Chứng máu khó đông

Với người bệnh máu khó đông, chỉ một vết thương nhỏ cũng sẽ trở thành vấn đề nghiêm trọng - Ảnh: Shutterstock

Chứng máu khó đông là một tình trạng rối loạn làm giảm mạnh khả năng đông máu ở người, khiến nạn nhân chảy máu nghiêm trọng dù chỉ bị một vết thương nhẹ. Người mắc chứng này có thể bị chảy máu bên trong các khớp và dẫn đến bệnh khớp kinh niên gây đau đớn; chảy máu đầu và đôi khi xuất huyết não, với hậu quả lâu dài và nghiêm trọng, như đột quỵ và bị liệt người; hoặc thậm chí có thể dẫn đến tử vong nếu không cầm được máu hoặc xuất huyết diễn ra trong các cơ quan nội tạng chủ chốt như não.

Chứng bệnh này không loại trừ chủng tộc hay màu da, gây nên do đột biến một trong các gien cung cấp chỉ dẫn để tạo ra các protein cần thiết giúp máu nhanh chóng vón thành cục. Hiện có hai dạng, gồm chứng máu khó đông A, tức dạng bình thường, do thiếu mức nhân tố đông máu số 8, và dạng B (thiếu nhân tố số 9), còn gọi là bệnh Giáng sinh (được đặt theo tên người đầu tiên bị chẩn đoán bệnh này là Stephen Christmas vào năm 1952 ở Mỹ). Dạng A phổ biến gấp 4 lần so với dạng B, và khoảng phân nửa số người mắc bệnh đều ở dạng nghiêm trọng.

Hầu hết các ca bệnh đều do di truyền, chỉ có một số ít phát bệnh khi cơ thể người tạo ra các kháng thể tấn công các nhân tố làm đông máu. Đại đa số trường hợp di truyền đều là nam giới. Theo FDA, xác suất mắc chứng này dao động ở tỷ lệ 1:5.000 ca sinh bé trai. Tại VN, có khoảng 6.000 người mắc chứng máu khó đông, theo thông tin vừa được công bố gần đây.

Đến thời điểm hiện nay, vẫn chưa có cách chữa dứt điểm bệnh máu khó đông, dù một số chuyên gia cho rằng có thể dùng công nghệ sàng lọc gien di truyền trước khi phôi hình thành để loại bỏ đột biến có hại. Tuy nhiên, tin mừng là đã có cách giúp máu đông nhanh hơn, từ đó loại bỏ nguy cơ tổn thương nghiêm trọng hoặc thậm chí thiệt mạng, theo FDA. Vào thời xưa, cụ thể là thế kỷ 19, chứng máu khó đông đôi khi còn được gọi là “căn bệnh hoàng gia”, do nó là “lời nguyền” ám ảnh gia đình hoàng tộc xứ Anh. Đến thập niên 1960, có thể dùng huyết thanh tươi để giúp bệnh nhân đông máu, nhưng liệu pháp này không có đủ lượng protein nhân tố số 8 hoặc 9 để ngăn chặn tình trạng xuất huyết nội nghiêm trọng.

Giờ đây, cách chữa bệnh thường dùng là liệu pháp thay thế: tiêm dung dịch chứa nhân tố số 8 (cho người bệnh dạng A) hoặc số 9 (cho bệnh nhân dạng B) vào tĩnh mạch để thay thế hoặc bù trừ protein không có. Những dung dịch này trước đây được làm từ máu người. Hiện nay, ngày càng có nhiều sản phẩm được tạo thành bằng công nghệ tái tổ hợp ADN (một dạng ADN nhân tạo), với một số vật liệu hoàn toàn không chiết xuất từ người hoặc động vật. Sản phẩm cuối cùng là một dạng bột được pha với nước vô trùng trước khi sử dụng.

Tùy theo tình trạng bệnh, từ nhẹ cho đến nặng, giới bác sĩ có cách trị liệu phù hợp. Tuy nhiên, thông thường những người mắc chứng máu khó đông được khuyên nên có biện pháp ngăn chặn trước khi thực sự chảy máu, có nghĩa là tiêm định kỳ dung dịch chứa chất đông máu. Đặc biệt, những người bị nghiêm trọng, chiếm khoảng 60% dân số máu khó đông, nên can thiệp trước khi chấn thương xảy ra để giới hạn mức độ thiệt hại thấp nhất. Một điều đáng chú ý là cộng đồng máu khó đông trên toàn cầu ước tính vào khoảng 400.000 người, nhưng chỉ có 25% nhận được điều trị thích hợp.