Ngày 5.11, TS-BS Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy thông tin về việc điều trị thành công cho bệnh nhân N.H.M.Tr (24 tuổi, ở một tỉnh miền Trung) bị bệnh wilson mà nhiều nơi nhầm lẫn là tâm thần, tâm thần phân liệt, có triệu chứng thần kinh rất nặng và cho uống thuốc điều trị tâm thần.
Chạy chữa tâm thần phân liệt ở nhiều nơi
Thuật lại với PV Báo Thanh Niên, bà Huỳnh Thị Kim T. (mẹ bệnh nhân) cho biết, lúc sinh ra thì Tr. bình thường. Nhưng đến lớp 6 thì Tr. học hành sa sút, nghỉ học. Tr. ở nhà giúp chị em buôn bán online, bán sầu riêng…
Năm 2020, Tr. phát bệnh với các triệu chứng như đau đầu, mất tập trung. Sau đó co quắp tay chân, đi đứng khó khăn, tiểu mất kiểm soát, có các biểu hiện trầm cảm, ít nói, ít tiếp xúc…
"Nghĩ là con bị bệnh tâm thần nên người ta bày gì thì làm đó, chỉ đâu thì đi đó, kể cả đi thầy cúng bùa phép để chữa trị, mỗi lần đi tốn kém 5 - 7 triệu đồng. Rồi đi bệnh viện tâm thần nằm hơn 1 tháng nhưng không khỏi. Tôi đưa con đến bệnh viện tỉnh, ở đó nói con tôi bị bệnh ở não, khó qua khỏi", bà T. kể.
Bà T. đã xin chuyển con vào Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM) với ý nghĩ "còn nước còn tát", có chết cũng mãn nguyện.
Hai mẹ con bệnh nhân vui mừng vì đã chạy chữa đúng thầy, đúng thuốc
ẢNH: DUY TÍNH
Bệnh nhân được chuyển viện đến Bệnh viện Chợ Rẫy với chẩn đoán của tuyến trước là tâm thần phân liệt. Tình trạng của bệnh nhân lúc này là tăng trương lực cơ tứ chi nên không đi đứng, không tự sinh hoạt được; tăng trương lực cơ vùng hầu họng nên không tự ăn uống, khó nói, khó nuốt. Bệnh nhân gần như người tàn phế.
"Sau khi chẩn đoán hình ảnh não, gan, xét nghiệm, chúng tôi chẩn đoán ngay đây là bệnh wilson thể gan - thần kinh, đồng bị lắng đọng gan, não (vùng nhân bèo)", TS-BS Phước nói.
Bệnh nhân uống thuốc thải đồng, kẽm, điều trị hỗ trợ… Sau 6 tháng điều trị, bệnh nhân bắt đầu hồi phục, 1 năm sau bệnh nhân phục hồi ngoạn mục. Bệnh nhân tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn uống bình thường, hết sặc nghẹn, nói rõ, hết chảy nước dãi, tự đi đứng, sinh hoạt gần như bình thường…
"Điều quan trọng là chúng tôi đã giải oan cho bệnh nhân với căn bệnh tâm thần phân liệt, giúp bệnh nhân trở lại cuộc sống bình thường, hòa nhập với cộng đồng", TS-BS Phước chia sẻ.
Nếu không được phát hiện, bệnh nhân tử vong lúc 20 - 30 tuổi
TS-BS Phước cho biết thêm, wilson là bệnh di truyền, do đột biến gien ATP7B (gien điều hòa vận chuyển đồng trong cơ thể) dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Bệnh vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì triệu chứng thay đổi từ lâm sàng cho đến xét nghiệm. Nếu không được điều trị, bệnh nhân sẽ bị đồng lắng đọng ở gan gây xơ gan, suy gan cấp; tổn thương não đồng lắng đọng (từng có bệnh viện chẩn đoán bị u não); đồng lắng đọng ở mắt… và hầu như tử vong từ tuổi 20 - 30.
TS-BS Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy
ẢNH: DUY TÍNH
Theo y văn năm 1984, tỷ lệ mắc bệnh wilson là 1/30.000 người. Hiện, nhờ xét nghiệm sinh học phân tử thì tỷ lệ phát hiện bệnh là 1/7.000 người.
Về đặc điểm di truyền, nếu cha và mẹ cùng mang gien bệnh thì sinh ra 25% con bình thường, 50% con bình thường mang gien bệnh và 25% con bị bệnh. Do đó, theo bác sĩ, khi gia đình có người mắc bệnh wilson thì cả nhà cần tầm soát bệnh. Wilson là bệnh di truyền nhưng có thể điều trị và dự phòng được.
Đối với nhân viên y tế, khi gặp một bệnh nhân có triệu chứng gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là người trẻ tuổi thì cần nghĩ đến bệnh wilson.
Bình luận (0)