Chương trình xét nghiệm gien miễn phí để tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh, do Viện Di truyền y học và đơn vị giải pháp Gene - Gene Solutions phối hợp cùng các bệnh viện trong nước triển khai, từ ngày 23.1.2021 đến hết 9.2021 (có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí).
Theo đó, qua chương trình sẽ thực hiện 5.000 xét nghiệm miễn phí dành cho thai phụ khám thai lần đầu tại các bệnh viện (hoặc phòng khám) có đăng ký tham gia chương trình này. Khi thai phụ được xét nghiệm công thức máu sẽ được lấy máu cùng lúc để làm xét nghiệm gen tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh, miễn phí.
Trong giai đoạn đầu (quý 1/2021), chương trình sẽ triển khai tại các bệnh viện (BV): BV ĐH Y Dược TP.HCM, BV Phụ sản Quốc tế Sài Gòn, BV Phụ sản Cần Thơ, BV Trung ương Huế, BV Sản nhi Long An, BV Hoàn Mỹ Cửu Long, BV đa khoa Đồng Nai, BV ĐH Y Dược Huế,...
Mục đích chương trình nhằm nâng cao nhận thức của người dân về căn bệnh di truyền thalassemia; giúp thai phụ tiếp cận phương pháp xét nghiệm gen mới tầm soát bệnh; kịp thời phát hiện, để có hướng xử trí phù hợp...
Tan máu bẩm sinh là bệnh huyết học di truyền phổ biến. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển ô xy trong cơ thể.
Trẻ mắc thalassemia khi nhận hai gen bệnh từ cha và mẹ, mỗi người một gien bệnh. Nhiều cha mẹ thuộc nhóm người lành mang gien nên không biết mình mang gien bệnh (chỉ mang một gien), không có biểu hiện về bệnh, nhưng có thể họ sẽ sinh con mắc thalassemia.
Người bệnh sẽ gặp tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Nếu không chữa trị, trẻ sẽ tử vong sớm từ khi còn rất trẻ.
Bệnh phải điều trị suốt đời, phải vào viện thường xuyên để truyền máu và thải sắt, rất tốn kém. Hiện nay còn có phương pháp ghép tế bào gốc, nhưng chi phí cực cao, và việc chăm sóc sau ghép đòi hỏi điều kiện rất cao...
Bình luận (0)