Dị tật gây nhầm lẫn giới tính

Bệnh viện (BV) Hữu nghị Việt Đức (Hà Nội) mới đây tiếp nhận bé N.T.D (2 tuổi, ở Hà Nội), từng được khai sinh là giới tính nữ. Khi sinh ra, bé phát triển thể chất bình thường. Tuy nhiên càng lớn, bé càng thể hiện những điều bất thường về tâm lý và nhất là vùng kín không hoàn toàn giống trẻ gái nên đã được gia đình đưa đến khám tại Khoa Phẫu thuật nhi và trẻ sơ sinh - BV Hữu nghị Việt Đức.

Thảo My

Trực tiếp khám cho bé D., PGS-TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật nhi và trẻ sơ sinh, cho biết bệnh nhân (BN) D. được phát hiện lỗ tiểu lệch thấp thể tầng sinh môn bìu chẻ đôi khiến dương vật bị vùi giữa 2 bên bìu, do đó bên ngoài trông giống âm vật; kèm theo đó, hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, chưa xuống bìu nên không rõ bộ phận sinh dục bé trai.

"Đây là lý do khiến ngay từ khi sinh ra cháu đã bị nhầm lẫn giới tính", TS Hoa cho biết. Tại BV Hữu nghị Việt Đức, BN đã được làm các xét nghiệm xác định giới tính (xét nghiệm gien nhiễm sắc thể, gien biệt hóa tinh hoàn và các xét nghiệm về nội tiết). Kết quả các xét nghiệm đều xác định D. là trẻ trai.

BN D. được TS Hoa phẫu thuật hạ tinh hoàn 2 bên xuống bìu khi cháu 1 tuổi; phẫu thuật tạo hình niệu đạo đưa lỗ tiểu thấp từ vị trí tầng sinh môn lên đỉnh quy đầu khi cháu 22 tháng tuổi. Sau 10 ngày, cháu được rút ống thông tiểu và có thể đứng tiểu. Sau điều trị xác định lại đúng giới tính, trẻ được gia đình thực hiện các thủ tục để đổi tên và giới tính trên giấy khai sinh.

TS Hoa chia sẻ: "Nhiều trường hợp tương tự BN D. đã được chúng tôi phẫu thuật thành công. Nhiều cháu được gia đình đưa đến khám sớm từ ngay sau sinh. Phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đã giúp bé T.D (nay đã đổi tên thành Q.C) được trả lại đúng giới tính thật.

Phát hiện bất thường khi có vợ

Một trường hợp khác được phát hiện và can thiệp muộn là anh N.T.A (28 tuổi, ở Hà Giang). BN này khi lấy vợ, gặp khó khăn trong sinh hoạt vợ chồng, nên đi khám và điều trị về dị tật vùng kín.

Tại BV Hữu nghị Việt Đức, BN được bác sĩ phát hiện tình trạng lỗ tiểu thấp thể nặng ở tầng sinh môn. Các kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể và nội tiết cho kết quả BN này bị rối loạn phát triển giới tính, thể hiếm gặp, nhiễm sắc thể dạng (45 XO và 46 XY). Các bác sĩ xác định người bệnh nghiêng về giới tính nam.

BN T.A đã được PGS-TS Nguyễn Việt Hoa phẫu thuật hạ tinh hoàn và sửa lỗ tiểu lệch thấp. Các bác sĩ cũng dựng dương vật và tạo niệu đạo (dài 12 cm từ tầng sinh môn lên tới đỉnh quy đầu). 10 ngày sau phẫu thuật, BN đã đi tiểu bình thường như những người đàn ông khác, sau nhiều năm phải tiểu ngồi.

TS Hoa thông tin thêm: Rất nhiều trường hợp lỗ tiểu thấp thể nặng kèm theo tinh hoàn chưa xuống bìu sẽ bị nhầm lẫn là trẻ gái từ khi mới sinh. Chính vì vậy, cha mẹ khi thấy con em có bất thường ở bộ phận sinh dục cần cho con đến khám chuyên khoa nhi, làm các xét nghiệm xác định giới tính, không nên để đến lớn mới chữa, sẽ gây ảnh hưởng về tâm sinh lý.

"Các trường hợp phát hiện và điều trị sớm đều cho kết quả tốt về hình dạng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý của trẻ. Dị tật ẩn tinh hoàn nên phẫu thuật trước 1 tuổi; dị tật lỗ tiểu thấp nên phẫu thuật trước 2 tuổi", TS Hoa cho biết.