Hộp sọ của trẻ sơ sinh có một hốc mắt giữa trán
ảnh: pnas
Chứng cyclopia, hay dị tật một mắt, là chứng rối loạn phát triển nghiêm trọng xuất phát từ việc não bộ không thể phân chia hoàn chỉnh thành hai bán cầu não.
Đa số trẻ mắc dị tật này đều tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh, theo báo cáo đăng trên chuyên san Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.
Chứng rối loạn di truyền trên cực hiếm đến nỗi vô cùng khó tìm được bằng chứng trên thực tế về tình trạng này, dù trong thời hiện đại.
Các nhà nghiên cứu đã tìm được bằng chứng cho thấy một trường hợp trẻ sơ sinh sống trong giai đoạn Trung Nasca (khoảng năm 450 đến năm 550 sau công nguyên) ở miền nam Peru xuất hiện dị tật một mắt.
Trong quá trình khai quật một nghĩa trang cổ ở Jauranga (miền nam Peru), các nhà khảo cổ tìm được các bộ hài cốt được bảo tồn khá nguyên vẹn của hai trẻ sơ sinh, được chôn cùng nhau trong một chiếc bình gốm.
Một bộ hài cốt hoàn toàn bình thường, trong khi bộ còn lại có một hộp sọ nhỏ bất thường, kèm theo một hốc mắt ở giữa trán, cũng như những đặc điểm khác trên khuôn mặt cho thấy trẻ mắc một dạng rối loạn phát triển nghiêm trọng.
Cụ thể, hộp sọ của trẻ sơ sinh thứ hai không có xương mũi hoặc lỗ mũi, xương hàm trên không chia làm hai phần như bình thường, và các dây thần kinh thị giác dường như hợp nhất với nhau.
Kết quả phân tích ADN cho thấy cả hai trẻ đều là bé gái, và trẻ mắc chứng cyclopia có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13, tình trạng được gọi là hội chứng Patau hoặc 3 nhiễm sắc thể 13.
Con người thường có 23 cặp nhiễm sắc thể cho mỗi tế bào, và một nhiễm sắc thể dư ra có thể dẫn đến những bất thường trong quá trình phát triển.
Hội chứng Patau thể hiện đặc trưng là những dị tật nghiêm trọng ở não bộ và hệ thần kinh, các bất thường trên khuôn mặt như chứng cyclopia, dị tật tim và tình trạng thừa ngón tay hoặc ngón chân.
Phát hiện trên xác nhận tình trạng bất thường về nhiễm sắc thể này đã tồn tại trong các cộng đồng Nam Mỹ cổ xưa.
Bình luận (0)