổi dậy thì, tỉ lệ hiếm hơn u sợi thần kinh type 1, khoảng 1/50.000 nhưng là dạng bệnh nặng hơn.

Các triệu chứng lâm sàng gồm: các đốm nâu cà phê sữa ở da; các khối u sợi thần kinh lành tính dạng nốt dưới da; ù tai, nghe kém, chóng mặt, u thần kinh, u màng não, u tủy sống; đục thủy tinh thể sớm.

Chẩn đoán xác định u sợi thần kinh chủ yếu dựa vào lâm sàng. Xét nghiệm về ADN có thể giúp chẩn đoán sớm các trường hợp trẻ em mắc bệnh u sợi thần kinh type 2 trước khi có biểu hiện lâm sàng.

Cần tư vấn cho người bệnh

Trong hầu hết trường hợp, bệnh nhân u sợi thần kinh type 1 có thể sống và làm việc bình thường.

Chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho bệnh u sợi thần kinh, vấn đề điều trị hiện nay chỉ giới hạn ở việc theo dõi mức độ phát triển của bệnh và can thiệp khi có triệu chứng.

Ví dụ: phẫu thuật được áp dụng khi kích thước các khối u thần kinh lớn nhanh và gây triệu chứng như trường hợp anh Nguyễn Duy Hải; phối hợp với chỉnh hình khi có biến chứng ở xương như vẹo cột sống, chân vòng kiềng hoặc phẫu thuật thẩm mỹ nếu cần cho những bất thường trên da.

Trẻ em bị u sợi thần kinh type 1 cần được khám bệnh và theo dõi định kỳ 6-12 tháng ở bác sĩ nhi khoa.

Các đôi vợ chồng cần được tư vấn kỹ trước khi quyết định có con nếu họ hay người thân trực hệ của họ mang bệnh u sợi thần kinh.

Ngoài ra, cộng đồng cần có những quan niệm đúng đắn và có biện pháp giúp đỡ thiết thực đối với những người không may bị chứng bệnh di truyền này, để bệnh nhân không bị cô lập và có thể hòa nhập vào cuộc sống hằng ngày.

Theo Tuổi Trẻ