Tím tái cả khi thức, bé trai 4 tuổi mắc hội chứng hiếm gặp

Duy Tính
Duy Tính
Từ ngáy to, ngưng thở khi ngủ đến tím tái cả ban ngày, bé trai 4 tuổi đã trải qua gần 2 năm tìm nguyên nhân gốc rễ.

Ngày 13.8, Khoa Hô hấp, Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết đã tiếp nhận bé trai tên N. (4 tuổi, ở TP.HCM) trong tình trạng tím tái môi, ô xy máu (SpO₂) chỉ 80 - 82% khi thở khí trời và lừ đừ. Bé nặng 22 kg, bất thường so với tuổi.

Gần 2 năm đi tìm nguyên nhân gốc rễ

Theo bệnh sử, từ 2 tuổi, bé N. bắt đầu ngáy to và xuất hiện các cơn ngưng thở khi ngủ. Bé được chẩn đoán hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ (OSA) do amidan và VA phì đại. Bé được cắt amidan, nạo VA lúc 2 tuổi rưỡi.

Sau phẫu thuật, bé bớt ngáy, ngủ đỡ vật vã nhưng chỉ khoảng 1 tháng sau, các triệu chứng quay trở lại và nặng dần.

Gia đình đưa bé đến nhiều cơ sở y tế. Bé xuất hiện khó thở cả ban ngày, thường đau đầu khi thức dậy, các cơn tím tái ngày càng nhiều và kéo dài. Ba tháng trước khi nhập viện, bé bắt đầu tím tái ngay cả lúc thức.

Nhiều bệnh viện nghĩ đến bệnh phổi mạn tính và thực hiện các xét nghiệm loại trừ lao phổi, bệnh tự miễn, bệnh phổi kẽ... nhưng đều âm tính. Bé sau đó được chuyển đến Khoa Hô hấp, Bệnh viện Nhi đồng 1.

Lý giải được nguyên nhân tím tái cả khi thức

Bé N. được Đơn vị giấc ngủ trẻ em (Khoa Hô hấp) tiếp nhận, thực hiện đa ký giấc ngủ (PSG), nội soi đường thở có dùng thuốc mê (DISE) và phối hợp đa chuyên khoa.

Kết quả PSG cho thấy chỉ số ngưng thở - giảm thở lên tới 39,5 lần/giờ, SpO₂ thấp nhất trong đêm chỉ 61%, thuộc nhóm OSA nặng.

Đáng chú ý, khí máu động mạch cho thấy CO₂ tăng tới 59 mmHg ngay cả khi thức, trong khi mức bình thường trung bình khoảng 40 mmHg, và vượt gần 70 mmHg khi ngủ. Đây là dấu hiệu bé đã tiến triển sang hội chứng giảm thông khí do béo phì (OHS), khi cơ thể không còn đào thải đủ CO₂ ngay cả ban ngày.

Kết quả DISE cho thấy cơ vùng hầu họng của bé nhược trương lực nặng, đường thở xẹp hơn 75% khi ngủ, gây tắc nghẽn gần như hoàn toàn, kèm VA gờ vòi và mô bạch huyết tăng sinh.

Điều này lý giải vì sao cắt amidan, nạo VA trước đó không giải quyết được tình trạng. Nguyên nhân không chỉ nằm ở amidan, VA phì đại mà còn ở tình trạng nhược trương lực nghiêm trọng của hệ cơ đường thở trên ở trẻ béo phì.

Tím tái cả khi thức, bé trai 4 tuổi mắc hội chứng hiếm gặp- Ảnh 1.

Bệnh viện Nhi đồng 1 phối hợp đa chuyên khoa điều trị thành công bé trai 4 tuổi mắc hội chứng hiếm gặp

ẢNH: BVCC

Phối hợp nhiều chuyên khoa, điều trị thành công

Do tình trạng phức tạp, bé được hội chẩn toàn viện. Khoa Tai mũi họng nhận định chưa cần phẫu thuật thêm vì cơ chế tắc nghẽn chính là nhược trương lực hầu họng. Khoa Thận - nội tiết loại trừ các nguyên nhân thứ phát gây béo phì bệnh lý; Khoa Dinh dưỡng xây dựng chế độ ăn hỗ trợ giảm cân lâu dài.

Khoa Răng hàm mặt đánh giá cấu trúc sọ mặt, thiết kế khí cụ miệng chủ động nhằm kéo hàm và lưỡi ra trước, tạo thêm không gian cho đường thở. Khoa Hô hấp chỉ định thở máy thông khí áp lực dương 2 mức không xâm lấn (BiPAP), đồng thời hướng dẫn gia đình tập cơ lưỡi, hầu họng cho bé tại nhà.

Sau 1 tháng điều trị, bé N. tươi tắn, hồng hào và hết tím khi thức. Ban đêm, bé ngủ yên, có thể nằm ngửa xuyên đêm mà không còn cựa quậy, vật vã như trước.

Thạc sĩ - bác sĩ CK2 Hồ Thiên Hương, Trưởng Đơn vị giấc ngủ trẻ em, Phó trưởng khoa Hô hấp, Bệnh viện Nhi đồng 1, cho biết theo y văn, OSA ở trẻ em thường được điều trị bằng cắt amidan - nạo VA. Tuy nhiên, ở trẻ béo phì nặng, cơ vùng hầu họng yếu có thể khiến đường thở xẹp khi ngủ ngay cả sau phẫu thuật.

Khi OSA kéo dài không được điều trị đầy đủ, CO₂ tích lũy mạn tính có thể làm giảm nhạy cảm của trung tâm hô hấp, khiến cơ thể không đáp ứng đúng mức với tình trạng thiếu ô xy và dẫn đến OHS.

OHS hiếm gặp ở trẻ em, dễ bị chẩn đoán muộn do có thể nhầm với bệnh phổi mạn tính. Điều trị cần phối hợp nhiều chuyên khoa và cơ sở có năng lực chẩn đoán chuyên sâu về giấc ngủ.

Cha mẹ cần lưu ý gì?

Các bác sĩ Đơn vị giấc ngủ trẻ em, Khoa Hô hấp, Bệnh viện Nhi đồng 1 khuyến cáo cha mẹ chú ý các dấu hiệu:

  • Khi ngủ: trẻ ngáy to thường xuyên; có cơn ngưng thở hoặc thở mệt; thở bằng miệng, ngủ tư thế bất thường; ngủ không yên, trằn trọc, đổ mồ hôi nhiều; ban ngày mệt mỏi, ngủ gật, khó tập trung hoặc tăng động.
  • Sau cắt amidan - nạo VA: vẫn ngáy, ngủ không yên, còn ngưng thở, mệt mỏi, kém tập trung, hay thức giấc hoặc đau đầu buổi sáng. Trẻ béo phì có các dấu hiệu này cần được đánh giá lại sớm.
  • Cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay khi: tím môi, tím ngón tay ngay cả lúc thức; thở rất mệt, rút lõm lồng ngực, không thể nói chuyện hoặc chơi bình thường; lờ đờ, khó đánh thức hoặc lơ mơ sau khi ngủ dậy.

Bạn không thể gửi bình luận liên tục. Xin hãy đợi
60 giây nữa.