Ba lần mất con do mang đột biến dị hợp tử gien lặn thiếu yếu tố 7
Câu chuyện về hành trình tìm con của vợ chồng anh Q. được BS.CKII Trần Ngọc Hải - Phó giám đốc điều hành Bệnh viện Từ Dũ - chia sẻ tại buổi kỷ niệm 25 năm ngày ra đời trẻ thụ tinh trong ống nghiệm đầu tiên ở Việt Nam và kỷ niệm thành lập khoa Hiếm muộn, Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM).
Chẩn đoán di truyền trước làm tổ và IVF mang lại hy vọng cho hàng triệu cặp vợ chồng hiếm muộn
BVCC
Trước đó, năm 2011 khi vợ chồng anh Q. chưa kịp trải qua hết niềm vui chào đón đứa con đầu lòng thì phải chịu nỗi đau mất bé lúc 14 ngày tuổi vì xuất huyết não do thiếu yếu tố đông máu số 7.
Tại thời điểm đó, điều kiện y học tại Việt Nam chưa thể tìm ra bất thường gien liên quan tới căn bệnh này. Bằng mối quan hệ của đội ngũ bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ với các giáo sư ở Pháp, hai vợ chồng anh Q. được gửi mẫu sang Pháp để phân tích đột biến gien. Kết quả cho thấy cả hai vợ chồng đều mang đột biến dị hợp tử gien lặn thiếu yếu tố 7 với 25% khả năng di truyền cho con đột biến đồng hợp tử. Con không thể sống được sau sinh trong điều kiện y học lúc bấy giờ.
Năm 2013, vợ anh Q. có thai tự nhiên, mang theo niềm mong chờ kỳ tích sẽ xuất hiện, hai vợ chồng chọc ối lúc 16 tuần để chẩn đoán trước sinh. Kết quả con vẫn mang đột biến đồng hợp tử gien F7. Gia đình được khuyên chấm dứt thai kỳ.
Năm 2015, vợ anh Q. mang thai lần thứ ba, cũng được chọc ối và lại được xác định bé bị đồng hợp tử gien F7 tương tự năm 2013, nhưng vợ chồng anh chị vẫn quyết tâm sinh bé và chữa trị sau sinh. Gia đình đã nỗ lực mua yếu tố đông máu số 7 từ nước ngoài để truyền cho bé. Sau đó tại Bệnh viện Nhi đồng 2 bé được truyền huyết tương đều đặn liên tục mỗi 2 ngày, nhưng con vẫn chỉ ở bên anh chị được 4 năm.
Hy vọng nhen nhóm nhờ kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ và IVF
Đau đớn sau nhiều lần mất con, mọi hy vọng đều bị dập tắt thì điều kỳ diệu đã xảy ra khi Bệnh viện Từ Dũ thành công trong kỹ thuật Chẩn đoán di tuyền trước làm tổ (PGD).
Với kỹ thuật này, bác sĩ có thể đọc được các bất thường nhiễm sắc thể và bất thường gien của phôi, nhằm chọn ra những phôi khỏe mạnh, không mang bất thường gien để thực hiện chuyển phôi.
Theo bác sĩ Hải, cuối năm 2019, vợ chồng anh Q. lần đầu thực hiện IVF được 5 phôi. Tuy nhiên chẩn đoán di truyền trước làm tổ phát hiện 4 phôi bị bất thường nhiễm sắc thể, chỉ có được 1 phôi mang gien đột biến dị hợp tử F7 là đủ điều kiện chuyển phôi. Nhưng may mắn vẫn chưa đến với họ.
Tháng 6.2020, lần thứ 2 thực hiện IVF được 8 phôi và chẩn đoán di truyền trước làm tổ phát hiện 6 phôi bị bất thường nhiễm sắc thể, chỉ có được 2 phôi mang gien đột biến dị hợp tử yếu tố 7 đủ điều kiện chuyển phôi
Nỗ lực đã được đền đáp xứng đáng khi tháng 6.2021, anh chị và đội ngũ y bác sĩ vỡ òa hạnh phúc chào đón một bé trai khỏe mạnh từ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm với chẩn đoán di truyền trước làm tổ, ghi lại thêm một dấu ấn trong hành trình phát triển 25 năm của khoa Hiếm muộn Bệnh viện Từ Dũ.
Hơn 16.300 "em bé ống nghiệm" đã chào đời sau 25 năm
Bác sĩ Hải cho biết cách đây 25 năm, tại Bệnh viện Từ Dũ, với sự kế thừa kỹ thuật Hỗ trợ sinh sản của thế giới, 3 "em bé ống nghiệm" đầu tiên của Việt Nam đã ra đời. Ngày 30.4.1998 được xem là một cột mốc lịch sử quan trọng của ngành thụ tinh trong ống nghiệm ở Việt Nam khi mà 3 em bé đầu tiên đã ra đời lành lặn và khỏe mạnh bằng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, mang lại hy vọng cho hàng triệu cặp vợ chồng hiếm muộn tại Việt Nam lúc bấy giờ.
Trải qua 25 năm học hỏi và phát triển, khoa Hiếm muộn Bệnh Viện Từ Dũ đã phát triển lớn mạnh với những kỹ thuật Hỗ trợ sinh sản tối ưu và hiện đại, đã theo kịp với nền y học thế giới. Tỷ lệ điều trị thành công cao tương đương với những trung tâm hỗ trợ sinh sản trên thế giới nhờ áp dụng những kỹ thuật mới trong chẩn đoán nguyên nhân và điều trị hiếm muộn.
Từ khi thành lập khoa Hiếm muộn đến nay, Bệnh viện Từ Dũ đã chào đón hơn 16.300 em bé thụ tinh trong ống nghiệm ra đời. Số lượt khám hiếm muộn mỗi năm dao động trong khoảng 55.000 đến 60.000 lượt. Tổng số ca bơm tinh trùng vào buồng tử cung IUI trong 10 năm gần đây là hơn 22.000 ca. Số chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm trong 10 năm gần đây là hơn 23.000 chu kỳ. Tỷ lệ thai lâm sàng thụ tinh trong ống nghiệm lên đến hơn 45%.
Bình luận (0)