Bệnh có thể do di truyền hoặc bẩm sinh. Đa số bệnh nhân UTVM (khoảng 90%) không có tiền sử gia đình, chỉ có khoảng 10% là do tiền sử. Bệnh xuất hiện do sự đột biến gien xảy ra ở tế bào võng mạc, hoặc những gien bất thường Rb truyền từ bố mẹ cho con tạo điều kiện cho khối u phát triển. Nguyên nhân chính của bệnh là do tổn thương gien duy nhất định vị ở 13 q14, gọi là gien của retinoblastoma protein.
UTVM có nguồn gốc từ tế bào thần kinh đệm của võng mạc, đây là u thuộc ngoại bì - thần kinh phôi. Bệnh cũng có thể phát triển từ một ung thư nguyên phát khác ở bất kỳ chỗ nào trong cơ thể, ví dụ ung thư xương, ung thư da... Phần lớn xảy ra ở một mắt, có khi cả hai mắt. Những trường hợp bị hai mắt thường xuất hiện sớm hơn và ít khi cả hai mắt biểu hiện cùng một lúc.
| Thông tin thêm Theo một số tài liệu, số lượng bệnh nhân UTVM được cứu sống ở giai đoạn đầu khi khối UTVM còn nhỏ là rất cao, khoảng hơn 95%. Trong đó, hơn 90% bệnh nhân còn một mắt và có thị lực tốt. Nếu một bệnh nhân bị UTVM mà có tiền sử gia đình thì nguy cơ bị bệnh cho mỗi đứa con và em bệnh nhân là 40%, con của những người anh chị em không bị bệnh của bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh là 7%. |
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh UTVM là một u ác tính bẩm sinh, nhưng ít khi được phát hiện ra ngay sau khi sinh. Bệnh có thể gặp ở trẻ sơ sinh vào tuần thứ hai, thứ ba sau sinh, nhưng cũng có trường hợp xuất hiện ở trẻ lớn hơn. Tuổi trung bình lúc bệnh xuất hiện là 13 tháng và tuổi trung bình lúc bệnh được điều trị là 16 tháng. Tuy nhiên, trên thực tế tại BV mắt T.Ư có tới 90% bệnh nhi được phát hiện và điều trị khi đã 3 tuổi.
Phần lớn các trường hợp được phát hiện đầu tiên là nhờ gia đình bệnh nhân nên những biểu hiện lâm sàng sau đây rất đáng quan tâm:
* Đồng tử trắng hay dấu hiệu “ánh mắt mèo mù” kinh điển là ánh phản chiếu màu trắng của khối u qua đồng tử. Đây là dấu hiệu thường gặp nhất và rất có giá trị trong chẩn đoán. Vì vậy ở trẻ nhỏ khi chụp ảnh có xuất hiện ánh đồng tử trắng ở một bên mắt, một bên kia đỏ, gia đình cần cho trẻ đi khám ngay để phát hiện sớm bệnh.
* Lác mắt là dấu hiệu thường gặp thứ 2 sau ánh đồng tử trắng (chiếm 25% trường hợp) do trẻ nhìn kém hoặc không nhìn thấy gì bằng mắt bị bệnh, vì vậy tất cả trẻ nhỏ bị lác cần được nhỏ thuốc giãn đồng tử để khám đáy mắt đầy đủ.
* Khi bệnh nhân UTVM đến khám ở giai đoạn muộn có thể thấy các triệu chứng kích thích ở phần trước: mắt đỏ, giác mạc phù, giả mù tiền phòng, dị sắc mống mắt, giãn đồng tử, tăng nhãn áp thứ phát, lồi mắt, viêm quanh tổ chức hốc mắt... UTVM có thể di căn đến tủy xương, hạch, gan, lách, ít gặp ở phổi.
Nhiều cách điều trị
Hiện nay có nhiều tiến bộ trong việc chẩn đoán sớm và điều trị, tuy nhiên kết quả phụ thuộc vào vị trí kích thước, mức độ lan rộng của khối u, bệnh nhân bị một hoặc hai mắt.
* Cắt bỏ nhãn cầu với thị thần kinh dài cho UTVM ở giai đoạn muộn, khối u trong nhãn cầu đã lớn. Ở nước ta, phần lớn bệnh nhân UTVM đến khám và điều trị muộn nên thường áp dụng phương pháp cắt bỏ nhãn cầu với thị thần kinh dài và làm giải phẫu bệnh. Có trường hợp sau khi phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu bệnh nhân cần điều trị hóa dược phối hợp.
* Điều trị bảo tồn: Bằng tia xạ khi khối u nhỏ, ở sâu phía sau nhãn cầu. Điều trị bằng laser với những khối u nhỏ ở sâu, dùng laser đơn thuần hoặc phối hợp với tia xạ, đĩa Stallard hay đông lạnh. Điều trị bằng lạnh đông với những khối u nhỏ, không nằm quá sâu, có thể phải nhắc lại nhiều lần cho tới khi phá hủy hoàn toàn khối u. Điều trị bằng hóa dược để tiêu diệt các tế bào u.
* Phẫu thuật nạo vét tổ chức hốc mắt: đối với khối u xuất ngoại ra hốc mắt, cắt không hết u ở thị thần kinh, u tái phát ra hốc mắt. Nạo vét phải lấy hết được màng xương đồng thời kết hợp với điều trị bằng tia xạ và hóa dược. Việc theo dõi sau điều trị hết sức quan trọng đối với bệnh nhân UTVM. Thời gian theo dõi tùy thuộc vào tuổi, bị một hay hai bên, nhất là nghi ngờ có các khối u mới.
Tóm lại, UTVM là một bệnh lý mắt nguy hiểm cần điều trị sớm.
TS Nguyễn Thị Minh
(Khoa Mắt trẻ em - BV mắt T.Ư)
Bình luận (0)