Khám phá bí mật hệ gien người Việt

Thành tựu này không chỉ có ý nghĩa về mặt di truyền người, mà còn mở ra việc ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị các bệnh nan y.

Năm 2003, các nhà khoa học Mỹ và gần 20 quốc gia trên thế giới công bố hoàn thành dự án Hệ gien người (the Human Genome Project) với ước tính khoảng 35.000 gien được giải trình tự, mở ra một kỷ nguyên mới trong nghiên cứu về di truyền học cũng như các ứng dụng của nó để tìm hiểu, lý giải cơ chế, nguyên nhân phát sinh bệnh tật.

Nhận thấy việc giải mã hệ gien người có thể phục vụ nhu cầu thực tế phát triển khoa học công nghệ, phục vụ đời sống, năm 2010, ông Hoàng Văn Phong, Bộ trưởng Bộ Khoa học - Công nghệ lúc bấy giờ, đã “đặt hàng” các nhà khoa học của Viện Công nghệ sinh học, Viện Khoa học và công nghệ Việt Nam (nay là Viện Hàn lâm khoa học và công nghệ Việt Nam) “lập bản đồ” hệ gien người Việt.

Chia sẻ với Thanh Niên, ông Hoàng Văn Phong nói: “Mình xuất phát chậm hơn các nước, muốn đuổi kịp họ thì phải làm chủ công nghệ gien”.

Thời điểm đó, khi còn là Phó giáo sư - tiến sĩ, Giáo sư Nông Văn Hải được Bộ trưởng Hoàng Văn Phong giao trọng trách xây dựng Đề án khả thi giải trình tự và phân tích hệ gien người Việt Nam, xây dựng chiến lược nghiên cứu hệ gien người Việt Nam và tầm nhìn đến năm 2030. Ông Hải nhớ lại: “Khi đó, tôi đang là Phó viện trưởng Viện Công nghệ sinh học, kiêm Giám đốc Phòng Thí nghiệm trọng điểm công nghệ gien thuộc Viện Khoa học và công nghệ Việt Nam. Bộ trưởng gọi tôi lên hỏi, các nước đã nghiên cứu hệ gien người của họ thành công, nước mình có cần làm và làm được hay không? Tôi trả lời: thưa Bộ trưởng, ta rất cần và mặc dù nhiều khó khăn, nhưng có thể làm được”.

Theo Giáo sư Hải, hệ gien hay còn gọi là bộ gien người có một cấu trúc hết sức tinh vi và phức tạp, gồm 2 thành phần: hệ gien nhân có kích thước khoảng 3,2 tỉ đơn vị chiều dài và hệ gien ty thể có kích thước chỉ hơn 16 kb. Mọi biểu hiện của sự sống, bao gồm các yếu tố quyết định sức khỏe mỗi người (khỏe mạnh hay ốm đau…) đều liên quan đến chức năng gien. Các chủng tộc, các cá thể người giống nhau đến hơn 99,9% và chỉ khác nhau về một tỷ lệ rất nhỏ (khoảng 0,1%) về cấu trúc hệ gien. Tuy nhiên, phần khác biệt rất nhỏ này lại có ý nghĩa quyết định đối với đặc điểm nhân chủng học của một dân tộc, là yếu tố di truyền liên quan đến sức khỏe của cả dân tộc và mỗi cá thể. “Việc nghiên cứu hệ gien các cá thể thuộc mỗi dân tộc là vấn đề rất cấp bách. Mỗi nước phải đầu tư giải mã gien cho người của dân tộc mình và không thể có ai làm hộ, làm thay”, ông Hải cho biết.

Đầu tháng 10.2019, Viện Hàn lâm khoa học và công nghệ Việt Nam công bố những kết quả nghiên cứu hệ gien Việt. Sau hàng ngàn ngày miệt mài, nỗ lực của các nhà khoa học, những kết quả đầu tiên của Việt Nam về hệ gien người đã được thế giới công nhận. Các khía cạnh nghiên cứu về hệ gien người Việt Nam, như: giải trình tự và phân tích hệ gien người Việt Nam; nghiên cứu biến đổi gien ảnh hưởng của chất độc da cam/dioxin lên sức khỏe người; giám định gien tìm hài cốt liệt sĩ; phân tích hệ gien biểu hiện phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp… đều đã gặt hái được những thành công.

