Ca bệnh kỳ lạ này được các bác sĩ chia sẻ trong một bài viết trên chuyên san New England Journal of Medicine. Danh tính của bệnh nhân không được tiết lộ, theo tờ Daily Star (Anh).
Lần tiêu chảy đầu tiên của ông là từ khi mới 2 tháng tuổi. Cha mẹ ông lúc đó đã làm mọi cách nhưng tình trạng tiêu chảy của con vẫn không khỏi. Ông đã phải nhập viện ít nhất 8 lần vì tiêu chảy bất thường. Tuy nhiên, các bác sĩ vẫn không thể tìm ra nguyên nhân bệnh.
Người đàn ông đã bị tiêu chảy suốt hơn 30 năm do một tình trạng di truyền hiếm gặp
SHUTTERSTOCK
Hồi năm 13 tuổi, người đàn ông này đã thử hầu hết các phương pháp điều trị tiêu chảy mà bác sĩ có thể áp dụng nhưng tất cả đều không hiệu quả. Bệnh tiêu chảy vẫn tái phát.
Sau hơn 30 năm chống chọi, bác sĩ cuối cùng đã phát hiện ra nguyên nhân gây bệnh. Người đàn ông sở hữu một đột biến gien hiếm gặp khiến hệ miễn dịch rối loạn. Hệ miễn dịch của ông không chỉ tấn công các tác nhân gây bệnh xâm nhập cơ thể mà còn tấn công cả ruột. Chính tình trạng này đã dẫn đến tiêu chảy kéo dài và có dùng thuốc nào đi nữa cũng không thể khỏi.
Cuối cùng, các bác sĩ chẩn đoán ông mắc rối loạn điều hòa miễn dịch, bệnh đường ruột, hội chứng IPEX và bệnh lý đa tuyến nội tiết tự miễn-nhiễm nấm candida-loạn dưỡng ngoại bì (APECED). Trong đó, APECED là đáng chú ý nhất. Đây là tình trạng rối loạn di truyền và bệnh tự miễn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, khiến hệ miễn dịch tấn công các mô khỏe mạnh.
Xét nghiệm di truyền cho thấy người đàn ông xuất hiện đột biến ở gien FOXP3. Đây là gien chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động của tế bào T, một loại tế bào bạch cầu quan trọng của hệ miễn dịch. Tình trạng này cực kỳ hiếm gặp, xác suất mắc bệnh chỉ là 1/1,6 triệu người.
Để điều trị tiêu chảy, người đàn ông tiếp tục duy trì chế độ ăn nghiêm ngặt mà ông đã áp dụng từ khi mới 2 tuổi. Ông không ăn các món làm từ sữa, đậu nành, các món có gluten và một số loại ngũ cốc, trứng, các loại hạt, đậu phộng, cá và các loại ốc, sò. Những món ông có thể ăn là rau củ, trái cây và thịt.
Bên cạnh đó, bác sĩ kê cho ông nhiều loại thuốc ức chế miễn dịch, trong đó có cả thuốc prednisone thường được dùng để trị dị ứng. Tuy nhiên, tác dụng phụ của cách điều trị này là khiến hệ miễn dịch suy yếu, dẫn đến viêm phổi và viêm đường hô hấp trên.
Cuối cùng, các bác sĩ đã điều trị bằng cách cấy ghép tủy xương. Tủy xương tạo ra tế bào bạch cầu nên cấy ghép tủy xương từ người khỏe mạnh sẽ ngăn chặn tình trạng rối loạn khiến tế bào bạch cầu tấn công ruột. Người hiến tủy là anh trai bệnh nhân.
Tuy nhiên, 3 tháng sau ca cấy ghép, người đàn ông đã bị tiêu chảy trở lại. Do đó, trong lần thứ hai, bác sĩ ghép tủy từ người không cùng huyết thống và thành công. Đến nay, sau hơn 8 tháng cấy ghép, người đàn ông đã không tái phát bệnh, theo theo Daily Star.
Bình luận (0)