Thông tin trên mạng cho hay, một em bé Việt Nam được Bệnh viện Nhi T.Ư (Hà Nội) chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy (SMA) đã được đưa sang Mỹ tham gia thử nghiệm lâm sàng liệu pháp gen điều trị loại bệnh này. Liệu pháp trên đã được FDA (cơ quan quản lý thực phẩm, dược phẩm) Mỹ chấp thuận cho thử nghiệm, có chi phí điều trị đắt nhất chưa từng thấy: 2,1 triệu USD.
Liên quan đến thông tin trên, chiều 29.5, một bác sĩ trưởng khoa, công tác tại Bệnh viện Nhi T.Ư, xác nhận bệnh nhi vừa qua đã được gia đình đưa đến bệnh viện này khám, được xác định tình trạng bệnh để sang Mỹ tham gia điều trị thử nghiệm lâm sàng liệu pháp gen điều trị bệnh teo cơ tủy. Tuy nhiên, bệnh nhi này do gia đình tự liên hệ nên các bác sĩ không nhận được phản hồi từ gia đình về diễn biến điều trị, cũng như chi phí điều trị chính xác.
Theo bác sĩ này, liệu pháp mới sử dụng các thuốc công nghệ sinh học điều trị các bệnh hiếm thì có chi phí rất rất lớn.
Thông tin về bệnh nhi Việt Nam mắc teo cơ tủy tham gia thử nghiệm liệu pháp điều trị mới
|
Một bác sĩ cho biết thêm, liệu pháp gen điều tri bệnh teo cơ tủy là phương pháp mới, có chi phí rất đắt. Tuy nhiên, với các bệnh nhân tham gia điều trị trong giai đoạn nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng, thì không phải chi trả phí điều trị.
Theo đánh giá của một số bác sĩ làm công tác nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng của Bệnh viện Nhi T.Ư, các thuốc công nghệ sinh học đang được nghiên cứu thử nghiệm điều trị bệnh hiếm như teo cơ tủy có chi phí rất rất lớn. Ngay trong nước cũng đang có một số bệnh nhân mắc bệnh hiếm tham gia thử nghiệm lâm sàng (nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng đa quốc gia) bằng thuốc công nghệ sinh học, có chi phí vô cùng đắt đỏ. Chỉ tính riêng tiền thuốc đã lên đến khoảng 10 - 12 tỉ đồng/năm/bệnh nhân.
Chuyên gia của Bệnh viện Nhi T.Ư cho biết, teo cơ tủy (Spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh thần kinh cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mới mắc bệnh teo cơ tuỷ là 1/10.000 trẻ đẻ sống và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50.
|
[VIDEO] Giá thuốc mắc nhất thế giới: 2,1 triệu USD/ liều
|
SMA được chia thành 3 thể lâm sàng, dựa vào tuổi khởi phát bệnh và mức độ nặng của yếu cơ: thể nặng, thể vừa và thể nhẹ tương đương với SMA thể 1, 2 và 3.
Trong đó, SMA thể 1: bệnh xuất hiện trước 6 tháng tuổi. Trẻ có biểu hiện khó thở, khó nuốt, giảm trương lực cơ toàn thân nặng, mất phản xạ gân xương, co rút cơ cục bộ (lưỡi, mặt), không tự ngồi được.
SMA thể 2: bệnh xuất hiện trước 18 tháng tuổi. Trẻ có biểu hiện giảm trương lực cơ, chậm phát triển vận động, có thể ngồi được nhưng không đứng và đi được. Có biến chứng cong vẹo cột sống và nuốt khó.
SMA thể 3: bệnh xuất hiện sau 2 tuổi. Trẻ chậm phát triển vận động, tự đi được nhưng muộn. Có các biểu hiện của yếu cơ gốc chi, co rút cơ, cong vẹo cột sống.
Các trẻ mắc SMA phát triển tinh thần bình thường.
Bình luận (0)