Cậu bé mắc bệnh gien hiếm gặp, bác sĩ cũng bó tay

0 Thanh Niên Online
Ba mẹ của một bé 8 tháng tuổi (ở California, Mỹ) đang tìm kiếm trong vô vọng phương pháp điều trị căn bệnh rất hiếm gặp và có thể cướp đi mạng sống của con trai mình.
Bé JT Borofka được chẩn đoán mắc bệnh gien hiếm gặp và chỉ có thể sống cho đến 5 tuổi /// Ảnh chụp màn hình Daily Mail ​ Bé JT Borofka được chẩn đoán mắc bệnh gien hiếm gặp và chỉ có thể sống cho đến 5 tuổi - Ảnh chụp màn hình Daily Mail ​
Bé JT Borofka được chẩn đoán mắc bệnh gien hiếm gặp và chỉ có thể sống cho đến 5 tuổi
Ảnh chụp màn hình Daily Mail ​
Bé JT Borofka được chẩn đoán mắc bệnh gien hiếm gặp gọi là thiếu enzym triosephosphate isomerase làm cho đường trong cơ thể không phá vỡ được và thiếu hồng cầu.
Trên thế giới chỉ có khoảng 50 người mắc bệnh này được ghi nhận và hiện tại chưa có phương pháp nào điều trị khỏi, theo Daily Mail ngày 5.7.
Theo các bác sĩ, cậu bé sẽ chỉ có thể sống đến 5 tuổi vì cơ rất yếu và bị nhiều bệnh hô hấp hoặc suy tim.
Ba mẹ của cậu bé Jason và Tara nói trên Daily Mail: cậu bé rất khỏe mạnh và không bị biến chứng gì trong suốt thai kỳ cho đến khi cậu bé được khoảng hai tháng tuổi .
Lúc đó, cậu bé hơi xanh và các bác sĩ khuyên cậu bé nên được xét nghiệm máu. Kết quả cho thấy lượng sắt và ô xy rất thấp, vì vậy cậu bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi Stanford.
Ở đó, các bác sĩ chuyên khoa Huyết học đã làm tiếp các xét nghiệm máu khác và chỉ định cậu bé nên được truyền máu gấp.
Sau đó, cậu bé được chỉ định phân tích các đột biến gien và hai tháng sau kết quả cho thấy cậu bé bị thiếu enzym triosephosphate isomerase.
Cậu bé vẫn đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Stanford và phải xét nghiệm máu hằng tuần để theo dõi lượng hemoglobin trong hồng cầu.
Ngoài ra, chế độ ăn của cậu bé cũng được theo dõi rất kỹ để giúp cải thiện lượng ô xy và sắt trong cơ thể, theo Daily Mail.
Những người bị bệnh trên thường dễ bị nhiễm khuẩn vì bạch cầu không nhận ra hoặc không chống lại được vi khuẩn và vi rút xâm nhập vào cơ thể gây bệnh.
Hầu hết họ đều tử vong do suy hô hấp, theo Tổ chức Các hội chứng hiếm gặp Quốc gia (Mỹ).

Bình luận

Gửi bình luận
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng. Xin vui lòng gõ tiếng Việt có dấu
  • Tối thiểu 10 chữ
  • Tiếng Việt có dấu
  • Không chứa liên kết

VIDEO ĐANG XEM NHIỀU

Đọc thêm