Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc 37%; miền Trung 22%; miền Nam 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ).
Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.
 |
Lễ công bố trực tuyến kết quả dự án nghiên cứu giải mã gen đầu tiên của người Việt do VinBigData thực hiện |
M.H |
Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” được VinBigData khởi động từ tháng 12.2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như ĐH Harvard, ĐH Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới.
Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35 - 55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học. Đồng thời, phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.
GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học VinBigData (Tập đoàn Vingroup), cho biết phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt.
Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam.
 |
Dữ liệu hệ gen của người Việt được xử lý bằng những công nghệ hiện đại đến từ Google, Illumina và NVIDIA. |
T.T |
Phát biểu tại lễ công bố, theo Thứ trưởng Bộ KHCN Bùi Thế Duy, công bố của VinBigData đóng góp thiết thực cho nghiên cứu về y học, trí tuệ nhân tạo lớn tại Việt Nam. Sự khởi đầu này sẽ thu hút thêm được các viện nghiên cứu và các tập đoàn tham gia nghiên cứu các bộ dữ liệu lớn, với kết quả thực tiễn giải bài toán của Việt Nam.
GS-TS Tạ Thành Văn, Chủ tịch hội đồng Trường ĐH Y Hà Nội, chia sẻ hiện các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh.
Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org).
Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh.
Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen do VinBigData được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế của Vinmec.
Ngoài ra, dữ liệu rất lớn được xử lý bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina và NVIDIA. VinBigData cũng triển khai hợp tác với khoảng 20 tổ chức nghiên cứu, bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như: Đại học John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108…
Kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gen, với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý - tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.
Bình luận (0)