Hình ảnh khuôn mặt giúp xác định rối loạn gien hiếm gặp

12/01/2019 14:31 GMT+7

Bác sĩ bây giờ có thể xác định chính xác một vài rối loạn gien hiếm gặp mà bệnh nhân có thể mắc phải hoặc giúp khẳng định lại những hội chứng rối loạn gien mà bệnh nhân đang mắc phải là đúng.

Việc xác định thông qua hình ảnh khuôn mặt bệnh nhân nhờ vào sự trợ giúp của công nghệ trí thông minh nhân tạo mới, theo CNN.
Công nghệ này có tên gọi DeepGestalt, nó giúp các bác sĩ xác định hiệu quả một loạt triệu chứng của người bệnh và có giá trị quan trọng trong cá nhân hóa điều trị.
Các nhà nghiên cứu của FDNA (Mỹ), một công ty chuyên về phát minh ra những công nghệ AI để giúp phân tích sức khỏe và gien của người, đã thử nghiệm lâm sàng công nghệ trên, theo CNN ngày 8.1.
Yaron Gurovich của FDNA và đội nghiên cứu của ông đã sử dụng 17.000 hình ảnh khuôn mặt từ kho dữ liệu bệnh nhân mà đã được chẩn đoán mắc hơn 200 hội chứng rối loạn gien đặc trưng.
Qua hai lần thử nghiệm, công nghệ AI này đã đề xuất ra một danh sách bao gồm nhiều hội chứng có thể có và xác định chính xác đúng bệnh mà bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc phải, theo CNN.
Một thử nghiệm khác giúp xác định thêm nhiều dạng của hội chứng Noonan - một rối loạn di truyền ngăn chặn sự phát triển bình thường của các bộ phận khác nhau trong cơ thể, chẳng hạn gây nên dị tật tim. Tỉ lệ xác định thành công là khoảng 64%.
Nghiên cứu đã chỉ ra rằng 8% dân số có những bệnh liên quan đến gien và nhiều người trong số họ có những đặc điểm có thể nhận diện được trên khuôn mặt.
Công nghệ có thể xác định hội chứng Angelman (hội chứng thiên thần) hay còn gọi là bệnh cười không tự chủ - một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây ra khuyết tật về sự phát triển và trí tuệ cho trẻ.
Kết quả nghiên cứu này sẽ mở ra một cách cửa để nghiên cứu và ứng dụng trong tương lai và xác định được những hội chứng về gien mới, Yaron Gurovich, trưởng phòng công nghệ của FDNA.
Nghiên cứu này đã được đăng tải trên tạp chí Nature Medicine.
Top

Bạn không thể gửi bình luận liên tục. Xin hãy đợi
60 giây nữa.