Hội thảo quốc tế về "Công nghệ gen - tế bào gốc" đã được Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec (Hà Nội) tổ chức tại Hà Nội hôm nay, 31.10. Hơn 500 đại biểu dự hội thảo đã cập nhật, chia sẻ các thành quả ứng dụng tế bào gốc, tế bào miễn dịch và liệu pháp gen trong điều trị các bệnh di truyền, bệnh tự miễn.
Tại hội nghị, giáo sư Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec (VRISG) đã có báo cáo “Nghiên cứu, xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ Vệt Nam”. Nghiên cứu này do giáo sư Liêm và các nhà khoa học thuộc VRISG thực hiện trong các năm 2016-2019. Kết quả nghiên cứu cho thấy, trẻ trai mắc tự kỷ cao gấp 5 lần trẻ gái, kết quả này phù hợp với nhiều nghiên cứu trước đó trên thế giới: đặc tính gen cho phép trẻ nữ giới đề kháng cao với tự kỷ cao hơn nam giới.
Đáng lưu ý, nghiên cứu đã phát hiện 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó Vinmec đã lần đầu tiên phát hiện 6 gen (chưa từng được ghi nhận) liên quan đến tự kỷ. Đột biến được phát hiện ở một số gen như: SYP, LAS1L và IGF1 thường thấy ở bệnh nhân bại não hoặc thiểu năng trí tuệ. Kết quả nghiên cứu là cơ sở dữ liệu gen đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ tại Việt Nam, được xây dựng trên việc giải trình tự toàn bộ gen của trẻ tự kỷ thuộc công trình nghiên cứu tại Vinmec.
 Phát hiện mới về gen của trẻ tự kỷ ở Việt Nam góp phần thực hiện sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.
ẢNH ĐINH LAN |
Tại hội thảo, chia sẻ kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị tự kỷ sau ghép tế bào gốc, giáo sư Liêm cho biết, các trẻ sau ghép có những tiến bộ khả quan, cải thiện tích cực về giao tiếp, ngôn ngữ, kỹ năng sống, giảm tăng động. Ông Liêm cũng khẳng định, hiện thế giới chưa có công bố phương pháp hay thuốc nào điều trị khỏi hoàn toàn tự kỷ. Tuy nhiên, phát hiện can thiệp sớm cải thiện hành vi, cải thiện nhận thức, trị liệu tâm lý, giáo dục kỹ năng sống thật kiên trì và kết hợp với ghép tế bào gốc sẽ giúp trẻ tự kỷ có được kết quả điều trị tốt nhất, có được kỹ năng sống cần thiết giúp trẻ độc lập hơn trong đời sống, sinh hoạt.
Theo giáo sư Liêm, tại Việt Nam, khoảng 1% dân số, tương đương với khoảng 1 triệu người mắc tự kỷ. Việc nghiên cứu tìm ra các đặc điểm về đột biến gen ở trẻ tự kỷ người Việt Nam cùng với nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng ghép tế bào gốc được kỳ vọng đem lại hiệu quả tốt nhất để điều trị căn bệnh này.
Bình luận