Theo GS-TS Tạ Thành Văn, Hiệu trưởng Trường ĐH Y Hà Nội, công trình khoa học đa quốc gia giải mã hệ gien người đã được các nhà khoa học của các nước bắt tay vào làm từ năm 1990 và hoàn thiện vào 2003. Kết quả giải mã khi đó đã gây “chấn động” giới khoa học bởi hệ gien người và hệ gien ruồi dấm (loài ruồi nhỏ thường thấy ở vại dưa) giống nhau đến khoảng 85 - 90%, trong khi ruồi dấm và người là hai cá thể hoàn toàn khác nhau.
Vài năm sau khi hoàn thành giải mã hệ gien người, các nhà khoa học đã có câu trả lời về sự khác biệt trong kết quả chấn động trên, đó là hệ gien của người có hai quá trình: tái tổ hợp gien (CSR) và quá trình siêu đột biến (SHM). Do sở hữu cả 2 quá trình tái tổ hợp và siêu đột biến, bộ gien người có khả năng tạo ra sản phẩm là các protein sẽ phong phú hơn rất nhiều mà các loài động vật khác không có hoặc chỉ có một phần. Điển hình của quá trình ưu việt này chính là các gien của hệ miễn dịch người.
GS Tạ Thành Văn nhìn nhận, kết quả giải mã trình tự hệ gien người Việt là những thông tin cơ bản nhất, là xuất phát điểm để đi đến các bước tiếp theo. Vì từ giải mã trình tự gien người Việt sẽ biết được nguồn gốc người Việt từ đâu, chủng người Việt từ đâu đến hay phả hệ như thế nào, hoặc một gien có quy định bệnh lý nào đó, khi gien bệnh đó tương tác với các gien khác và thậm chí yếu tố ngoại cảnh khác thì bệnh sẽ nặng hơn hay nhẹ đi. Thậm chí, ngay 1 gien cũng có những tính chất đa hình khác nhau, mỗi tính đa hình đó khi kết hợp với một tác nhân bên ngoài thì tạo nên yếu tố nguy cơ mới cho một bệnh lý nào đó. Chính vì vậy, ngày nay việc xác định sự phân bố của tính đa hình gien trong cộng đồng giúp cho các nhà khoa học xác định yếu tố nguy cơ và tiên lượng bệnh.
Đặc biệt, khoảng 15 năm trước, Trường ĐH Y Hà Nội là nơi đầu tiên nghiên cứu về xét nghiệm gien trong đánh giá đáp ứng điều trị đích cho bệnh nhân ung thư.
Xét nghiệm gien trước khi điều trị đích để biết bệnh nhân có đáp ứng không, nếu đáp ứng với điều trị đích thì sẽ ra chỉ định điều trị, nếu không sẽ chọn phương pháp điều trị khác. “Xét nghiệm gien hiện nay đã thành thường quy và bắt buộc với điều trị đích, đã cho kết quả tốt. Những người ung thư có đáp ứng thuốc điều trị tốt qua xét nghiệm thì quá trình điều trị cũng khác biệt”, GS Văn cho biết.
Trước đây, xét nghiệm phải gửi mẫu sang Singapore, nhưng đến nay công nghệ này đã được thực hiện trong nước, đóng góp quan trọng trong điều trị ung thư. Ngoài ra, trong nước cũng triển khai xét nghiệm dấu ấn ung thư mới giúp chẩn đoán sớm và tiên lượng điều trị ung thư. Hiện nay đã có các thiết bị hiện đại, tự động giúp phát hiện các dấu ấn ung thư mới với nhiều loại ung thư có thể được phát hiện sớm.
“Những nghiên cứu sâu về gien trong mối tương tác với các yếu tố nguy cơ bên ngoài liên quan đến các bệnh có ứng dụng rất lớn trong y học dự phòng. Khi biết được một cá thể mang gien nguy cơ, chúng ta sẽ tư vấn cho họ về cách phòng tránh trong suốt cuộc đời của họ và thậm chí có thể can thiệp dự phòng khi cần thiết. Ví dụ, cá thể mang kiểu gien dễ mắc ung thư phổi thì phải tránh xa hút thuốc lá; hoặc hạn chế uống rượu để tránh xơ gan nếu mang kiểu gien đã được xác định có nguy cơ đó. Đó là khuyến cáo tốt trên cơ sở nghiên cứu về bộ gien người Việt. Những kết quả đó là sự hợp tác nghiên cứu của các nhà khoa học của ĐH Y Hà Nội cùng với các nhà khoa học Nhật Bản nghiên cứu từ hơn 10 năm trước”, GS Văn nêu ví dụ.
Các nghiên cứu về gien, ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị - y học đã phát triển rất mạnh. Trung tâm nghiên cứu gien - protein của Trường ĐH Y Hà Nội đã xác định được bản đồ đột biến gien của trên 10 bệnh lý di truyền như bệnh nhược cơ, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, hemophilie...
Bệnh lý do gien di truyềnTheo BV Nhi T.Ư (Hà Nội), các tiến bộ trong xét nghiệm gien di truyền đã giúp chẩn đoán đúng, chỉ định điều trị chính xác đem lại chất lượng cuộc sống cho bệnh nhi và tương lai những người không may mắc bệnh. Điển hình nhất là đã phát hiện chẩn đoán bệnh Wilson. Đây là bệnh vẫn còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn với ngay cả các y, bác sĩ trong nước.
Tại Bệnh viện Nhi T.Ư, những tiến bộ trong nghiên cứu, xét nghiệm di truyền và sinh học phân tử đã cho phép phát hiện các lỗi của bộ gien - nguyên nhân của nhiều loại bệnh di truyền, từ đó tư vấn cho các lần sinh sau; thực hiện các xét nghiệm giúp chẩn đoán và tiên lượng điều trị một số bệnh lý ung thư thường gặp ở trẻ nhỏ; một số ung thư có yếu tố di truyền cũng như sàng lọc một số chỉ điểm liên quan đến ung thư ở người trưởng thành.
|
Bình luận (0)