Chưa phát hiện được trước sinh với trường hợp tự kỷ

Chẩn đoán trước sinh phát hiện hội chứng Down

Tại hội nghị, PGS-TS Trần Danh Cường cho biết chẩn đoán trước sinh hiện nay đã ứng dụng nhiều kỹ thuật giúp phát hiện các dị tật bào thai, trong đó có kỹ thuật không xâm lấn, giảm tỷ lệ can thiệp xâm lấn cho em bé. Sàng lọc trước sinh được thực hiện với các trường hợp có nguy cơ sinh ra em bé có bất thường, đặc biệt bất thường nhiễm sắc thể, mà trọng tâm nhất là sàng lọc hội chứng Down (do bất thường của nhiễm sắc thể số 21). Tại VN, các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện được triển khai đồng bộ trong hệ thống bệnh viện sản nhi.

Shutterstock

"Hiện chúng tôi thấy rằng tùy điều kiện kinh tế - xã hội để đưa ra phương pháp sàng lọc phù hợp. Nên sử dụng sàng lọc huyết thanh trước (xét nghiệm giúp đưa ra các kết quả dự báo về nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể), trên kết quả đó mới đưa ra chỉ định sàng lọc không xâm lấn hoặc lấy nước ối để xét nghiệm. Theo các nghiên cứu, nếu xét nghiệm huyết thanh cho thấy nguy cơ thấp thì nguy cơ bất thường của thai cũng thấp tương ứng. Nếu xét nghiệm huyết thanh cho kết quả nguy cơ cao thì lúc đó mới sử dụng sàng lọc không xâm lấn hoặc lấy nước ối, sinh thiết gai nhau", PGS Cường thông tin.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (xét nghiệm NIPT) là phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ, giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể.

Tự kỷ là bệnh lý liên quan đến chức năng của hệ thống thần kinh

Trước những thông tin về việc có thể phát hiện trẻ tự kỷ nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh được chia sẻ trên mạng xã hội trong thời gian qua, PGS Cường nhấn mạnh hiện chưa thể phát hiện dấu hiệu chứng bệnh tự kỷ thông qua sàng lọc trước sinh.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Theo PGS Cường, các hình thái bất thường của thai nhi gồm các hình thái bất thường về cấu trúc, bất thường về chức năng các cơ quan trong cơ thể của em bé. Đối với bệnh tự kỷ, đây là rối loạn hoàn toàn khác.

Tự kỷ là bệnh lý liên quan đến chức năng của hệ thống thần kinh. Hiện các kỹ thuật cho phép sàng lọc được lệch bội nhiễm sắc thể, bất thường nhiễm sắc thể và sử dụng siêu âm để chẩn đoán những bất thường hình thái của thai, từ đó đưa ra hướng xử trí trước sinh, sau sinh. Chưa có xét nghiệm, chưa có kỹ thuật có khả năng sàng lọc bệnh tự kỷ trước khi sinh.