Trong số đó, trước tiên phải kể đến đề tài nghiên cứu ảnh hưởng về gien của chất độc da cam/dioxin lên sức khỏe người Việt Nam, kết quả đã được công bố năm 2018 ở chuyên mục bài nghiên cứu, trên một trong những tạp chí di truyền học quốc tế uy tín là Human Mutation. Kết quả quan trọng nhất của đề tài là lần đầu tiên trên thế giới, các nhà khoa học Việt Nam đã chứng minh chất độc da cam/dioxin gây đột biến gien di truyền sang thế hệ con cái, gây bệnh và dị tật bẩm sinh - điều mà trước đây các nhà khoa học nước ngoài chưa công nhận. Ông Hải kể: “Cảm giác xúc động và hạnh phúc như vỡ òa khi chúng tôi nhận được thư của tổng biên tập tạp chí thông báo công trình được đăng sau khi vượt qua các vòng phản biện nghiêm ngặt. Bao nhiêu chờ đợi, mong mỏi cuối cùng cũng được đền đáp, đây có thể nói là công việc để đời của nhóm nghiên cứu”.

Giáo sư - tiến sĩ Nông Văn Hải (bìa phải), Phó giáo sư Nguyễn Huy Hoàng (thứ 2 từ trái sang) và các nhà khoa học Mỹ Ảnh: VAST

Tương tự, từ năm 2015 -2018, nhóm nghiên cứu cũng triển khai đề tài về giải trình tự và phân tích hệ gien người Việt Nam, bước đầu nghiên cứu nhân chủng học tiến hóa của người Việt Nam. Nhóm đã giải trình tự hơn 600 hệ gien ty thể hoàn chỉnh từ các cá thể thuộc 17 dân tộc và 5 họ ngôn ngữ. Qua đó, các nhà khoa học đã phát hiện 111 kiểu gien di truyền mới, đặc trưng riêng của người Việt Nam. Công bố mới đây cho thấy, hệ gien người Việt Nam được nhân rộng tập trung vào thời kỳ văn hóa Đông Sơn cách ngày nay từ 2.500 - 3.000 năm. Phát hiện mới này đã được công bố trên tạp chí Scientific Reports của Tập đoàn xuất bản Nature, năm 2018. Mục tiêu của đề tài còn có giải trình tự hoàn chỉnh hệ gien các thành viên của một số gia đình (bố mẹ và các con), phục vụ cho các nghiên cứu lâu dài về hệ gien người Việt Nam.

Tiếp nối thế hệ đàn anh, những nhà khoa học trẻ của Viện Nghiên cứu hệ gien đã ứng dụng công nghệ giải trình tự gien thế hệ mới, xác định được các đột biến đã biết và những đột biến mới ở bệnh nhân mắc một số bệnh và hội chứng hiếm gặp ở Việt Nam như: si rô niệu, hội chứng chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa u rê... Theo Phó giáo sư - tiến sĩ Nguyễn Huy Hoàng, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gien, chủ nhiệm đề tài “Nghiên cứu di truyền ở bệnh nhân nhi mắc các hội chứng hiếm gặp ở Việt Nam”, nếu như trước đây việc giải trình tự một hệ gien mất hàng tháng, với chi phí đắt đỏ, thì nhờ áp dụng những công nghệ giải trình tự gien thế hệ mới chỉ mất 2 - 3 ngày, với chi phí giảm hàng chục ngàn lần so với dự án hệ gien người đầu tiên.

Theo ông Hoàng, đề tài nghiên cứu về hệ gien người Việt Nam vẫn đang tiếp tục được thực hiện, các nhà khoa học đang kỳ vọng trước thềm năm mới 2020 sẽ có những công trình lớn được công bố quốc tế.

Đi từ con số 0 Khác với các ngành nghiên cứu cơ bản khác, việc nghiên cứu đồng bộ về hệ gien người Việt Nam 10 năm trước là một việc rất khó khăn, đặc biệt là thiếu trang thiết bị, nhân lực và kinh phí. Ông Hải đã đề xuất xây dựng đơn vị nghiên cứu mới là Viện Nghiên cứu hệ gien trực thuộc Viện Khoa học và công nghệ Việt Nam. Đây là một đơn vị nghiên cứu chuyên sâu đầu tiên về hệ gien người và các sinh vật khác của Việt Nam. Ông Hải chia sẻ: “Tất cả bắt đầu từ con số 0. Trụ sở Viện Nghiên cứu hệ gien mới thành lập cũng phải mượn của Viện Công nghệ sinh học. Nhân lực ít, chúng tôi phải mời thêm các chuyên gia của Trường đại học Y Hà Nội, Học viện Quân y…; đồng thời hợp tác với các nhà khoa học nước ngoài để nghiên cứu”. Dự án đã nhận được sự quan tâm của các cấp lãnh đạo Đảng và Nhà nước, Bộ Khoa học - Công nghệ và Viện Hàn lâm khoa học và công nghệ Việt Nam; được nhiều chuyên gia hàng đầu thế giới trong lĩnh vực nghiên cứu hệ gien của Mỹ, Anh, Đức, Pháp, Nhật Bản… ủng hộ và hợp tác nghiên cứu.