3 mẹ con mắc ung thư vú

Ngày 10.11, Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM) thông tin về trường hợp 3 mẹ con cùng mắc ung thư vú và đều điều trị tại bệnh viện. Đáng chú ý, nhờ tầm soát định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ sau khi người mẹ được chẩn đoán bệnh, 2 người con gái đều phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm, được phẫu thuật bảo tồn tuyến vú thay vì phải cắt bỏ toàn bộ.

Ba bệnh nhân gồm bà T.T.M.T (64 tuổi) và hai con gái là T.T.T.V (45 tuổi), T.V.K (42 tuổi, ở An Giang).

Mẹ mắc bệnh, hai con chủ động tầm soát

Năm 2024, bà T.T.M.T được phát hiện ung thư vú trái, điều trị bằng phẫu thuật kết hợp hóa trị và xạ trị. Sau đó, bà tiếp tục sử dụng thuốc nội tiết theo chỉ định, tái khám định kỳ 3 tháng/lần tại Khoa Hóa xạ trị Bệnh viện Chợ Rẫy. Lần tái khám gần nhất vào tháng 10.2026 ghi nhận sức khỏe ổn định.

Trong những lần đưa mẹ đi tái khám, 2 người con gái được bác sĩ tư vấn khám tầm soát tuyến vú định kỳ hằng năm.

Tháng 7.2026, trong lần tầm soát, người con gái lớn T.T.T.V được phát hiện tổn thương kích thước 12 mm x 8 mm x 5 mm ở vú trái, phân loại BI-RADS 4A trên siêu âm. Kết quả sinh thiết hút chân không dưới hướng dẫn siêu âm xác định bệnh nhân bị ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA.

Nhờ phát hiện khi khối u còn nhỏ, tháng 9.2026, các bác sĩ phẫu thuật bảo tồn tuyến vú trái kết hợp sinh thiết hạch lính gác. Sau phẫu thuật, sức khỏe bệnh T.T.T.V nhân ổn định và tiếp tục điều trị bổ trợ gồm hóa trị, xạ trị và liệu pháp nội tiết từ ngày 22.10.

ẢNH: BVCC

Tháng 9.2026, người con gái thứ hai T.V.K cũng đi tầm soát, phát hiện tổn thương khoảng 8 mm ở vú phải. Sinh thiết hút chân không cũng cho kết quả ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA.

Sau hội chẩn, các bác sĩ tư vấn phẫu thuật bảo tồn tuyến vú, bệnh nhân bắt đầu điều trị tại Khoa Tuyến vú từ ngày 25.10. Đến nay, sức khỏe hồi phục ổn định và được xuất viện.

BRCA âm tính không đồng nghĩa hết nguy cơ di truyền

Điều đặc biệt là cả 2 người con gái được tư vấn xét nghiệm giải trình tự gien thế hệ mới (NGS) để kiểm tra đột biến gien BRCA1 và BRCA2. Kết quả đều không phát hiện đột biến trên các gien này.

PGS-TS Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết khoảng 5 - 10% trường hợp ung thư vú có liên quan yếu tố di truyền. Người mang đột biến gien BRCA1/2 có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời lên tới 50 - 80%, cao hơn nhiều lần so với người không mang đột biến. Nhóm này cũng tăng nguy cơ ung thư vú đối bên và ung thư buồng trứng.

Tuy nhiên, xét nghiệm BRCA1/2 đơn thuần không loại trừ hoàn toàn khả năng di truyền, nhất là khi một gia đình có đến 3 người ở 2 thế hệ cùng mắc bệnh. Vì vậy, bác sĩ khuyến nghị cân nhắc mở rộng xét nghiệm các gien khác như PALB2, ATM, CHEK2, PIK3CA hoặc hội chẩn chuyên gia di truyền để đánh giá đầy đủ.

Xét nghiệm di truyền còn giúp bác sĩ lựa chọn thuốc nhắm trúng đích phù hợp, như nhóm ức chế PARP, và cân nhắc phẫu thuật dự phòng tuyến vú bên lành. Đồng thời, kết quả giúp xác định người thân có mang gien gây bệnh hay không để chủ động tầm soát, can thiệp sớm.

Không phải tất cả người mắc ung thư vú đều cần xét nghiệm gien. Phần lớn trường hợp bệnh liên quan đến môi trường và lối sống. Xét nghiệm thường được chỉ định cho nhóm nguy cơ cao theo các hướng dẫn quốc tế như NCCN (Mỹ) và EUSOMA (châu Âu).

Các trường hợp cần được bác sĩ xem xét tư vấn xét nghiệm gồm: người mắc ung thư vú khi 50 tuổi trở xuống; ung thư vú thể tam âm ở bất kỳ độ tuổi nào; người có chỉ định điều trị bằng thuốc ức chế PARP; gia đình có nhiều người mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tiền liệt nguy cơ cao, di căn.

ẢNH: BVCC

Phát hiện sớm ung thư vú giúp tăng cơ hội điều trị bảo tồn

Theo PGS-TS Huỳnh Quang Khánh, ung thư vú không phải là một "bản án cố định". Tại Việt Nam, đây là một trong những bệnh ung thư phổ biến hàng đầu ở phụ nữ, với hơn 25.000 ca mắc mới mỗi năm (theo GLOBOCAN 2024).

Khi phát hiện ở giai đoạn sớm, khối u còn nhỏ, chưa di căn hạch, người bệnh có thể được điều trị bằng phương pháp ít xâm lấn hơn. Phẫu thuật bảo tồn kết hợp xạ trị sau mổ cho kết quả sống còn tương đương cắt bỏ toàn bộ tuyến vú theo các hướng dẫn điều trị quốc tế hiện hành. Quá trình điều trị thường nhẹ nhàng, ít tốn kém hơn, phần lớn được bảo hiểm y tế chi trả. Tỷ lệ sống sau 5 năm có thể lên đến khoảng 98%.

Ngược lại, ở giai đoạn muộn, mục tiêu điều trị chuyển từ chữa khỏi sang kéo dài và nâng cao chất lượng sống. Trong khi đó, ung thư vú giai đoạn đầu thường không gây đau, không có khối rõ ràng và không gây khó chịu.

Bác sĩ khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên chụp nhũ ảnh và siêu âm tuyến vú định kỳ hằng năm. Người có mẹ, chị em gái, bà ngoại hoặc dì mắc ung thư vú, đặc biệt khi người thân được chẩn đoán lúc còn trẻ, cần bắt đầu tầm soát sớm hơn, thường trước tuổi mắc bệnh của người thân khoảng 5 - 10 năm (nhưng không trước 30 tuổi). Nhóm nguy cơ rất cao nên hỏi chuyên gia y tế về việc bổ sung tầm soát bằng cộng hưởng từ (MRI).

Bên cạnh đó, phụ nữ cần tự quan sát, nhận biết những thay đổi bất thường ở tuyến vú nhưng không nên bỏ qua tầm soát bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh định kỳ. Phát hiện bệnh sớm giúp người bệnh có thêm cơ hội lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, hướng đến hiệu quả lâu dài và chất lượng cuộc sống tốt hơn.